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...呤磷酸核糖转移酶缺乏引发的肾脏疾病,为常染色体隐性遗传病。确诊之后,如何治疗成为了另一个难题。胡昭联系到了自己的一位学生,这位学生目前就职于美国哈佛大学医学院,主攻方向便是结晶肾病。学生得知这一情况后...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并的心脏瓣膜异常和...……更多
“将门之后”柯蓝:四段情史,52岁只恋不婚,感谢黄志忠陪伴10年
...其他小朋友的不同。12岁的时候,柯蓝被查出患上了家族遗传病脊柱炎,还有严重的哮喘。背部疼痛让她站不起来,哮喘让她喘不上气,更被医生断言,活不过38岁。生命进入了倒计时,柯蓝决定,要按照自己的意愿过好自己的...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
古代皇后结婚,需要接受婚检吗
...全面检查,确保她的身体状况适合生育,并且没有隐疾或遗传病。这种检查虽然听起来对女性极为不公,但在古代却被视为保证皇族血脉纯正的必要手段。梁女莹的身体被仔细检查,从头发到脚尖,每一寸肌肤都不能放过。她的...……更多
又是先天病?李亚鹏二女儿长期手脱皮,海哈金喜脸憔悴眼神已无光
...担心是李亚鹏基因里的问题,遗传给了孩子。 很多隐性遗传病在爸爸妈妈身上是不显示的,但有概率会在孩子的身上出现。为了保险起见,建议海哈金喜带夏夏去皮肤专科医院进行系统的检查。或许是长期带娃,总是在家里,...……更多
想要“好孕”?这项检查不可忽略!
...结婚的疾病;但孕检则是检查有关生育方面的免疫系统、遗传病史等等内容。两个检查的侧重点不相同,当然不可相互抵消。孕前检查都有哪些项目?1、体格检查这其中包括孕前评估心、肝、脾、肺、口腔和生殖道检查,以及...……更多
...超,确定是宫内孕流产。男方家人说不要报警,可以考虑结婚,他说要和父母商量婚前协议,作为给我的补偿也好,肯定是往结婚方向去的。”王女士称,从此再没下文,这份协议双方并没有签字落实。“事发后我也说过,不要...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
...开展综合性携带者筛查,一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻了解基因变异携带情况和生育风险,从源头预防遗传病的发生。 ……更多
黑斑息肉综合征是什么病?如何预防?一文学习下
...预防黑斑息肉综合征?黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传病,此类患者生育前应做全面评估,做好遗传咨询和产前诊断,防止下一代被遗传。如果家族中有此类疾病,那么应定期随访复查,每隔一年做一次肠镜检查,必要时...……更多
父母高度近视,1岁婴儿近视600度,母亲:半年又涨了100度,完全由基因决定,最坏的结果是失明
...有高度近视。 归根结底,这是一种带有常染色体的隐性遗传病,很容易遗传。因此,如果父母特别担心孩子会遗传自己高度近视的话,可以带孩子去医院进行检测,越早检测出来越能提早干预,以减少高度近视对孩子以后生活...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
伺候父亲三年让他用工资请护工,父亲的回答让女儿狠心送回老家
...怀孕期间的我每天都在医院辛苦照顾,回家的路上黑暗而危险。然而,母亲一开始总是以哥哥嫂嫂忙于工作和照顾孩子为由,称他们没时间照顾她。我多次强调自己的身体状况,但她却坚持说我是女儿,照顾她更放心,而哥哥不...……更多
结婚6年怀不上孩子,李院长妙手助孕狄女士喜得千金
济南狄女士婚后备孕六年无果,四处求医问药无效,心急如焚。后经朋友介绍来到济南红绘医院问诊,经李萍院长对症诊治,试孕一个月便顺利怀孕,并于2023年1月生下一个健康的女宝。如今宝贝已经四个月了,白白净净,很漂...……更多
不负万千家庭生命之“约”
...了不携带致病基因的健康宝贝,看到孩子终于摆脱了家族遗传病,小刚喜极而泣。该中心2009年开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿),可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等),目前已完成2000余...……更多
