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...遗传咨询?遗传咨询是由从事医学遗传的专业医生通过与咨询者交流,详细了解咨询者的病史资料以及家系情况后,通过确定疾病的类型、遗传方式、评估子代再发风险及提出干预措施,使咨询者认识和了解相关风险,就咨询者...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...夫妇;常规检查或产检遗传病筛查发现异常者;其他需要咨询者,如婚后多年不孕的夫妇,或35岁以上的高龄孕妇。4、流产相关原因筛查如果有自然流产患者还建议做流产相关原因筛查。昆明送子鸟医院多年致力于多囊卵巢综合...……更多
...步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...解男女双方的健康情况、精神情况,尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查,以...……更多
优生咨询师  守护新生命的第一道岗
...徽日报2019年,周桂菊(右)和孙士莹前往上海参加临床遗传咨询能力培训班,考取了合格证书。周桂菊(右)和孙士莹在进行羊水细胞染色体核型分析。3月2日,在安徽医科大学第二附属医院,妇产科医生周桂菊和细胞遗传实验...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
重磅!“反复流产”的家庭有福了,流产物检测全国专家共识出台!
...饱受这一折磨。临床上,自然流产的病因复杂多样,其中遗传因素是反复流产的常见原因之一。由遗传因素导致的染色体异常可引起孕期自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下甚至死亡。因此,在对反复流...……更多
...省妇幼保健院备孕早孕中心、产前诊断中心、优生优育与遗传门诊正式开诊。该中心立足孕前备孕、产前、产后一站式出生缺陷防控,在多学科协作的基础上,强化出生缺陷一级、二级预防,为广大备孕早孕人群提供更加专业、...……更多
市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...、现场考核及专家评审等一系列程序,市妇幼保健院医学遗传科依托其在出生缺陷精准防控领域的贡献和实力,最终被市科技局正式批准为“出生缺陷精准防控长治市重点实验室”,标志着该院医学遗传工作再上新台阶。市妇幼...……更多
小儿干扰素-γ受体缺陷病,主要因为基因出现异常,此病重在预防
...枝杆菌、沙门氏菌感染和卡介苗接种为主的常染色体隐性遗传病。此病的病因主要是基因突变,以及基因缺陷等。患儿的症状有发热,淋巴结肿大,以及脾肝肿大等。 一、小儿干扰素-γ受体缺陷病,主要的病因是什么?发病机...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...件实事,在出生缺陷防治方面取得有目共睹的成果,新生儿遗传代谢病(四病)筛查率99.6%,新增25种遗传代谢病筛查率96.6%,新生儿听力筛查率99.5%。济宁市妇幼保健计划服务中心作为全市妇幼保健业务管理单位、全市出生缺陷防治管理...……更多
...,了解备孕夫妇的身体情况,提高受孕的几率,并能减少遗传疾病的出现,为女性孕育新生命提供保障,提高优生优育的几率。无论是对宝宝,还是对孕龄妇女的生命安全都起着至关重要的作用,值得推广应用。随着社会的高速...……更多
...湖南频道人民网长沙4月17日电 15日,“中国医师协会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动,旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作,普及优...……更多
兰大一院生殖中心专家将在州妇保院义诊
...询、高龄想怀孕咨询、男性少弱精及不育症诊断与咨询、遗传咨询等。专家介绍马晓玲,兰州大学第一医院生殖医学中心负责人,长期从事生殖内分泌疾病、不孕不育、排卵障碍性疾病等的诊疗和辅助生殖技术的临床及科研、教...……更多
...形势下人口高质量发展支撑工作新模式,预防可能存在的遗传性疾病,助力健康生育,去年,路桥和三门在全省率先试点实施免费孕前染色体优生速检项目。截至今年11月,路桥和三门已为4500余位备孕人群提供了免费的染色体检...……更多
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属
...病发生。如果产前筛查出孕妈为“高风险”,就需要接受遗传咨询和产前诊断,尽早了解胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病或先天畸形。“例如羊水穿刺这项产前诊断技术,就是胎儿染色体异常的‘金标准’,明确诊断...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗传咨询等,消除诱发因素,避免出生缺陷的发生。2023年上半年,枣庄市婚前医学检查率92.77%,检查率正逐年提高。二级预防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及...……更多
...免费耳聋基因筛查大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传,如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者,生育聋儿风险较高,实际上有80%的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者,可以针对配偶...……更多
...何防治罕见病面对罕见病如此大的危害,如何预防并减少遗传性罕见病的发病?记者采访了甘肃省中心医院的专家。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示,做好携带者筛查是把好罕见病防治的第...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】日前,全市新生儿遗传代谢病筛查与先天性结构畸形救助项目培训班开班。随着社会经济的发展和“全面三孩”政策的实施,结合育龄妇女婚育观念的转变及高龄孕产妇数量增加的现状,出生缺...……更多
