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花季少年驼背、反复骨折原来是……
...因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家...……更多
河南大叔:身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
你听说过瓷娃娃吗?、这是成骨不全症的俗称,患了这种病的人,身体会长不大,身高一般都会低于1米,除了个子长不高以外,身体还非常脆弱,稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病,他的母亲、他、他的...……更多
重庆女子连生三胎“瓷娃娃”,却坚持生下第四胎,结局让人意外
...娃,别的她什么也不要求。姜廷兰前三个女儿全都患上“成骨不全症”,患这种病的人即使发生很轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。自从四女儿生下来之后,一家人提心吊胆,生怕她也是一样。然而在四女儿刚一岁的时候,出...……更多
让罕见病更早被“看见”
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊...……更多
重庆夫妻连生3个瓷娃娃,个个嫁不出去,父母不离不弃照顾30多年
...结婚,婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症,也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折,长不高,双腿变形严重,无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃,不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
做好筛查防治罕见病
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
慈善公益晚会举行 关注罕见病、讲述“万分之一的遇见”的故事
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折,因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
...毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……今年2月28日是第十六个国际罕见病日。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境,亟需社会关...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”?如何预防和治疗?记者...……更多
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变,从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失,脊柱椎体高度丢失,椎间盘退变,整个脊柱缩短5~10 cm不等,从而导致...……更多
“脆皮大学生”受关注 专家提醒:不良生活习惯导致身体素质下降 一些潜在疾病因素也要引起重视
...因素的骨骼发育性疾病,通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良,主要影响长骨,临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
由口到心  提供优质护理
...况,需要进行根管治疗。然而,小李患有一种罕见病,叫成骨不全症,也被称为“瓷娃娃病”,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病,小李的身材远比同龄人瘦小,手脚无力,只能坐轮椅,而且受轻微的碰撞也可...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
预防骨质疏松 不能一“钙”而论
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展,患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现,腰背部及肢体疼痛也逐渐加重,影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折,这种骨折被称为脆性骨折,是受到轻微外力作用或...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...戈谢病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”“瓷娃娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
骨质疏松“赖上”年轻人?当心这些不良习惯偷走骨骼健康!
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松,多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性,这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是,骨质疏松是慢性病,不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松,...……更多
骨头变脆易骨折  当心骨质疏松
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱,一旦发生骨质疏松,那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱,承受压力后就很容易被压扁甚至变形,从而导致身高变矮。随着病情的发展,还会造成...……更多
励志公益话剧武清区演出
...剧《玻璃女孩水晶心》,5月23日在武清剧院上演。该剧以成骨不全症患者(多重残疾人)、全国三八红旗手、自强模范魏瑞红女士的先进事迹改编。主人公自强不息与病魔抗争、为公益事业奉献全部热情的精神,感动现场观众。...……更多
病虽罕见,关爱不能罕至
...“月亮孩子”,这些看似可爱的名字对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病,又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病,罕见病多数是先天病、慢性病,常...……更多
关注罕见,点亮生命之光丨枣庄市立医院开展“国际罕见病日”义诊活动
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”(成骨不全症)、“黏宝宝”(粘多糖贮积症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“月亮天使”(白化病)……这些美丽的名词背后,都是罕见病患者。长期以来,罕见...……更多
罕见病男孩 活出自己的色彩
...雯为刘骏和同学们介绍了一位学长。他叫田野,从小患有成骨不全症,几十次骨折导致他双腿变形,但他依然刻苦学习,不但考上了大学、被评为中国大学生自强之星,更在毕业后自主创业成为一名电商达人。同学们都被田野的...……更多
...如髋部、脊柱等。在老年人,发现身高较以前降低,出现驼背,实际上就是一个骨质疏松导致的慢性骨折。轻微的弯腰或咳嗽就可能引起脊椎骨折,引起疼痛。 骨质疏松有哪些表现?骨质疏松症的表现主要有三种,分别是骨骼...……更多
济宁市微山县残联开展残疾儿童肢体矫治手术筛查暨肢残项目专家义诊活动
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童,通过科学评估,确定是否适合进行手术,诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
...后,她几乎摔重一点就骨折,直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症,又称“瓷娃娃病”,轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日,记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时,时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
...征是骨矿物质含量低下、骨结构破坏骨强度降低。疼痛、驼背、身高降低和骨折是骨质疏松症的特征性表现。通俗说,就是骨骼量减少,骨骼变脆,容易发生骨折的一种疾病。防治骨质疏松症主要从以下几个方面做起。富含钙、...……更多
2022-12-19 00:10骨质疏松,骨质,防治
青少年长高吃什么?Mkule体型矮小者的福音!
...期趋势,数次全国学生体质与健康调查证明,中国儿童青少年生长发育整体提前。这无疑给家长们敲响了警钟,而极有可能,家长的一时疏忽就会导致孩子错过长高的黄金时期。身高因素将伴随孩子的一生,让孩子拥有合适的身...……更多
2023年 这些热心人 芬芳了重庆
...有一米身材,也要散发一米微光。 苏相宜,患有先天性成骨不全症,人称“瓷娃娃”。2011年,爸爸、妈妈相继离世,苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份,也热爱着生活。为...……更多
彩票公益金助残:为罕见病致残儿童配辅具,让“罕见”被“看见”
...费力且逐渐加重……这些症状的背后,是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病,是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”,指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
学校曾为她定制宿舍!“瓷娃娃”关淑婧,考研成功!
