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...因检测示：来自父源的P4HB基因突变（图2），考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后，患者骨痛逐渐消失，1年后复查骨密度较前增加，驼背较前明显减轻。（后经协和医院专家...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
你听说过瓷娃娃吗？、这是成骨不全症的俗称，患了这种病的人，身体会长不大，身高一般都会低于1米，除了个子长不高以外，身体还非常脆弱，稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病，他的母亲、他、他的...……更多
2024-01-24 10:14:00生下,瓷娃娃,娇妻,河南,大叔,身高
...娃，别的她什么也不要求。姜廷兰前三个女儿全都患上“成骨不全症”，患这种病的人即使发生很轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。自从四女儿生下来之后，一家人提心吊胆，生怕她也是一样。然而在四女儿刚一岁的时候，出...……更多
2023-05-22 13:11:00连生,生下,瓷娃娃,重庆,人意,结局
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...结婚，婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症，也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折，长不高，双腿变形严重，无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃，不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
2024-01-31 11:09:00连生,瓷娃娃,重庆,多年,父母,夫妻
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折，因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
2024-02-29 10:58:00慈善,公益,晚会,故事,上海,病患
...毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……今年2月28日是第十六个国际罕见病日。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关...……更多
2023-02-27 11:33:00科普,国际,亨廷顿,病患,新华,皮肤
...亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变，从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失，脊柱椎体高度丢失，椎间盘退变，整个脊柱缩短5～10 cm不等，从而导致...……更多
2023-01-10 09:20:00骨质疏松症,骨质,女性,骨质,骨质疏松症,细胞
...因素的骨骼发育性疾病，通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良，主要影响长骨，临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
2023-11-05 15:03:00脆皮,潜在,素质,因素,身体,疾病
...况，需要进行根管治疗。然而，小李患有一种罕见病，叫成骨不全症，也被称为“瓷娃娃病”，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病，小李的身材远比同龄人瘦小，手脚无力，只能坐轮椅，而且受轻微的碰撞也可...……更多
2024-05-11 01:02:00护理,小李,护理,治疗,氢氟酸,口腔
...、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展，患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现，腰背部及肢体疼痛也逐渐加重，影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折，这种骨折被称为脆性骨折，是受到轻微外力作用或...……更多
2023-10-30 17:41:00骨质疏松,骨质,骨质疏松,骨质,骨骼,维生素
...戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松，多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性，这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是，骨质疏松是慢性病，不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松，...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱，一旦发生骨质疏松，那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱，承受压力后就很容易被压扁甚至变形，从而导致身高变矮。随着病情的发展，还会造成...……更多
2024-05-14 04:19:00骨质疏松,骨质,骨头,骨质,骨质疏松,骨密度
...剧《玻璃女孩水晶心》，5月23日在武清剧院上演。该剧以成骨不全症患者（多重残疾人）、全国三八红旗手、自强模范魏瑞红女士的先进事迹改编。主人公自强不息与病魔抗争、为公益事业奉献全部热情的精神，感动现场观众。...……更多
2024-05-25 02:56:00武清区,武清,话剧,公益,演出,武清
...“月亮孩子”，这些看似可爱的名字对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病，又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病，罕见病多数是先天病、慢性病，常...……更多
2024-03-01 04:03:00关爱,病患,患者,广州日报,八门,五花
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些美丽的名词背后，都是罕见病患者。长期以来，罕见...……更多
2024-03-01 23:10:00枣庄,之光,生命,医院,活动,国际
...如髋部、脊柱等。在老年人，发现身高较以前降低，出现驼背，实际上就是一个骨质疏松导致的慢性骨折。轻微的弯腰或咳嗽就可能引起脊椎骨折，引起疼痛。
骨质疏松有哪些表现？骨质疏松症的表现主要有三种，分别是骨骼...……更多
2023-01-31 06:49:00骨质疏松,骨质,老年人,关爱,骨质,骨质疏松
...雯为刘骏和同学们介绍了一位学长。他叫田野，从小患有成骨不全症，几十次骨折导致他双腿变形，但他依然刻苦学习，不但考上了大学、被评为中国大学生自强之星，更在毕业后自主创业成为一名电商达人。同学们都被田野的...……更多
2023-04-20 09:54:00色彩,男孩,思政,进行性,沧州,刘佩
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童，通过科学评估，确定是否适合进行手术，诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
2024-03-18 15:43:00微山县,微山,济宁市,济宁,肢残,筛查
...后，她几乎摔重一点就骨折，直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症，又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日，记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时，时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2024-03-15 12:44:00小女,小女孩,床上,大学,灵川,灵川县
...征是骨矿物质含量低下、骨结构破坏骨强度降低。疼痛、驼背、身高降低和骨折是骨质疏松症的特征性表现。通俗说，就是骨骼量减少，骨骼变脆，容易发生骨折的一种疾病。防治骨质疏松症主要从以下几个方面做起。富含钙、...……更多
2022-12-19 00:10骨质疏松,骨质,防治
...期趋势，数次全国学生体质与健康调查证明，中国儿童青少年生长发育整体提前。这无疑给家长们敲响了警钟，而极有可能，家长的一时疏忽就会导致孩子错过长高的黄金时期。身高因素将伴随孩子的一生，让孩子拥有合适的身...……更多
2023-03-16 14:07:00福音,体型,身高,骨龄,孩子,儿童
...有一米身材，也要散发一米微光。 苏相宜，患有先天性成骨不全症，人称“瓷娃娃”。2011年，爸爸、妈妈相继离世，苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份，也热爱着生活。为...……更多
2023-12-29 00:45:00热心人,重庆,芬芳,重庆,老人,孤独症
...费力且逐渐加重……这些症状的背后，是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病，是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”，指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
2024-05-14 00:23:00辅具,公益金,助残,公益,彩票,儿童
...普通人并没有两样”关淑婧10个月大时被确诊患有先天性成骨不全症也就是人们俗称的“瓷娃娃”患者的骨头很脆弱打个喷嚏都可能骨折目前还没有完全治愈的方法关淑婧6岁上一年级躺在改造过的童车中听讲长大些后在家人陪护...……更多
2024-05-15 14:59:00瓷娃娃,宿舍,成功,学校,大学,华中农业大学
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”，俗称“玻璃娃娃”，生活不能自理。2009年，王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝，行动不便，言语不清，瘫痪在床，需要24小时照顾。多年来，王秀碧...……更多
2023-12-06 17:01:00青城山,青城,礼遇,模范,好人,道德
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