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小叶医探 | 新生儿黄疸反复不退 竟是患有这种罕见病
大皖新闻讯 新生儿希希(化名)出世后没几天便出现新生儿黄疸,在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而,回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日,家人带他来到安徽省儿童医院(安徽省妇幼保健院 复旦儿科...……更多
肺不好,脸先知?脸上的异样出卖了肺,一旦发现,建议给肺做检查
...命。发现这些症状时,应立即就医进行详细查看和医治。家族史的作用假如家族中有肺部疾病的历史,如缓慢阻塞性肺疾病(COPD)或哮喘,个人患病的危险会明显添加。家族史影响肺部健康的机制首要包含遗传基因对肺功用的...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为α-、...……更多
乳腺癌早期发现是关键!出现这这些临床表现,及时筛查!
...方面。以下是乳腺癌的一些主要风险因素:1. 遗传因素:家族史:具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性,尤其是近亲(如母亲、姐妹、女儿)患病,风险显著增加。遗传基因突变:BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念:有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌,明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明,遗传性乳腺癌发病风险与BRCA1和BRCA2基因之间存...……更多
体内有癌,头先知?医生:头部若出现4种特征,尽早排查肺癌
...康体检关于早期发现潜在问题至关重要,特别是假如您有家族史或其他肺癌风险要素。医生能够经过X光、CT扫描和其他筛查办法来检测肺部异常。早期筛查能够协助早发现潜在的肺癌,进步治疗胜利的时机。此外,定期的全身体...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防,减少遗传病对患者的影响。视频二维码大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡编辑 陶娜 ……更多
小叶医探 | 我国糖尿病患者人数或超1.8亿,超六成前期人群未检出
...尿病前期是糖尿病的预警信号,遗传因素、超重或肥胖、家族史,以及不良生活方式等因素均可引起血糖代谢异常,引发糖尿病前期。好在,糖尿病前期有“逆转”的可能。翁建平告诉记者:“糖尿病前期患者中,有约1/3的人通...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
为什么大部分女性都会出现子宫肌瘤,能预防改善吗
...和纤维化,促进子宫肌瘤的形成和生长。三. 子宫肌瘤是遗传病吗有研究认为遗传因素在子宫肌瘤中发挥着一定作用,比如黑人女性或者有家族史的女性风险增加,但也有人认为可能是其他中间因素引起。流行病学调查显示,从1...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
女性过了50岁,建议做这3项癌症筛查
...议每年进行一次筛查。 特别是对于那些存在早发乳腺癌家族史且自身携带乳腺癌基因的女性,35岁起就应每年进行一次筛查。2.宫颈癌筛查宫颈癌的筛查同样不容忽视。宫颈癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤,但通过早期筛...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
“肾”重生活 共享健康
...,需要注意是否出现尿蛋白阳性。血压升高:没有高血压家族史的年轻患者,若出现血压升高,应警惕是否患有肾脏疾病。恶心、呕吐、食欲减退:慢性肾脏病最常见的症状即消化道症状,好多患者因此就诊消化内科,检查发现...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
医保谈判成功率创新高:有罕见病药从6万降到3000多,百万抗癌药无缘,有何影响
...武田中国官方公众号显示,遗传性血管性水肿是一种罕见遗传病,主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿,75%患者在10-30岁期间首次发作。拉那利尤单抗可靶向抑制患者体内活化的血浆激肽释放酶,降低患者因频繁且不...……更多
...代试管婴儿技术”。该技术可提升胚胎植入成功率,防止遗传病传递,切实保障新生儿生命安全和健康,提高出生人口素质。据悉,胚胎植入前遗传学诊断技术主要应用在试管婴儿过程中,融合生殖医学与遗传学的前沿技术,通...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
眼病关节病折磨祖孙三代多年,原是罕见遗传病
...德建议她进行全外显子二代测序,以探索是否存在单基因遗传病的可能。“患者的母亲、大哥确实有类似关节病,甚至更为严重,大哥因为双手、双膝的畸形而无法行走,长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力,严重影响日...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...次公开了一张全家福照片,并勇敢揭露了儿子患上的罕见遗传病。郑俊弘和何雁诗曾是TVB同行,在经历恋爱风波后坚定走到一起,最终喜结连理。他们的儿子的出世给两家人带来了无限喜悦,作为一个备受关注的幸福家庭,对这...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统
...一种价格低廉的测试系统,该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。这种疾病被认为是一种罕见的疾病,这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的,铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。这种疾...……更多
忍气吞声?乳腺增生?定期做好早期筛查,为女性健康护航
...波动可能导致乳腺组织周期性地增生和退化。遗传因素:家族史中有乳腺疾病的女性可能更容易发生乳腺增生。生活方式:包括肥胖、高脂饮食、吸烟、饮酒以及缺乏运动等不健康的生活习惯也被认为是乳腺增生的危险因素。内...……更多
前TVB男星陈键锋宣布转行做厨师,此前因脑血管遗传病淡出娱乐圈
前TVB男星、46岁陈键锋因脑血管遗传病影响淡出娱乐圈后,曾考取潜水教练证、独木舟、手语、幼儿护理等技能等级证书。最近他赴泰国学烹饪,经过近100小时的课程,成为准法国厨师。他发布照片后,好友周慧敏也留言祝福,...……更多
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夜问丨包治百病?益生菌到底是不是智商税?
近年来,益生菌作为一种热门的保健品,逐渐走进了人们的日常生活中。无论是追求健康的年轻人,还是关注孩子健康的家长,甚至是希望通过瘦子菌减肥的人群
2025-01-12 03:37:00
“早睡早起”是错的?医生提醒:老人65岁后,睡觉尽量避开这5点
李大爷是个非常注养生的人,一直坚持早睡早起,他觉得自己比身边的同龄人健康许多。然而,最近李大爷在刷手机时,却看到一则这样的消息
2025-01-12 04:59:00
缙云丨杨玲红:永远的汤圆
永远的汤圆文/杨玲红“卖汤圆,卖汤圆,小二哥的汤圆圆又圆,一碗汤圆三毛钱,吃了汤圆好团圆……”尚未过年,《卖汤圆》已在老父亲的口中哼唱了很久
2025-01-12 06:49:00
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子宫是受精卵着床的地方,如果在子宫不能住的“舒服”,受精卵很可能没办法发育成长,也就没发成功完成生育目标。那你知道子宫异常有哪些情况吗?1
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77岁的王大伯比同龄人看着年轻许多,他是个很注重健康的人,日常进行一些力量训练维持好身材。前不久,王大伯突然开始咳血,一开始以为只是支气管炎犯了
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贵州普瑞眼科:24小时内紧急手术 挽救角膜感染患者眼球
本文转自:人民网-贵州频道一次意外事故,险失眼球!黔东南黄平县59岁的雷先生5年前因施工时一粒铁屑入左眼,导致近日伤眼出现全角膜溶解
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23岁小伙心跳骤停后获救 厦门大学附属第一医院提醒:保持乐观心态、充足睡眠和适量运动
本文转自:人民网近日,厦门大学附属第一医院收到患者家属送来的“医德高尚医术精 仁心仁德好医生”锦旗。原来,2024年12月17日晚上8点
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