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本文转自：海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续，所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查，目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...够帮助和关注这类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
2024-08-09 19:03:00潍坊,新生儿,代谢,遗传,柠檬,新生
本文转自：成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 （成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮） 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
本文转自：河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是：科技助残，共享美好生活。在残疾预防方面，科技正日益彰显...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
国际新生儿筛查学会（ISNS）副主席Dianne Webster和秘书长Peter Schielen教授，6月28日到访在中国上海举办的全国第四届新生儿基因筛查大会，为浙江大学附属儿童医院教授赵正言颁发国际新生儿筛查学会特别奖。ISNS成立于1987年，是...……更多
2024-07-11 12:31:00儿童医院,浙江大学,言教,筛查,特别奖,浙江
...26日，国家级继续医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班在淄博市妇幼保健院成功举行，来自各医疗机构的300余名专业人员参加活动。开班仪式上，淄博市妇幼保健院党委书记...……更多
2024-10-26 14:36:00淄博,培训班,医学教育,妇幼,学者,医学
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...，具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉：如果我足够早筛查出来，目前来说都有比...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...健质控中心，承担着全市儿童保健业务培训、指导工作及新生儿筛查遗传代谢病的诊断治疗等工作，现有医护人员18人。下设多个专科：1.儿童健康检查门诊：根据《全国儿童保健工作规范》要求，科室为42天、3月龄、6月龄、9月...……更多
2024-10-25 14:11:00烟台山医院,院区,儿童,儿童保健,儿童健康,烟台
...展至900张，并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等，为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障，提质升级变化明显。经过此轮搬迁，汕妇幼专业配套、场地、...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...国家，服务于临床诊疗的质谱检测项目已达400余项，包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外，目前在国内临床检验科室刚...……更多
2024-03-22 05:44:00新希望,质谱,肺癌,患者,质谱,代谢
...。但很多人还不知道，有一种疾病和“酸”有关，这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”，他们的血液和尿液里都有“酸”，进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”，这种疾病就叫做甲基...……更多
2024-08-05 14:17:00柠檬,终身,生命,治疗,宝宝,柠檬
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！什么是新生儿基因筛查？新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...频道守护人生第一道“安检”。单位供图“你家宝宝做了新生儿疾病免费筛查吗？”“做了。”“在哪里做的？”“在市妇幼保健院。”“做检查麻烦吗？”“不麻烦，和医生提前预约一下，定好时间很顺利地就做了。做完后我...……更多
2024-03-06 13:59:00常德,筛查,湖南,新生儿,新生,一道
...婴孩筑牢健康屏障——探访2024年我市市定民生实事项目新生儿疾病免费筛查实施现场医护人员正在为适龄婴孩做听力筛查“您好，请到这边排队登记，然后按照护士指引，进行相关筛查。”4月22日，在市人民医院产科检查室门...……更多
2024-04-24 09:02:00婴孩,屏障,关爱,呵护,新生,健康
...病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...经验，陈玉林推测患儿得了遗传代谢性疾病，随即联系了新生儿筛查中心主任孙云。两位主任共同调阅了小静的初步先天性疾病血片筛查报告，发现其某项酶代谢产物增高，提示患有罕见病几率较大，之前已向家属发出召回复检...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...筛查仪一台。经询问，负责听力筛查人员文某表示之前的新生儿听力筛查是在该房间进行操作的。此外，文某虽持有《医师执业证书》，但自述未参加过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查知识和技能培训，也未取得《...……更多
2023-10-17 15:07:00江津,筛查,卫生院,新生儿,听力,处罚
...心着力推进民生实事办理工作，为衡阳市助产机构出生的新生儿提供四项免费疾病筛查服务。这项服务旨在提前发现并干预新生儿疾病，提高出生人口素质，降低儿童致残率。目前，该中心已能开展新生儿听力异常筛查，其余三...……更多
2024-08-11 01:40:00雁峰区,雁峰,筛查,妇幼保健,妇幼,新生儿
...先天性心脏病是我国发病率最高的出生缺陷疾病，在活产新生儿中发病率为6‰-10‰，也是新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。开展新生儿先心病筛查项目，推广双指标法(心脏听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定)筛查这一适宜技术...……更多
2024-04-12 18:08:00筛查,妇幼,科普,缺陷,患儿,筛查
本文转自：大众日报济南市启动新生儿先天性心脏病免费筛查守护新生“心”健康□ 本报记者 任戌盈 黄鑫3月20日上午10点左右，在济南市妇幼保健院产科家化二区护理间中，一个刚出生6小时的新生儿正躺在台面上摇晃着手臂...……更多
2024-03-28 10:01:00新生,健康,筛查,新生儿,新生,岩松
...生命的到来都“完美无缺”！12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...视时间根据辖区内出生人数确定，一般每周访视两次。”新生儿出院后１周内，华兴街社区卫生服务中心医务人员就要到新生儿家中进行访视。“访视要了解出生情况、预防接种情况，在开展新生儿疾病筛查的地区了解新生儿疾...……更多
2023-11-22 08:23:00健康管理,儿童,健康,管理,儿童,华兴
...本报记者 王美华朱慧卿作（新华社发）2024年，湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前，项目推行取得一定成效，全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。
曹 一作（新华社发）目前，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...常的孕妇，应遵循医生建议，增加检查次数。03三级预防(新生儿疾病筛查)“新生儿疾病筛查”是把好“幼苗生长关”的关键筛查。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常但尚未出现症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
本文转自：人民网-湖南频道新生儿疾病筛查是提升出生人口素质重要举措，该项目的实施列入了2024年度省级重点民生实事。为贯彻湖南省2024年重点民生实事项目，进一步优化营商环境，连日来，邵阳市大祥区卫健局履职尽责...……更多
2024-10-18 11:37:00营商,大祥,邵阳,大祥区,筛查,环境建设
...155种单基因病携带者筛查、产前无创基因检测（NIPT）、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0～6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个...……更多
2024-01-08 00:45:00生育,政策,支持,生育,服务,王大
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本文转自：人民网-安徽频道北北（化名）是一名出生胎龄仅25周，出生体重仅690克的早产宝宝，出生时，全身皮肤菲薄，呈胶冻状
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