4种癌容易“家族聚集”,千万要当心
...陷基因,这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险,遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。当谈到遗传因素时,我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因,而有着相似的疾病易感性。例如,BRCA1和BRCA2基因突变与...……更多
...查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷...……更多
揭秘!早孕检查为何如此重要?守护母婴健康的必备之选
...的发育情况,确定胎儿的位置、大小、胎心搏动等信息。遗传咨询:对于有遗传病家族史的孕妇,可以进行遗传咨询和基因检测,降低遗传病风险。三、如何选择合适的早孕检查时间?一般来说,怀孕后的第一次早孕检查建议在...……更多
...为SMA携带者青岛SMA免费筛查项目检出婴幼儿“头号遗传病杀手”□青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔脊髓性肌肉萎缩症(SMA)被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中,每50个人中就有1人携带SMA...……更多
济南市莱芜区羊里街道社区卫生服务中心开展“预防生命缺陷 守护生命起点健康”主题活动
...各种问题,如孕前检查的重要性、孕期营养的合理搭配、遗传疾病的筛查等。同时,医务人员还为前来咨询的群众提供免费的健康咨询和体检服务,耐心解答他们关于孕期保健、遗传疾病筛查等方面的问题。此次活动的开展,得...……更多
...前筛查随访服务,提升筛查高风险孕妇产前诊断率,规范遗传咨询;强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置,对检测结果为高风险的孕妇,全面提供产前诊断技术服务;开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分...……更多
...中的携带率为5%左右,孕妇检测一次即可,无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为携带者,则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋,医生会向孕妇说明情况,并提出相关医学建议,做到早诊断...……更多
...的削切下颌角、内推颧骨等,关注度都极高。对于这样的咨询者,医生基本劝退。中国医学科学院整形外科医院副主任医师 郭鑫:现在好多家长带着一些十四五、十五六岁的孩子也来做手术。这些家长本身也做过一些医美的手...……更多
为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...包含四种心脏缺陷的组合,严重影响心脏的正常工作。1. 遗传因素:家族中有先天性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
...是宫殿中的门小得让人难以通过,或者完全关闭了。 1. 遗传因素家族史:如果家族中有人患有先天性心脏病,该家庭的其他成员患病风险会更高。染色体异常:如唐氏综合症(21号染色体三体)和Turner综合症等染色体疾病与心...……更多
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有回音|网友建议增强0-3岁托育机构建设 官方回复:上线“托育服务地图”
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用科技守护“出生健康”(健康生育观)
本文转自:人民日报海外版本报记者 王美华朱慧卿作(新华社发)2024年,湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目
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国家医保局:婴儿出生当天就能参保
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怎样孕育健康小宝宝?(健康生育观)
本文转自:人民日报海外版本报记者 王美华《 人民日报海外版 》( 2024年08月30日 第 09 版)近年来,北京、甘肃
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本文转自:人民网-科普中国流言:“孕期喜欢吃酸的就会生男孩,喜欢吃辣的就会生女孩。”民间流传着一种“酸儿辣女”的说法,认为孕妇在怀孕期间若喜欢吃酸的食物
2024-08-23 11:05:00
“燃”趣“童”行!长沙市高新区趣运会点亮安全暑期
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本文转自:人民网-四川频道人民网成都8月20日电 (王凡)近日,四川省妇幼保健院生殖中心见证了一个生命的奇迹。一对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术
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本文转自:人民网-科普中国流言:“排卵期分泌物增多,下腹隐痛,偶尔还有出血,肯定是得了妇科病!”排卵,对正常育龄期女性来说
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医师节|陈方妍:做临床的“火眼金睛”
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆8月19日电 她的微信名叫“不忘初心,方得始终”,从医10余年,始终以一颗真诚的医者仁心和不断精进的超声诊断技术
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成都温江:保障母婴健康 高质量提供全生命周期健康服务
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