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我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...了解,罕见病大多数是单基因病,很多罕见病在家族中是首例,因此专家建议,预防罕见病的有效途径,是积极推进孕前相关筛查。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲:我们希望推进的策略是携带者筛查。这个...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...妈妈100多位,成功精准阻断30多种罕见遗传疾病,如全省首例肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)基因阻断。对于病情疑难复杂的患者,生殖医学科除了充分调动学科内部多学科资源,还通过生殖遗传多学科门诊,联合全院多学科为患...……更多
...喉科医院眼科徐格致教授、吴继红教授临床团队完成中国首例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。徐格致介绍,XLRP主要为X连锁隐性遗传,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右...……更多
国内首例!创新药奥维昔巴特在乐城用于罕见病(PFIC)患儿
...通过结肠的清除率,降低血清中胆汁酸的浓度。随着国内首例患者正式接受奥维昔巴特(Odevixibat)的治疗,这也成为我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者治疗药物的新突破,也将为更多有治疗需求的患者提供新的临床药物选...……更多
...甘肃省妇幼保健院迎来了一位特殊的“宝宝”──甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...亮了声音世界。1997年3月28日,韩德民教授主刀完成全国首例儿童多导人工耳蜗植入手术。2009年我国成功研制出全球首款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒。2022年我国第一款人工听觉脑干植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国...……更多
...,成功检测出罕见的B(A)型血,此血型也是我市发现的首例。据了解,此血液样本来自于我市一位重大车祸大出血患者,接诊医院输血科通过交叉配血实验发现该患者ABO血型正反定型不一致,无法输血,因此紧急把患者血样送...……更多
...一名携带线粒体突变的约旦女性实施了相关治疗,世界上首例三亲婴儿在墨西哥诞生。不过,对于线粒体捐赠治疗,舆论褒贬不一。支持者认为,对于患有线粒体缺陷的女性而言,该技术能帮助她们诞下健康的孩子。反对者则认...……更多
...术以来,多次填补了赣州市试管婴儿技术的空白,赣州市首例第一代、第二代、第三代、冻胚、冻卵试管婴儿均诞生在该院。此次正式获批开展第三代试管婴儿技术,将为赣南地区染色体异常、单基因病等遗传性疾病人群及不明...……更多
市妇计中心耳聋基因筛查通过国家临检中心室间质评
... 滁州市妇幼保健计划生育服务中心2022年11月取得“临床基因扩增检验实验室”资质,并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动,并...……更多
四川省首例基因编辑猪-猴异种心脏移植手术刷新国内纪录
...脏移植决策咨询及学术研讨会,与会专家共同回顾四川省首例基因编辑猪-猴异种心脏移植手术情况,分享学术成果,推动异种器官移植事业发展。活动上,中国(内江)异种移植创新中心正式揭牌。▲1月17日下午,内江市召开...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
本文转自:解放日报碱基编辑疗法治愈血红蛋白病全球首例相关临床试验成功黄海华本报讯(记者 黄海华)昨天,记者从正序生物(上海)获悉,在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中,...……更多
全球首例!基因编辑猪肝脏移植人体初获成功 患者已能下地自由活动
...功,开创了转基因猪异种肝移植的先河。经过检索是世界首例活体人的异种肝移植手术,也是全球第五例活体人的异种器官移植手术。今日是术后第七天,目前患者状况良好,已经下地自由活动,没有发现超急性和急性排斥反应...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
让科技创新更好护佑生命
