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世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...道人民网广州5月8日电 (周睿)2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日,今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍,地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
本文转自:闽北日报1.什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
北京京妍公益基金会在多地开展“世界地贫日”义诊科普活动
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”,今年的主题是“防控地贫,重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
地贫防治“广西模式”走出去
本文转自:人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日,地中海贫血(以下简称“地贫”)防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验,助力地贫防治“广...……更多
赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
啥叫地中海贫血
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢?什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因(地贫基因)的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成,造成血红蛋白浓度的构成成份改变,比较严...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查,因为一些遗传代谢病(如甲减),在3-6...……更多
...怀孕9周了,可以享受免费领取叶酸,免费艾梅乙筛查和地中海贫血基因及耳聋基因检测。孕15至20周可以享受免费中期唐氏筛查,12至22周免费无创DN A筛查。胎儿出生后还可以享受免费新生儿先天性心脏病筛查、48种遗传代谢性疾...……更多
...儿六大畸形超声常规检查、产前血清学检查(孕早期)、地中海贫血基因检测及新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、听力筛查、先天性心脏病筛查。目前,全市共有35家具备筛查资质的医院被确定为定点医疗保健机构,在户...……更多
有哪些疾病,可能会遗传给下一代?一文分析下
...致昏迷、失明等问题,需要早期预防,早期干预。第五、地中海贫血地中海贫血是我国广东广西及云贵等南方地区常见的单基因遗传性疾病。据相关统计,目前我国约有3000多万缺陷基因携带者,约有30万病人患有此病。大家知道...……更多
中国红基会等启动救助项目 将定向资助困难家庭地中海贫血患儿
...新闻网中国红十字基金会与诺华集团(中国)共同发起“地中海贫血救助项目”,图为日前举行的项目启动仪式中国红基会 供图中新网北京2月17日电 (侯力新 张素)记者17日从中国红十字基金会获悉,日前启动的“地中海贫血救...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血(以下简称“地贫”)综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,由于常染色体基因缺陷而导致,是...……更多
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
本文转自:海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士(右)在采血。本报讯 昨日上午,在海口市人民医院血液科一间病房内,李女士正躺在床上接受造血...……更多
...项目开展,辖区符合条件对象可免费享受“两癌”筛查、地中海贫血筛查、孕前优生健康检查、产前筛查血清学筛查、增补叶酸预防神经管缺陷等5个项目的免费筛查。2020年至今,鲤城区已有7215名适龄妇女享受免费“两癌”筛查...……更多
美国FDA批准首个基因编辑疗法,定价220万美元
...,研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物,从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料,目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
海南首例重型地贫伴糖尿病患儿半合移植成功 让更多地贫患儿看到希望
...,海口市人民医院血液科病房,刚从移植仓顺利转出来的地中海贫血患儿小丽(花名),精神状态好了很多。这位14岁的花季少女,出生后没多久就出现乏力和贫血的症状,经查确诊患重型地中海贫血(简称“地贫”),需20多...……更多
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头上总爱出汗,到底是哪里出了问题?学会这三招,帮你快速止汗
大家好,我是武医生头上爱出汗,通常就是下面这三种原因导致的,如果你总是头上出汗呢,那就可以对照一下看看自己属于哪一种!首先
2024-05-05 10:00:00
肝虚软无力,脾虚精力少,肾虚时间短,一盒中成药,补肾补肝补脾
男人的功能,和肝脾肾的关系非常密切,如果你肝脾肾不好啊,就容易导致功能下降,房事不合的问题,今天我来告诉你为什么这样讲
2024-05-05 10:00:00
这种舌头,不要补肾补阳,要先疏肝健脾,肾强一倍
这种情况虽然出现了肾阳亏虚的问题,畏寒怕冷,腰膝冷痛,甚至还有功能减退,欲望下降,总是感到疲倦乏力,没有精神等情况,但是呀
2024-05-05 10:02:00
任何疾病,脾胃不好,就很难调理,要先兼顾脾胃,疾病全无
说过很多次了,脾胃对我们是非常重要的任何疾病,只要是脾胃不好呀,就很难调理,那为什么这样说呢?因为脾胃是我们的后天之本
2024-05-05 10:03:00
花生能养生?常吃花生可以保证血管健康,但这样吃才最正确!
大家好,我是武医生你知道么,其实经常吃花生也可以养生保健的,西医研究表明啊,花生可以帮助我们降低心脑血管疾病,以及缺血性脑卒中的发病率
2024-05-05 10:03:00
怕风是卫阳虚,怕冷是元阳虚,教你一招,补足全身阳气之根
为什么有的人怕风,像是秋冬的冷风,或者是空调吹的冷风都觉得难受,得加衣服,而有的人就是单纯怕冷,不怕吹风呢?这其实就是卫阳虚和元阳虚的区别
2024-05-05 10:04:00
多痛在肝,多泪在肝,多湿也在肝,学会这3招,让你有效补肝养肝
中医认为肝损百病生,比如多痛在肝,多泪在肝,多湿也在肝,接下来我就详细给大家讲讲疼痛,流泪以及湿气和肝的关系!首先,多痛在肝正所谓不通则痛
2024-05-05 10:04:00
小伙用手8年,现疲软无力,中医补肾调肝,强壮宗筋
年前的时候有一个小伙啊,过来找我看病,25岁左右,用手8年,现在谈了个对象呀,发现自己不太行,很容易出现疲软无力的问题
2024-05-05 10:05:00
比湿气重更可怕的是痰瘀!结节是痰,脑梗是痰,脂肪肝还是痰!
你知道吗,比湿气重更可怕的是痰瘀!万病生于痰,痰在哪,疾病就在哪,大家好,我是武医生。我发现啊,现在好多人非常注重调理湿气的问题
2024-05-05 10:06:00
脾虚多病!痔疮在脾,腿凉在脾,痰多还在脾!
你知道吗,肾虚更可怕的是脾虚!脾虚人就废了一半,大家好,我是武医生,现在好多人呀,一直在强调补肾养肾,却忽略了脾胃的问题
2024-05-05 10:06:00
这一盒中成药,把阳气补到根上,精准补阳生阳助阳
阳气足,百病无,养阳就是养命,大家好,我是武医生,关于阳气和大家已经叨扰很长时间了,它是我们生命活动的基础和源泉,一直以来啊
2024-05-05 10:07:00
欲望大是肾虚,不仅男生会有,女的也很常见!
大家好,我是武医生,今天和大家分享一个医案,肾虚欲望大的康复过程,前段时间啊,遇到了一位女性患者,欲火旺盛,怕冷又怕热
2024-05-05 10:08:00
这种舌头别补肾健脾,也别疏肝补阳,逍遥丸,六味地黄丸没用
虽然说你有举起无力,早泄的情况,平时还总是感到累,怕冷又怕热,眼睛干涩,口干口苦,大便还不成形,但并不能直接地补肾补阳
2024-05-05 10:09:00
肾虚,吃补药还上火?这2个药,脾肾双补
如果你总是感到自己战斗力太弱呀,房事不和,举起无力,时间较短,平常还很容易感到累,腰膝酸软,爱出虚汗等问题,补肾的时候还不见什么效果
2024-05-05 10:10:00
化痰用这3盒中成药,比过二陈丸和参苓白术
如果你平时啊,总是感到嗓子里有痰,黏着吐不出来,或者是痰多吐不完,平时尝试了好多方法,比如说二陈丸,参苓白术散等等,没有什么效果
2024-05-05 10:10:00