诊断防缺陷 产检无小事

本文转自：梧州日报

为避免缺陷孩子出生，医生建议高龄孕妇进行产前诊断。那么，何为产前诊断？

产前诊断，又称宫内诊断，也属于出生缺陷二级预防。产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如：细胞遗传学（染色体核型分析检查）、影像学（B超、胎儿核磁共振等）、生物化学及分子生物学（基因检测）等技术，对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情优生选择，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，这些异常统称出生缺陷。

什么是染色体？

胎儿染色体核型分析是产前诊断的金标准，并且在未来一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。

通俗来讲，染色体像是一个“压缩包”，被压缩的物质是DNA（脱氧核糖核酸）。因此，我们也可以说，染色体内被压缩的是人类的“全部基因”或“全部遗传物质”。正常人类的染色体数目为23对，即46条。有23条（即每一对染色体中的一条）来自于父亲，另外23条来自于母亲。

被大家所熟知的唐氏综合征就是一种最常见的染色体异常，也叫21三体综合征。每一位孕妈妈，无论年龄，无论是否存在遗传病家族史，无论自己身体是否健康，都有孕育出生缺陷患儿的可能。以染色体病为例，实际上胎儿染色体异常在正常夫妇中的发生率是比较高的，并且与孕妈妈的年龄有一定关系。

哪些孕妈妈应该进行产前诊断？

以下人群建议产前诊断：预产期年龄达到或超过35岁；筛查发现染色体病或某些基因病的高危人群；孕期B超检查提示胎儿发育异常或可疑结构畸形；夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；曾经分娩过先天性严重缺陷患儿；其他专科医生认定应当进行产前诊断的情况。

如何进行产前诊断？

要进行产前诊断，必须先从孕妈妈子宫内获得一定量的胎儿或胎盘样本，如羊水（胎儿尿液）、脐血（血液）或绒毛组织，也包括利用超声、MRI（磁共振检查）等检查手段进行的胎儿疾病诊断。产前诊断技术取材的方法一般有三种：羊膜腔穿刺术羊水取材（孕16-24周）、绒毛穿刺（孕11-13+6周）、脐静脉穿刺（孕24周以上）。

羊膜腔穿刺术（即羊穿）是使用最广泛以及安全性最高的介入性取材手段，很多孕妈妈担心羊水穿刺有风险，但其实羊水穿刺的临床应用已有几十年的历史，其风险及安全性已有很多研究报道，因羊水穿刺后出现流产的概率约0.2%至0.5%。而且，现在的观点更倾向于认为羊水穿刺手术并不增加流产风险，而是与先兆流产、感染或者胎儿本身存在异常有关。

产前诊断能发现所有的出生缺陷吗？

目前，梧州市产前诊断主要检测的内容包括胎儿染色体核疾病、地中海贫血、部分宫内病毒感染及基因病、胎儿畸形等。值得注意的是，即使产前诊断技术已经飞速发展了，但对在孕期因药物、食物、酒精、化学品、感染（细菌、病毒）辐射等环境因素对胎儿的不良影响，用染色体等遗传物质检查是不能检查出来的。

每个父母都希望自己的孩子健康聪明，但受多种因素影响，尽管进行了孕前保健和产前检查，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到100%。另一方面，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。

此外，受产前诊断技术的影响，如胎儿染色体检测，仅检测染色体水平有无异常，无法排除如耳聋、白化病等单基因病，通常所选择的检查方法与检出的结果有关。