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江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿...……更多
...和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解,心脏猝死是由心脏原因引起,在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致,由于平素心电图表型正常或微细改变不...……更多
...市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序,结果发现,林女士及丈夫虽然听力正常,但都是耳聋基因的隐性携带者,他们各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明...……更多
本文转自:人民日报客户端杨颜菲近日,江西省卫健委公布信息,从江西检出的毒株分型来看,目前尚未发现BQ.1新型变异株,仍以BA.5和BF.7为主。结合临床与科研进展,奥密克戎变异株传播性强,传播速度比原始株...……更多
2022-12-15 18:10江西,变异,尚未
...因病诊断和PGT平台,成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查,一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫...……更多
...nan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因此筛查父母无法进行防控,产前筛查是最佳的。早在2019年,团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵
...异分支,JN.1有一处刺突蛋白变异。值得注意的是,JN.1 的致病力没有明显增加。 “JN.1的致病力没有超过流感”从美国卫生与人类服务部(DHHS)统计的新冠疫情期间新冠病毒感染者占用的床位数(7日均值)来看,近期,美国新...……更多
传入国内的JN.1变异株,是什么来头?
...。JN.1变异株与之前的新冠病毒有哪些不同?传播速度和致病性如何?对国内正在经历的呼吸道感染高峰有何影响?是否会在我国引发新一轮流行?针对上述问题,中新网采访了国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第...……更多
美国病毒学家刘善虑:XBB.1.5免疫逃逸增强,详解奥密克戎进化
...者,后来的真实世界病例研究佐证了这一发现:奥密克戎致病力大大减弱,也从原来主要感染肺变为主要感染上呼吸道。然而,刘善虑团队最新的研究发现,经过一年时间进化,奥密克戎变异株的膜融合能力自BA.2以来不断增强...……更多
李兰娟院士:无症状感染不是疾病,无症状感染者不是病人,无需恐慌
...定。从传染病发生发展的规律来说,传染病流行起始阶段致病率往往很强,大家对病毒也易感,也容易导致重症感染的发生,新冠疫情初期,严格筛查,严格隔离,控制传染源,切断传播途径,不惜一切代价救治每一名患者,使...……更多
...现有证据显示,JN.1变异株免疫逃逸和传播力增强,但其致病力并未增强,特异性抗病毒药物依然有效。 李正懋表示,元旦、春节临近,春运再起,人员流动活动增多,可能增加传染病疫情传播风险,建议继续保持勤通风、勤洗...……更多
...现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术,成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 (记者 楚燕 通讯员 陈锋)著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)患者,京东集团原副总裁...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...全外显子组测序,结果发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。任姿介绍,每个个体均有两套遗传物质,一套来自父亲,一套来自母亲,如果染色体或基因变异遗传自父母,通过信息比对就可以找出这两套遗传物质中哪一套...……更多
新加坡自12月19日恢复通报每日疫情数据,因新冠确诊病例持续上升
...吁民众佩戴口罩。相关阅读:新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵2023年12月12日,#新冠变异株JN.1#的词条一度冲上微博热搜第一,JN.1在12个国家快速蔓延的消息引发关注。当地时间12月8日,美国疾病...……更多
钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变 【钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变】财联社11月10日电,中国工程院院士、广州实验室主任钟南山在第三届粤港澳大湾区...……更多
10家医疗机构提供疫苗接种服务
...本土疫情主要流行株。XBB属于奥密克戎亚型变异毒株,其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别,但传播力和免疫逃逸能力更高。目前,我国人群血清抗体对XBB变异株的中和能力较差,易发生突破性感染。老年人、患有...……更多
打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸
本文转自:钱江晚报打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸明确哮喘类型后“排兵布阵”,使用“精确制导武器”浙大二院呼吸与危重医学科专家为重度哮喘患者带来新生全国PCCM哮喘专病种能力提升项目重度哮喘规范化项目中心首...……更多
XBB毒株致病力如何?美国医生是怎么治的?美国流行病学专家解答
...升。新型毒株的出现,会不会影响到我们?它的传播力、致病力有什么变化?传言说它会攻击消化系统导致严重腹泻,是真的吗?此前主要在国外流行的这一毒株,目前在美国传播的情况如何,美国的医生是怎么治的?带着一串...……更多
已在全球十余国发现 新冠变异株JN.1是什么来头?
