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...某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...经成为解决因染色体和基因异常导致不孕不育问题和阻断遗传病传递的重要手段。因该技术为择取健康胚胎进行移植提供了可靠依据，从而显著提高了试管婴儿的成功率和安全性。第62届·北京站 美国/香港IVF国际“孕”动会业务...……更多
2024-04-23 17:16:00答疑会,届美国,试管婴儿,试管,北京,答疑
...儿治疗临床应用的安全性，为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光，但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
2023-10-17 07:30:00试管婴儿,试管,婴儿,突破,研究,技术
...遗传及细胞遗传实验室，致力于出生缺陷防控工作，发挥遗传病诊断、罕见病诊治，优生优育等方面的综合技术优势，为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。“让每一个孩子能健康出生、成长，也是我们从医者的初心。”于英说...……更多
2023-08-30 04:14:00求精,母婴健康,母婴,全力,健康,产前
...孕前应进行相关的传染病筛查，以确保自己的健康状况。遗传病筛查如果家庭有遗传病史，建议男性在备孕前进行相关的遗传病筛查，以评估后代患遗传病的风险，并在医生的指导下采取相应的措施。
环境因素：营造良好生活...……更多
2024-07-27 08:56:00男性,攻略,男性,精子,影响,健康
...短、成本低，对样本DNA要求样本低等优点，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批本院新技术临床准入，并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子，基于以上考虑，团队...……更多
2024-07-19 16:15:00子代,线粒体,云霞,患者,教授,团队
...。地中海贫血的分类？ 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...准医学、眼科学、生物医学等领域的专家学者，将围绕眼遗传病与基因治疗研究进展、基因治疗的临床试验及应用进展、基因与大数据、眼遗传病基因检测技术新进展等话题展开深入探讨。 ……更多
2024-09-20 21:14:00大会,基因组,沈阳,眼科,基因,国际
...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...不可治疗性疾病，能够做到知情优生选择，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先...……更多
2023-09-08 09:19:00缺陷,小事,产前诊断,胎儿,产前,染色体
...以广东、广西为高发区，是南方各省最常见、危害最大的遗传病。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，重型地贫患者多数在未成年前死亡。而近些年，以珠江三角洲为重灾区，还...……更多
2023-07-31 11:19:00大难,合约,夫妻,贫血,遗传,基因
...出生缺陷高风险的夫妇，比如夫妇中一方或双方本身即为遗传病患者，或既往有出生缺陷生育史的夫妇，他们往往对生育存在非常大的顾虑，甚至是拒绝和避免生育。而对于一般人群而言，尽管出生缺陷发生率低，但这种风险依...……更多
2023-08-26 12:28:00产前诊断,产前,残疾,缺陷,访谈,全国
...保健，降低唐氏综合征发生率。强化地中海贫血等单基因遗传病防治，针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目，提高携带同型地贫基因夫...……更多
2023-08-28 15:08:00卫生健康,缺陷,防治,能力,卫生,国家
...我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常，比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
2023-10-30 17:42:00试管婴儿,试管,婴儿,情况,试管,试管婴儿
...的迅猛发展，中心的产前诊断水平也从染色体病、多基因遗传病发展到单基因遗传病，临床诊疗水平处于全省领跑方阵。助力自然分娩，特色服务多样化分娩，是产妇整个生育周期中最大的难关。为了减轻女性分娩的痛苦，2015...……更多
2023-03-07 08:18:00流程,生命,指南,生育,服务,妊娠
...确患有HAE。
“HAE是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。其特点在于反复发作的局部皮下或黏膜水肿，可累及多个部位，包括颜面部、四肢、生殖器、胃肠道及喉头。其中，胃肠道和喉部的...……更多
2024-10-04 04:03:00血管性,遗传性,水肿,遗传,血管,多年
...而导致的。遗传性白内障可能与染色体异常、代谢紊乱或遗传病相关基因的突变有关。孤立性白内障：这是指白内障作为唯一眼部异常出现的情况，没有其他眼部疾病或系统性疾病的表现。孤立性白内障可以是先天性的，也可以...……更多
2023-07-22 22:32:00白内障,先天,科普,类型,白内障,遗传
