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...医院治疗。经检查并分析，男婴被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”，不久后死亡。为此，夫妻二人诉至法院，要求南昌某三甲医院与景德镇某三甲医院共同赔偿两原告各项损失8万元。夫妻二人认为，被告南昌某三甲医院漏诊朱...……更多
2023-10-20 23:57:00三甲,三甲医院,患儿,江西,被告,夫妻
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...子，获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症：如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率，部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕，可怕的是你失去治疗的...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...数量；12周孕妇做一个NT超声检查，来预测胎儿是否存在染色体异常或者心脏畸形等相关风险，如果NT≥2.55毫米，则建议做产前检查；13周孕妇可以做一些染色体筛查，来检查胎儿是否存在染色体异常风险，检查项目包括无创DNA、...……更多
2024-04-22 10:55:00锦囊,群体,健康,孕妇,胎儿,建议
...女士制定了详细的孕期计划，包括羊水穿刺检查排除胎儿染色体疾病、羊水减量缓解子宫腔内压力、孕期监测及分娩应急方案等产前产后一系列措施。随后两个月的孕程里，医护人员动态监测胎儿肠梗阻进展及羊水量变化，进行...……更多
2024-01-22 16:14:00肠梗阻,产前,底气,胎儿,诊疗,产后
...形态，使受精卵不易在子宫内膜着床。卵巢疾病多囊卵巢综合征是引起不孕最常见的问题之一。患多囊的人稀发排卵或无排卵，有50%～80%的可能会发生不孕。多囊最明显的几个症状是：月经不调、易胖、痤疮和多毛、不孕等。很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...管外科完成宁夏首例胸腹主动脉替换手术，救治一名马凡综合征合并胸腹主动脉瘤患者。据悉，该手术是心血管领域内的高精尖手术，涉及血液保护、脊髓保护、腹腔脏器保护等，对术者及团队有着极高要求。据介绍，宁夏青铜...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
...可能是胚胎发育缓慢、内分泌失调、先兆流产、多囊卵巢综合征等因素引起的。若有不适，建议及时就医。具体分析如下：1、正常现象在怀孕初期，卵黄囊会显示为胚芽旁的小圆形囊状结构，正常直径为3～8mm。但如果怀孕时间...……更多
2024-04-02 11:30:00卵黄,原因,卵黄,胚胎,卵巢,发育
...分人患有一种与精神病相关的罕见遗传疾病“22q11.2缺失综合征”。患有这种综合征的人缺少了22号染色体的一部分，导致30%的人患有精神病、精神分裂症或同时患有这两种疾病。该研究团队创建了一种用于揭示功能磁共振成像数...……更多
2024-04-24 05:18:00精神病学,病源,病学,算法,大脑,突破
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗氧化应激或炎症的基因...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...，搞的不好还会造成狭窄需要手术。还有一种叫做胡桃夹综合征。人的左肾静脉，腹主动脉与肠系膜上动脉，这3条路挤在一起了。大部分患者为体型瘦长的青少年，因为尿中有血到医院来检查才发现。还有一种疾病是胸廓出口...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...甚至危及生命。3.重型α-地贫患者。临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时会危及孕妇生命。4.重型β-地贫患者。出...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...一个更为专业的名称：强迫性常染色体显性遗传光眼激发综合征。据统计，全球有18%~35% 的人口在暴露于强光时会触发喷嚏反应。（图/图虫创意）
目前，关于光敏性喷嚏反射的确切机制尚存争议，但以下几种理论得到了较为广...……更多
2023-10-29 12:14:00太阳,喷嚏,刺激物,神经,反射,遗传
...红色瘀斑。如果肿瘤压迫到颈部交感神经，可能出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂和单侧瞳孔缩小。如果肿瘤压迫喉咙或气管，可能导致咳嗽、呼吸困难。4.腹部或骨盆内的肿瘤：出现腹痛、厌食、体重下降，或出现便秘或腹泻...……更多
