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吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
一吃水果小男孩就呕吐
本文转自:福州晚报一吃水果小男孩就呕吐基因检测查出果糖不耐受福州晚报讯 近日,9岁男孩小浩(化名)经过基因检测,查出遗传性果糖不耐受。这意味着,他今生不仅跟水果缘分较浅,甚至连白糖都要规避。小浩原是协和...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病,从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变,导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传疾病,其致命性影响了患者的寿命。因此,基因与寿命之间的关...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
...儿治疗临床应用的安全性,为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光,但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
...择,挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前,贝贝出生后约19天,贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话,被告知贝贝的新生儿筛查结果提示,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构,在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平;另外,该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险,从源...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
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一位尿毒症患者的自述:我的处境来源于无知,4个习惯尽量别碰
有时一个不经意的选择,就能悄然改变命运的轨迹。“我”曾是那个对健康无知无畏的人,直到尿毒症悄然降临。一、两位尿毒症患者的自述
2024-10-04 02:16:00
吃的对,防痴呆!每天多吃6份这类食物,痴呆风险或降低28%
最近,我收到一位读者的私信:半年前,我开车带着我爸经过我二叔以前住的那个小区,他突然来了一句:“也不知道你二叔今天在不在家
2024-10-04 02:59:00
怎么在夫妻生活前,判断对象有没有性病?2个方法,男女都该知道
医生,您好:说来真的挺可惜的,我有个朋友,本来跟女朋友感情不错,前几天就顺理成章的进行亲密活动了。谁能想到?自从完事儿之后
2024-10-04 03:18:00
国家卫健委推荐糖尿病患者可以的吃的水果!记得收藏!
“行!什么都不让吃!让我饿死算了呗!”大爷彻底爆发了。大爷在1年前确诊糖尿病之后,家里人十分重视他的饮食,这也不让吃那也不让吃
2024-10-04 03:33:00
求医多年,反复发作!奇山医院确诊一例罕见病——遗传性血管性水肿
近日,多年反复出现腹水的李先生,终于在烟台市奇山医院消化内科得以确诊,竟是罕见病遗传性血管性水肿。患者李先生今年31岁
2024-10-04 04:03:00
新农人蹚出兴农路(追梦)
本文转自:人民日报数据变成新农资,直播变成新农活,丁浪——新农人蹚出兴农路(追梦)本报记者 苏 滨丁浪(中)与村民正在直播
2024-10-04 06:15:00
睡前进食会发胖
睡前进食会发胖如果你在睡前进食含有脂肪、淀粉类的食物,发胖是很容易的事情。但纤维并不含脂肪,而且有强大的饱腹感,正确运用各种食物的特性来进食
2024-10-03 19:12:00
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2024-10-03 19:29:00
夜间同时进食淀粉质及肉类,最易致肥
夜间同时进食淀粉质及肉类,最易致肥营养师认为只要保持一天内碳水化合物和蛋白质的基本摄取量正常就是最好的维持身材方式,把淀粉类质和肉类分开进食并没有实质意义
2024-10-03 19:53:00
如何来选购优质螃蟹?
“秋风起,蟹脚痒,九月圆脐十月尖”。金秋时节,肉质细嫩、滋味鲜美的螃蟹是很多人的“心头好”。买螃蟹时,很多人担心买到死螃蟹
2024-10-03 20:40:00
【贵阳最in市集】湖南大哥想成为外地人里最会做豆腐圆子的摊主
编者按:此起彼伏的叫卖声、热气腾腾的美食摊、琳琅满目的小商品……每座城市,都有人怀揣着对新鲜物件的渴望,游走在大小市集
2024-10-03 19:52:00
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嘿,吃货们!今天咱们来聊聊那个让人欲罢不能的主角——宽米粉!它就像是舌尖上的小精灵,总能让我们的味蕾high到不行。不信
2024-10-03 15:01:00
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作为一名妈妈,我深知孩子的健康成长离不开均衡的饮食。可是,面对琳琅满目的食材和五花八门的烹饪方法,我曾经也犯过难。经过不断摸索和学习
2024-10-03 15:04:00
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提起山西特色小吃,你第一个想到的是什么?刀削面?莜面栲栳栳?今天咱们不聊这些“老面孔”,来点儿新鲜的!让我给大家介绍一下被誉为“掌中脆香”的山西油炸麻叶
2024-10-03 15:05:00