...健康．旦》节目访问，首次公开儿子Asher被诊断患上罕见遗传病天使综合症（Angelman Syndrome）。何雁诗在访问中表示，在怀孕期间有定期进行各项产前健检，但报告并未有发现任何雁诗潜在的问题。然而，随着Asher的成长，两人发...……更多
2024-06-03 09:50:00迟缓,发育,儿子,影响,生活,综合症
...C的叫法已基本废弃。血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X...……更多
2023-06-26 11:30:00血友病,家族史,家族,血友病,因子,患者
...病的诊断和治疗。现在我们可以精准定位基因变异，很多遗传病都可以在很早期，甚至产前做基本无创的精准诊断。我不止一次讲过，精准医疗的基础是精准诊断。如果我们不知道两个患者的不同之处，“精准”又从何谈起呢？...……更多
2023-10-13 05:10:00新药研发,基因组,新药,基因,人类,项目
...染色体异常，曾生育过有染色体疾病的孩子，孕妇有基因遗传病家族史等的孕妇，建议行产前诊断。对于没有相关高危因素的低风险孕妇，可以考虑采用无创DNA产前检测技术（NIPT）进行产前筛查。对于高龄、血清学筛查高风险...……更多
2023-09-13 15:58:00缺陷,中国,胎儿,筛查,产前,羊水
...于推动医院LDT（laboratory developed tests）实验室共建；加快遗传病、罕见病综合解决方案在医疗机构的落地；加速出生缺陷三级防控产品研发与注册等。赛福基因成立于2015年10月，通过基因大数据AI解析等，为遗传病患者提供精准...……更多
2024-06-03 11:15:00融资,赛福,数千,周报,基因,医疗
...合，让他们更加坚定了要携手走下去的决心。
面对家族遗传病的考验就在两人准备谈婚论嫁的时候，郝蕾向罗钢透露了一个沉重的秘密——她患有家族遗传病，这意味着他们未来可能面临生育困难，甚至无法拥有自己的孩子。...……更多
2024-12-12 18:46:00老来,罗钢,遗传病,娇妻,遗传,演员
...都觉得绝了——娶了小自己23岁的郝蕾，还陪她战胜家族遗传病，最后在快步入知天命之年的时候喜得贵子。听着挺励志，但这事儿拆开看，每一段都充满了复杂的人生况味。时间回到十几年前，那时的罗钢还不太红，或者说，...……更多
2025-01-13 17:48:00罗钢,遗传病,遗传,罗钢,生活,孩子
...津市一中心医院的范猛主任，分别就PNH诊疗、三代试管对遗传病的阻断技术、罕见病病例、血友病的遗传咨询、血友病性关节病的外科治疗等内容进行分享，并对中国的罕见病综合服务体系提出展望。本次活动还特邀天津市同呼...……更多
2024-02-29 22:55:00之光,天津,关爱,活动,世界,天津
...做进一步排查。遗传性血管性水肿HAE是一种常染色体显性遗传病，只要父母一方有患病，子女有50%遗传概率。所以患者一旦确诊，最好也要对其家庭成员进行检查，其中补体和C1酯酶抑制物是最简便经济的HAE筛查指标。确诊后应...……更多
2023-07-06 18:22:00华山医院,华山,血管性,遗传性,水肿,诊疗
...，提示胎儿可能患有遗传综合征或者产前诊断确诊胎儿患遗传病。”王雪解释道，遗传病特殊性在于它一旦诊断明确后，无法根治，所以孕妇一旦筛查出高风险，她们的心情比较焦虑和紧张。在明确异常胎儿后，同为女性的王雪...……更多
2023-09-18 17:00:00德州市,德州,筛查,优生优育,产前,保健院
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外，还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查，查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌，只...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
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过年了!意味着一家人的团团圆圆!这团团圆圆的画面里作为特殊群体孕妈们如何做到幸福过年的同时又兼顾好自己和胎宝的安全呢?拿好这份过年攻略吧
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在贵州黎平的侗乡，年关将近时，空气中弥漫着浓郁的节日气息。蒸糯米、捶糍粑，这不仅是侗寨新年舌尖上的仪式感，更是侗族人民传承千年的文化印记
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春节假期接近尾声，亲友欢聚的时光让人难忘，但频繁的聚会、美食的享用，以及作息的不规律，可能让耳鼻喉健康亮起“红灯”。郑州民生耳鼻喉医院特别提醒您
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本文转自：人民网-安徽频道丁纪“再清点一下，确认好件数。”1月26日凌晨3点，阜阳市颍东区吴寨居委会却灯火通明，第一书记陈瑞依然忙碌在电商中心
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2月3日，中国台湾艺人徐熙媛家人证实，她在日本因流感并发肺炎去世，终年48岁。大S徐熙媛生前出演多部高收视率影视剧，她的突然去世引起了大众的关注
2025-02-03 14:11:00
今天22时10分，我们将迎来立春节气。岁时之味，四季流转，在二十四节气之首，杭州发布推出“二十四节气·杭帮菜人间有味”专栏
2025-02-03 14:23:00