...国光教授团队、清华大学医学院洪波教授团队宣布,全球首例植入式硬膜外电极脑机接口辅助治疗颈髓损伤引起的四肢截瘫患者行为能力取得突破性进展。该患者接受脑机接口处理器植入脑硬膜外治疗后,可实现自主喝水等脑控...……更多
世界首例克隆西藏濒危牛诞生
...细胞克隆技术获得的西藏樟木牛和阿沛甲咂牛,也是世界首例克隆西藏牛。中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员 余大为:我们采集了樟木牛和阿沛甲咂牛的耳组织,回实验室之后建立了成纤维细胞系,然后利用体细胞核...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...疗新生血管性年龄相关性黄斑变性(nAMD)手术,这是山东省首例视网膜下注射基因药物治疗nAMD临床实践,也是齐鲁医院眼科在探索nAMD治疗新药物和新技术领域的又一里程碑。本次手术由该项目的主要研究者眼科主任李建桥主刀,...……更多
本文转自:三秦都市报本报讯(记者 朱娜娜)记者4月12日从西北妇女儿童医院获悉,该院成功完成一例孕29周重度脑积水胎儿宫内手术,胎儿足月后已于近日顺利出生,出生后的婴儿脑结构及发育指标均正常。据悉,该病例是...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...括亲兄弟姐妹、父子母女等。近亲繁殖会导致遗传缺陷:基因突变累积,导致身体功能不全近亲繁殖是指同一家族内的血亲进行繁殖产生后代。这种繁殖方式在人类历史上并不罕见,但却存在着严重的遗传缺陷问题。近亲繁殖使...……更多
...本文转自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并提...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...指上的纹理如此相像?跟随本文的步伐,一同探索指纹与基因之间的神秘联系吧!斗与簸箕指纹的区别在哪里?为何会出现这样的差异?指纹是每个人独特的个体特征之一,通过观察和比对指纹,可以确定个人的身份。在指纹中...……更多
西南大学蚕学研究所获批国家蚕遗传资源基因库
...端刘新吾 胡海西南大学蚕学研究所获批国家蚕遗传资源基因库刘新吾 胡海近期,农业农村部印发公告,明确第二批12个国家级畜禽遗传资源保护单位,西南大学蚕学研究所申报的国家蚕遗传资源基因库正式获得批准。这是我国...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...市中医医院 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室在临床诊治中,经常碰到一些听障患者,有些患者出生时听力正常,后面慢慢表现出听力异常;有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿...……更多
国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
本文转自:人民网-湖南频道近日,由湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室副研究员毛翛组织设计,由中央民族大学教授程勇完成临床前试验,“腺相关病毒载体VR0026(注射液)治疗CAPZA2智力障碍患者...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
中国药学会副理事长曲凤宏:生命科学快速发展 为行业发展释放更广阔的空间
...截至2022年累计销售金额达600亿美元的格列卫,还是完成首例细胞免疫疗法治愈案例的CAR-T产品等,均成为抗癌“战场”上的尖兵锐器。而疫苗接种被纳入计划免疫管理推动乙型肝炎病毒 (HBV) 感染得到有效防控、“HPV疫苗+联合...……更多
科学家为红颜草莓组装八倍体基因组,助推草莓遗传学研究育种改进
...应用带来了限制。 为了解决上述问题,同时促进草莓的基因鉴定和育种改进,近期中国农业科学院郑州果树研究所和中国农业科学院深圳农业基因组研究所等团队,为红颜草莓组装了一个高质量、无间隙的八倍体基因组,并对...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
... 主任医师、教授、博士生导师,浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任、中国科学院北京基因组研究所兼职研究员、美国医学遗传科学院资深委员、国际基因...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...天津市新闻名专栏发现突变 预判遗传风险 争取治疗时间基因检测科学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前,李女士在天津医...……更多
恋爱一年半发现男友有家族癌症史,会遗传吗?