...普通人并没有两样”关淑婧10个月大时被确诊患有先天性成骨不全症也就是人们俗称的“瓷娃娃”患者的骨头很脆弱打个喷嚏都可能骨折目前还没有完全治愈的方法关淑婧6岁上一年级躺在改造过的童车中听讲长大些后在家人陪护...……更多
道德模范、身边好人凭礼遇卡可免费游玩青城山
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”,俗称“玻璃娃娃”,生活不能自理。2009年,王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝,行动不便,言语不清,瘫痪在床,需要24小时照顾。多年来,王秀碧...……更多
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西安品茶美食城27O5鰴85O3全城安排海鲜美味大选工作室推荐南郊北郊西郊东郊。在时光的流淌中,美食始终是一座城市最鲜活的记忆
2024-08-06 22:58:00
海南首家中西医结合治疗精神科疾病病区正式启用
本文转自:人民网-海南频道人民网海口8月6日电(枉源) 8月6日,海南省安宁医院(海南省精神卫生中心)中西医结合病区正式开科启用
2024-08-06 23:25:00
4个保护肠胃的好习惯,帮助你维护肠胃健康
肠胃是人体消化系统的重要组成部分,它的健康与我们的整体健康息息相关。然而,在快节奏的现代生活中,许多人忽视了肠胃的健康
2024-08-06 17:56:00
东城中医医院针灸科特聘专家董永胜与针刀技术
董永胜毕业于河北医科大学,北京康复医学会传统康复专业委员会委员,中华妇幼协会中西医结合分会委员,他先后工作于空军总医院及解放军第三〇六医院
2024-08-06 17:57:00
5个原因,会加剧胃痛,要对自己的胃好一点!
胃痛主要是指人体上腹部两处肋骨至近心窝部位出现疼痛的症状,是常见的消化内科疾病。一般来说,胃部出现疼痛的人会感觉非常的难受
2024-08-06 18:37:00
为什么要每天午睡?提醒:对人体有4个好处
现代人的生活节奏越来越快了,整天忙于工作与学习,休息时间越来越少,夜间的睡眠时间比较少,更别说午睡了。但其实坚持午睡是会对身体有一定好处的
2024-08-06 18:38:00
眼睛出现这4大症状赶紧查血糖,再晚一点糖尿病就控制不住了!
俗话说:眼睛是心灵的窗户。其实不仅是心灵,身体上有什么问题、出现什么疾病都会在眼睛上反映出来的。尤其是糖尿病患者,眼睛一旦出现这4大症状
2024-08-06 18:38:00
水是生命之源!但这4种水喝多了,会给自己带来麻烦
我们知道水是我们的生命之源,我们的身体是离不开水分的滋养,所以大家在平时生活里要养成勤喝水的好习惯,但并不是所有的水都能够喝的
2024-08-06 18:39:00
患上化脓性扁桃体炎,嗓子总是不舒服?教你3招轻松预防
化脓性扁桃体炎是因为受到了链球菌或者流感杆菌所引起的疾病,患者会出现咳嗽以及咽喉部的疼痛感、扁桃体肿大甚至吞咽困难,必须做好护理工作
2024-08-06 18:40:00
高血压患者,牢记这5点,或能稳定血压,远离并发症
高血压是一种可控制,但需要终身服用药物治疗的慢性血管类疾病。而且患者必须做好日常护理工作,否则,会影响到血压值的稳定,导致血管壁长期遭受过高压力
2024-08-06 18:41:00
仁怀市喜头镇:延伸葡萄产业链 拓宽农户增收渠道
本文转自:人民网-贵州频道葡萄挂着枝头。眼下正是喜头镇中心村精品葡萄园迎来采摘旺季,一排排郁郁葱葱的葡萄架上枝繁叶茂。放眼望去
2024-08-06 18:43:00
习水县白坭村:党建筑基谋发展 “归园田居”披锦绣
本文转自:人民网-贵州频道走进习水县九龙街道白坭村,青山连绵起伏,与蓝天白云相映成趣,栋栋灰瓦白墙的房屋错落有致,微风拂过
2024-08-06 18:43:00
夏天体内缺钾,可能会出现这些症状
钾元素在人体中起着至关重要的作用,它主要分布在神经组织和肌肉组织当中。当机体缺钾时,会诱发多种临床症状出现。1、肌肉无力四肢乏力
2024-08-06 18:43:00
带你了解:“钾”对心脏有多重要!
钾对心脏的重要性不容忽视,它在多个方面对心脏功能起着至关重要的作用。一、维持心脏电生理稳定钾是心脏电生理活动中的重要离子之一
2024-08-06 18:44:00
疏通血管斑块的简单方法,在家就能调理
血管狭窄、淤堵不通是许多人面临的健康问题,但不必过于担忧,因为通过合理的调理,我们可以有效改善这一状况。首先,血管堵塞的原因往往与瘀血内停
2024-08-06 18:45:00