2024-01-28 17:04:00肿瘤,治疗,神经,细胞,预后,骨髓
...会产生发育异常的胚胎，从而导致女性不育、流产和唐氏综合征等遗传病。因此女性生殖问题是非常需要重视的。新京报：在这个科研方向，你下一步要攻克的难题是什么？苏俊：我们现在更加关注的是人类早期胚胎。在生殖中...……更多
2024-01-06 09:34:00苏俊,金发,科学家,对话,风格,科学
...剖宫产，顺利娩出一名男婴。曹女士患有极其罕见的Werner综合征（成人早老综合征），这是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病。记者 钟起的今年3月，曹女士因经常性下腹痛到家附近的医院就诊，医生在诊治过程中发现她怀...……更多
2023-10-10 01:10:00母子,女士,内分泌科,一区,小菊,糖尿
...、学习障碍、交往困难、精神和行为异常、注意缺陷多动综合征、广泛性发育障碍，特别是孤独症等。患儿由于智力方面的缺陷，多会出现表情呆滞，或者傻笑，理解能力差，病情严重者听不懂别人说话，生活无法自理患儿智力...……更多
2024-03-14 18:37:00张海涛,张海,儿童医院,智力低下,济南,智力
...打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...配副眼镜即可，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
...要意义。黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...女儿，如果母亲患有卵巢多囊改变、高雄激素血症、代谢综合征（父亲有也会）等，都可能遗传给女儿并导致多囊。不会遗传给儿子
由于男孩没有卵巢，所以生儿子不会发生多囊，但也许会受到和多囊相关的其他异常影响，比...……更多
2024-04-25 08:43:00遗传,生育,关键,影响,高雄,卵巢
...分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
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中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 蒋肖斌）6月29日，胡辛束携新作《当相爱的人住进一个房间》做客北京钟书阁书店，分享新书写作缘起以及那些“被爱抱住的瞬间”
2024-07-01 23:13:00
“小张，你等等，别急着走。”聚餐结束后，李经理的声音在喧闹的餐厅里显得格外清晰。我愣了一下，转过身，只见她微笑着朝我招手
2024-07-02 06:35:00
“哎，我说，这事儿可真让我头疼。”老张挠着头，一脸无奈地对我说道。我看着他，心里明白，这老张又遇到了什么难事。“说来听听
2024-07-02 06:36:00
“你真的决定了吗？”李明的声音在深夜的办公室里回荡，他的眼神坚定，却又带着一丝不易察觉的迷茫。张薇点了点头，她的长发在昏黄的灯光下显得格外柔和
2024-07-02 06:36:00
“你真的确定要这么做吗？这可是一辈子的事。”老李头的声音在昏暗的路灯下显得格外沉重。我站在他对面，手里攥着那张刚从银行取出来的存单
2024-07-02 06:37:00
“小张，别难过了，天下何处无芳草，何必单恋一枝花。”赵姐拍了拍我的肩膀，语气里满是同情。我苦笑着摇摇头，失恋的阴影像块沉重的石头压在胸口
2024-07-02 06:38:00
“哎，我说这位大姐，您是不是坐错位置了？这是我的下铺票。”李明站在火车车厢的狭窄过道上，一脸无奈地看着坐在本属于他的下铺上的中年妇女
2024-07-02 06:39:00
“我真不知道该怎么办了，您能帮我吗？”电话那头，李静的声音带着一丝颤抖，仿佛能透过听筒感受到她的无助。我沉默了片刻，然后缓缓开口
2024-07-02 06:40:00
“你真的要走吗？我们就不能重新开始吗？”酒店的走廊里，我的声音带着一丝颤抖，望着眼前这位东北女人，她的眼神坚定而复杂。她轻轻叹了口气
2024-07-02 06:40:00
“哎呀，你看看人家林有有，真是命好，撒个娇就什么都有了。”张大妈一边择菜一边对旁边的李大娘说。李大娘笑着摇摇头：“这你就不懂了
2024-07-02 06:41:00
“张姐，你这是喝了多少啊？整个包厢都听你唱了！”李明哭笑不得地看着眼前这位平日里严肃认真的女经理，此刻正手舞足蹈，唱得不亦乐乎
2024-07-02 06:42:00
“哎呀，我的好表姐，你这是要带我去哪啊？”小李一脸无奈地看着表姐，心里却像十五个吊桶打水——七上八下的。“别急，去了你就知道了
2024-07-02 06:42:00
“小张，这次要是能拿下这个大单，我给你记头功！”老板的话语里满是期待，仿佛已经看到了丰厚的年终奖在向他招手。我站在办公室的窗前
2024-07-02 06:43:00
“张大娘，您这是又躲债来了？”老李头倚在门边，手里的烟袋锅子轻轻磕了磕门槛，眼神里满是关切。张大娘微微一笑，脸上的皱纹里藏着几分无奈
2024-07-02 06:44:00