...忧:和男朋友感情挺好的,但他会不会也遗传到什么癌症基因呢?这场恋爱要不要继续谈下去……说实话,我并没有看到原帖,只看到了某网友贴出的原帖截图和众说纷纭的评论:有人冷静分析说癌症种类不同,不用担心;有人...……更多
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第四届中国工艺美术博览会订单金额近两亿元
图为在第四届中国工艺美术博览会上,大量展品贴出“已售”标签。图为第四届中国工艺美术博览会现场人流如织。本报讯 (记者 王薛淄 文 桂岩鹏 摄)近日
2024-05-27 13:52:00
王计兵诗歌分享会:一场“诗与远方的外卖”
中国网5月27日电“天真”是赶时间的人忘记了时间。2024年5月25日下午,“外卖诗人”王计兵做客周庄。一场特别的诗歌分享会在古镇南社百年书院举行
2024-05-27 13:45:00
上海一校车当街撞击私家车?当地交警回应:正在调查
大皖新闻讯 5月27日,网传上海一高校校车当街撞击一辆马自达私家车,引发关注。对此,当地交警部门回应称,正在调查中。事发现场(网传视频截图)网传视频显示
2024-05-27 13:58:00
济南市莱芜区苗山镇常庄火车站:默默无闻坚守小站40年
鲁网5月27日讯在群山峻岭深处的常庄火车站,59岁的车站值班员刘志刚在这里工作整整40年。常庄站坐落于泰山山脉九十九顶摩云山下莱芜区苗山镇境内
2024-05-27 14:04:00
未按规定报送流动人口信息,14家单位被处罚
张晓鹏 青岛报道近日,崂山公安持续开展流动人口出租房屋集中清查整治专项行动,全面消除治安风险隐患,营造良好的营商环境。自4月行动以来
2024-05-27 13:48:00
北京公户车指标的趋势走向-是好还是坏?
北京的个人车指标政策在2021年有所变动,允许车主向名下没有指标的配偶、子女、父母转移多余车辆,这无疑是个利民政策。但遗憾的是
2024-05-27 13:57:00
本文转自:中国新闻网中新网5月27日电 据“公安部网安局”微信公众号消息,近日,江西省赣州市公安局章贡分局网安大队民警在工作中发现赣州网民谢某在抖音发布多条内容为“被谭某骗了8万元”“线下真实捞女”的抖音
2024-05-27 14:13:00
北京:2024东城科技周主场活动举行
本文转自:科技日报华凌5月25日,北京东城区科学技术委员会在风景如画的龙潭中湖公园举办2024东城科技周主场活动。作为全国科技周与北京市科技周的重要组成
2024-05-27 14:31:00
本文转自:温州日报本报讯 (记者 张晨 通讯员 林建达) 记者日前从温州龙湾国际机场获悉,6月1日起,温州机场将加密温州飞拉萨航班
2024-05-27 14:24:00
首获成功!植物大熊猫荷叶铁线蕨实现野外回归
近日,上游新闻记者从市林业局获悉,经过二十多年不懈努力,三峡库区特有国家一级保护植物、有“植物大熊猫”之称的荷叶铁线蕨野外回归首获成功。 来源:上游新闻
2024-05-27 15:05:00
一场说走就走的旅行 “盘缠”全靠偷
近日上海浦东公安分局南码头路派出所接到一通报警电话辖区居民杜先生称自己的价值2万余元的摩托车被偷了据杜先生描述当天0时40分许刚下班的他将车辆停放在海博大厦对面的人行道上后便回家
2024-05-27 15:04:00
不伤衣的校服清洗全攻略,快收藏!
在这个阳光洒满校园的季节里,校服不仅是我们身份的象征,更是我们青春记忆的载体。它陪伴我们从晨曦到黄昏,见证了我们的欢笑与汗水
2024-05-27 14:30:00
南极“末日冰川”正在加速消融!如果全部崩塌,后果不堪设想
近日,由加州大学欧文分校的一个研究团队,使用高分辨率卫星雷达数据,在南极洲西部思韦兹冰川的地面冰层下数公里处,发现了温暖高压海水入侵的证据
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“玛土撒拉”星已存在145亿年,比宇宙年龄还要大,它是怎么来的
这是一颗比宇宙更老的恒星,根据科学家推算可能已经存在145亿年,要知道宇宙本身也才138亿年左右,那么它是如何做到比宇宙的年龄还要大的呢
2024-05-27 14:51:00
慎入!一亿年前的寄生虫,保存到现在是啥样?
小时候如果吃饭前不勤洗手,大人们就会用“肚子里长寄生虫”来吓唬我们。这个词总是让人联想起一些恶心的,细长的蠕虫状的生物
2024-05-27 14:56:00