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...新疆医院新生儿诊疗中心李龙主任团队，完成的“新生儿遗传病筛查体系的建立及推广应用”项目喜获“妇幼健康科学技术奖”三等奖。新生儿遗传病筛查是出生缺陷三级预防的主要措施之一，也是预防出生缺陷的最后一道防线...……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...，诞生了浙江省第一例试管婴儿，创建了中国首个系统化遗传病防控体系和规模化临床平台。她在辅助生殖安全性研究基础上，将疾病的起源研究前移至配子/胚胎阶段，为源头控慢病提供了科学依据，并实现临床转化。开创了...……更多
2023-03-08 02:14:00衢州,院士,工作站,工作,衢州,常山
...骼系统的疾病。其包括各种病因如感染、肿瘤、内分泌、遗传病、神经系统疾病等引起的关节或关节周围组织的疾病，比如痛风、结核风湿症等；此外，还包括一类可累及全身多器官系统的弥漫性结缔组织病，如类风湿关节炎、...……更多
2024-03-30 00:22:00风湿病,免疫力,风湿,免疫,免疫,风湿
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病，从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变，导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如，囊性纤维化是一种常见的遗传疾病，其致命性影响了患者的寿命。因此，基因与寿命之间的关...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...健康．旦》节目访问，首次公开儿子Asher被诊断患上罕见遗传病天使综合症（Angelman Syndrome）。何雁诗在访问中表示，在怀孕期间有定期进行各项产前健检，但报告并未有发现任何雁诗潜在的问题。然而，随着Asher的成长，两人发...……更多
2024-06-03 09:50:00迟缓,发育,儿子,影响,生活,综合症
...进行了一体化PGT检测（PGT-plus），包括胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR），成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...等先进高新技术平台，可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等，是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
2024-07-09 17:28:00贵州,肿瘤,检测,医院,项目,肿瘤
...福患者。变“开胸”为“微创”地中海贫血症是一种常见遗传病。“遗传病或罕见病很多都是由DNA突变导致的。”上海科技大学生命科学与技术学院教授、基因编辑中心主任、正序生物创始人陈佳告诉记者，这一类疾病用传统药...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...扫描解剖发现，他的躯体有多处残疾，而且大概率是死于遗传病。从对墓室中的壁画研究发现，图坦卡蒙的王后正是上代法老王的女儿，也就是他同父异母的妹妹，由此，图坦卡蒙的婚姻关系和死因引发了学术界对古埃及的一种...……更多
2023-11-06 18:19:00古埃,婚俗,奇葩,父女,姐弟,古埃
...准医学、眼科学、生物医学等领域的专家学者，将围绕眼遗传病与基因治疗研究进展、基因治疗的临床试验及应用进展、基因与大数据、眼遗传病基因检测技术新进展等话题展开深入探讨。 ……更多
2024-09-20 21:14:00大会,基因组,沈阳,眼科,基因,国际
...常涵盖更为全面和深入的检测，注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估，从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况，如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...科就诊的夫妇中，双方或一方和（或）家系成员患有某些遗传病或有不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的患者，以及婚后多年不孕不育的夫妇，这就需要进行生殖遗传咨询。生殖遗传咨询会告知患者遗传病或不良妊娠的风...……更多
2024-05-30 09:40:00生殖,试管,辅助,生殖,精子,排卵
...心病，意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病，一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然，可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥，林海，这是他推不掉的责任，方筱然跟...……更多
2023-10-23 11:27:00问话,结局,病人,时候,林海,遗传病
...酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因的致病位点。第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，预防有遗传性疾病的胎儿出生。...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...展而来。心脏粘液瘤的病因尚未完全明了，但一些病例与遗传病Carney复合征有关，这是一种与PRKAR1A基因失活突变有关的疾病。心脏粘液瘤的流行现状表明，尽管它是心脏肿瘤中最常见的类型，但总体发病率仍然很低。大多数心...……更多
2024-08-14 10:40:00心脏,粘液,肿瘤,会长,粘液,心脏
...营养情况，以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息，在妊娠中期较为正确。通过超声技术，医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况，超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...律法规，都会进行相应的体检，特别是针对某些传染病和遗传病的体检，传染病中最为重要的是艾滋病、梅毒和乙肝，那么在婚检时发现一方感染了艾滋病病毒，医生应该告知另一方吗？我们来探讨一下这个话题。01艾滋病传播...……更多
2023-02-12 21:18:00医务人员,艾滋病,艾滋,一方,人员,艾滋病
...。地中海贫血的分类？ 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...的、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的、年龄超过35周岁的、国家和省卫生健康行政部门规定的应进行产前诊断的其他情形。凡有这些情况的，经治医师应建...……更多
2023-03-14 05:47:00主动,结婚,意见,医学,草案,安徽省
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。 ……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...似的生活方式和饮食习惯有关。然而，高血压并非纯粹的遗传病。尽管遗传因素在其中扮演了重要角色，但环境因素同样不容忽视。例如，不健康的饮食习惯、缺乏运动、过度肥胖、长期的精神压力等都可能导致高血压的发生。...……更多
2024-05-10 13:09:00发物,花生,高血压,血压,医生,建议
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露：孕妇在怀孕期...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病，除了体格细高，四肢及指（趾）细长外，还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释，该病的主要危害是心血管，特别是合并的心脏瓣膜异常和...……更多
2024-04-19 17:11:00生下,多学科,健康宝宝,全程,女子,宝宝
...孩子大家都知道近亲结婚的父母，生出来的宝宝身体会有遗传病的发生，因为血缘关系越近，后代就越会容易有疾病和遗传病的发生，相反，血缘关系越远，后代就越有可能遗传父母的优秀基因，越不会发生疾病和遗传病。【推...……更多
2024-06-28 16:14:00智商,特征,宝宝,孩子,智力,生育
...有高度近视。
归根结底，这是一种带有常染色体的隐性遗传病，很容易遗传。因此，如果父母特别担心孩子会遗传自己高度近视的话，可以带孩子去医院进行检测，越早检测出来越能提早干预，以减少高度近视对孩子以后生活...……更多
2023-02-16 16:03:00近视,高度近视,基因,婴儿,高度,父母
...胎儿的位置、大小、胎心搏动等信息。遗传咨询：对于有遗传病家族史的孕妇，可以进行遗传咨询和基因检测，降低遗传病风险。三、如何选择合适的早孕检查时间？一般来说，怀孕后的第一次早孕检查建议在孕6-8周进行。此时...……更多
2024-07-23 11:05:00母婴健康,母婴,检查,健康,检查,母婴健康
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