对于男人而言,找对妻子才是成功
...四部分。抽血和尿检是为了检查男女双方是否有传染病,遗传病,问诊主要对女性是否怀孕过的情况进行一个询问,至于是否说实话,其实只取决于女性本人,b超是为了检查生殖器官有无畸形和器质性的疾病。网传婚检可以查...……更多
问心:先天病该不该干预?真相才是快刀,林逸的立场没有错
...发言权的。对剧情比较熟悉的观众都知道,林逸是有家族遗传病的,至于到底会不会遗传到自己的身上,他作为医生也不敢保证,自己的父亲死于心脏病,哥哥的状态也一天不如一天,别看林逸表面上看着嘻嘻哈哈的,其实骨子...……更多
女子被医生男友下药流产续:男方被行拘
...道:10月16日,北京的王女士爆料称,因31岁医生男友不想结婚要孩子,她怀孕6周时被其暗中下堕胎药致流产。监控视频显示,5月20日22时20分,一男子正往杯中投放两种药物,举杯观察药物溶解情况。随后,其用吸管扎开纸盒包...……更多
“结婚16年3孩非亲生”女方发声:我都不知道孩子不是他的
“结婚16年3孩非亲生”当事人每孩索赔10万精神赔偿12月28日,江西“结婚16年3娃不是亲生”案在德兴市人民法院开庭审理,当事人陈志显和代理律师杨安明前往法院参加庭审。杨安明表示,针对陈志显与妻子俞某及“第三者”...……更多
《问心》宁宁救助程启,彻底改变3个主角的命运
...人过完余生。因为他害怕自己也像哥哥那样,得了家族的遗传病,从此拖累方筱然。林海活着的时候,林逸还有希望,林海走了,把林逸的希望也带走了,这一刻他懦弱,自卑,无法控制自己。直到方筱然被程启的血液溅了一脸...……更多
...低于-2S或P3需考虑矮小症,排除慢性疾病、内分泌疾病、遗传病及矮小相关综合征。身高也不是越高越好,如身高超过+2S或P97,也要排除性早熟、Klinefelter综合征、马凡综合征、巨人症等。黄柏青称,该标准不能作为诊断孩子是...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...进行了一体化PGT检测(PGT-plus),包括胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
38岁女老师被骗400万,仍想和骗子结婚
在这个充满变数的世界里,爱情有时候就像一场危险的赌局,让人陷入无法自拔的深渊。10月6日,上海发生的一起感人事件再次引发了社会广泛的关注。一位38岁的女教师,被骗走400万元,仍然怀抱着婚姻的梦想,坚守着她所选...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
...地贫)是我国南方省份(自治区、直辖市)常见的单基因遗传病。临床上可分为轻型、中间型、重型,几乎全部重型β地贫和小部分中间型地贫需要依赖输血。据不完全统计,我省输血依赖型地贫(TNT)患儿约500人,异基因造血...……更多
究竟什么时候生孩子合适?多早算早?多晚算晚?
...能力评估,查清楚自身是否适合怀孕或生育,尽可能降低遗传病隐患。做好相关身体指标检查主要包括血糖,血压,内分泌等。相较于年轻人,高龄女性在怀孕以后,身体代谢模式变化,更容易出现例如孕期高血糖,孕期甲亢等...……更多
...极推进临床转化,获批全国首批“高通量测序试点单位(遗传病)”、“医学遗传学住院医师规范化培训基地”、教育部首批“医学遗传学硕博学位点”。成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评...……更多
一和老公吵架,她就觉得天旋地转,像要晕倒……
...崔勇主任介绍,肥厚型梗阻性心肌病是一种常染色体显性遗传病,有家族遗传倾向,该疾病的表现是心脏肌肉过度肥厚,导致心脏血液流出的通道受阻,在心率加快或活动时更甚。早期患者可能没有明显症状或活动后稍感胸闷不...……更多
“结婚16年3娃非亲生”闹上法庭,每桩婚姻都应以忠诚和尊重为前提
极目新闻记者 刘琴12月28日,“结婚16年3娃非亲生”一案在江西上饶德兴市人民法院公开审理,此案未当庭宣判。此前,据可靠信源,女方当事人余华(化名)于2022年11月生下第四个孩子图为德兴市人民法院大门此事曝光于2022...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
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“带状疱疹”是否具有传染性?如何有效预防?
6月28日晚间,《歌手2024》竞演中,歌手那英仅化了半边脸的妆容,主持人何炅向观众解释,“那姐(那英)在前两天感染了带状疱疹
2024-06-30 23:21:00
男人洗澡时,3个部位洗洗对肾脏有益
工作忙完回到家里,临睡前洗一个热水澡,让全身血液循环加速,而且还能够有效按摩身体穴位,对养生具有一定效果,尤其是对于男性
2024-06-30 20:15:00
擦屁屁该咋擦?这10件事爸妈没教过,但你应该知道!
在小时候,我们关于生活起居的“操作”都由爸妈代劳,等我们长大有了动手能力,就有样学样,自然而然地“学”会了。可是仔细想想
2024-06-30 20:17:00
耳朵经常瘙痒,但什么也掏不出来,或许这些原因需要你了解!
其实在我们日常生活中有为数不少的人都会有掏耳朵的习惯,甚至还会觉得掏耳朵这个动作非常的舒服,左掏右掏的没完没了,但是耳朵作为人体上非常重要的器官之一
2024-06-30 20:48:00
晚上睡前记得这几件事,肾脏会很“开心”,不妨今晚就试试
众所周知多喝水多排尿就能够帮助冲刷肾脏里面的垃圾,减轻肾脏负担。肾脏和泌尿系统关系非常紧密,肾脏过滤的尿液都需通过泌尿系统的作用排出
2024-06-30 20:43:00
男人早上起床后,如果这两个地方臭烘烘,肾可能有点伤不起
肾脏作为人体重要的器官,通过过滤尿液,将尿液中的有效成分深入到身体各处,给身体补充营养,毒素和垃圾会随着尿液排出体外,只有肾脏健康
2024-06-30 20:45:00
女人若常吃这几种主食,坚持一段时间后,赘肉可能慢慢溜
因为很多人在日常生活中不注意一些生活习惯和作息习惯,这就会导致出现肥胖的情况发生。现在今天已经过去大半了,马上就要迎来炎热的夏天
2024-06-30 20:46:00
为什么有人喝水就有尿,有的人喝水多,却不去上厕所?早知道早好
人每天都得喝水,身体的各个部位都需要水分,人在喝水后再排尿这是正常的生理现象,每天的排尿过程,同时也是我们身体排除垃圾废物的过程
2024-06-30 20:18:00
枸杞有副作用吗?枸杞应在这个时间吃,效果可能不错!早知早受益
其实我们都知道枸杞是非常熟悉的,很多的人都比较喜欢用枸杞进行泡水,喝,在这个时候对于我们身体来说可以起到养生的价值。枸杞中的营养本身就是非常丰富的
2024-06-30 20:18:00
女人大姨妈提前和推迟哪种对身体伤害性较大?女人可能傻傻不知道
大姨妈也是女身体发育成熟的一种标志了,女性生理期的各种各样的表现以及原因了,当女有了这种概念的时候也会更加的了解有很多女人在生理期有了更加清楚的认知
2024-06-30 20:44:00
长期不吃晚餐的人,除了变瘦,还发生了什么?答案可能出乎意料
我们非常讲究一日三餐按时进餐,这样才能够保证身体的健康,为身体摄入足够的能量和营养。但是在我们身边有着很多的人为了达到减肥瘦身的目的
2024-06-30 20:50:00
肌肉男每月100斤鸡胸肉,体脂5%!现在的他成这样了!
现在最具有影响力的就是各大社交网络的网红以及明星了,现在说起时尚两个字大家想到的都是“网红同款”和“明星同款”,任何东西
2024-06-30 20:46:00
早睡养生,早起反而伤身吗?早起时,尽量别超过这个时间点!
现在可以说已经到了春天那么几层也是变得不像冬天那么的困难了,但是对一些人来说按时起床真的是非常的困难,可以说是名副其实的起床困难户了
2024-06-30 20:42:00
白头发爬上头?平时常吃“碱性食物”,不论年龄,头发渐渐黑回来
很多人都因为白头发而感到很烦恼,毕竟有白头发的人真的很容易显老,当然是希望自己有一头乌黑的秀发,白头发也不再是老年人的烦恼
2024-06-30 21:08:00
减肥和晚饭有关系吗?减肥最容易犯的4个误区,早知早好
减肥和晚饭有关系吗?减肥最容易犯的4个误区,早知早好历史上有个以胖为美的朝代,它叫做唐朝,而且在那个朝代还有一个身材丰腴但依旧十分美丽的杨贵妃
2024-06-30 21:05:00