...病例。世界卫生组织总部标识牌。新华社记者 连漪 摄 致病力未超过流感 JN.1是什么来头?JN.1是BA.2.86的分支,于2023年8月首次在卢森堡被发现。与BA.2.86相比,JN.1具有一个额外的刺突蛋白突变L455S。BA.2.86在遗传上与目前流行的XBB...……更多
“双毒合璧”!“德尔塔克戎”在泰国被检出,致病力如何?怎样防护?世卫组织最新回应
...的生长优势,也未展现出更强的免疫逃逸能力和更严重的致病能力,针对其他新冠病毒变异株的保护措施也可适用于对该变异株的防护。据泰媒报道,XAY.2毒株是德尔塔亚型AY.45和奥密克戎亚型BA.4/5重组而成的变种。1月19日,中...……更多
专访|钟鸣:咬牙挺过可能出现的感染高峰,社会生活将归于正常
...势、毒株发展规律而制定的,总体来讲,现在奥密克戎的致病性、毒力大大下降了,所以有条件做到轻症或无症状人员居家隔离。我觉得这个政策推出是合适的。澎湃新闻:根据专家测算,未来感染者数量很可能大幅上升...……更多
...染色体携带的单体型、正常染色体的单体型以及男方新发致病突变基因的单体型。随后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测,成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况,在11枚胚胎中获得了1枚染色体和基因均正常的胚...……更多
刚刚公告,“通信行程卡”13日起正式下线!北京感染者症状较重,而广州感染者较轻?感染BF.7比BA.5更严重?专家解读…
...以北京的感染比广州的要重”的说法。 那BF.7毒株致病力真的比BA5.2毒株要强吗?近日,相关领域专家给出了自己的看法。专家:毒性、致病力和传染性没有本质改变据央视新闻,中国疾控中心病毒所所长许文波...……更多
...感染XBB系列变异株的重症和死亡病例增加,也就是说它的致病力没有明显增加。记者:杨志刚编辑:艾思奇新华社音视频部制作 ……更多
防控政策调整时机是如何确定的?央视专访梁万年
...觉是可以进一步实行优化调整的时机了。第一是病原体的致病力,确实是发生了明显变化,在下降;第二,我们整个中国人的主动免疫水平在明显提升,像疫苗的接种,特别是对老年人、对一些高危人群的疫苗接种,接种比例达...……更多
知道罕见病DMD吗?一般传男不传女 3000多男孩中就有一个
...MD?DMD是一种X连锁隐性遗传病,一般情况下传男不传女。致病DMD位于X染色体上,由于男性只有一条X染色体,因此该基因若出现致病变异则可发病;女性因为有两条X染色体,一般只是致病变异的携带者。我国是世界上该病患者人...……更多
高福:2月初可能会见到疫情拐点
...峰再延后20天~1个月,到2月初可能会见拐点。不排除出现致病性更强毒株的可能中国新闻周刊:从去年10月至今,国内累计报告XBB本土病例16例,都是XBB.1的进化分支。到目前为止,暂未发现XBB.1.5的本土病例。XBB是否在国内会引发...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
疫苗结构科学家:XBB是免疫逃逸最厉害的毒株 但我还是乐观的
...奥密克戎在内的新冠毒株仍有很多特征,比如免疫原性和致病能力上整体保持稳态,没有突然出现超乎想象的变异。奥密克戎只是相对其他新冠毒株在攻防两方面更厉害一些,没有达到改变其本身性质的高度。再怎么变,也不会...……更多
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跃动鄂尔多斯:快乐健身 健康生活
本文转自:人民网-内蒙古频道李睿 齐浩男 实习生 谷晓雪 王艺蓉跃动鄂尔多斯:快乐健身 健康生活
2024-08-24 00:00:00
邵占强医生:体内有结节的人,不能吃哪5类食物?
体内有结节的人应避免摄入可能刺激结节生长或加重病情的食物。以下是一些常见的需要避免的食物:1、辛辣刺激性食物。如辣椒、花椒
2024-08-24 01:46:00
豆  豉(杂记)
本文转自:人民日报吴昌勇《 人民日报 》( 2024年08月24日 第 08 版)陕南的豆豉,虽不是长在菜园里的时令蔬菜
2024-08-24 06:07:00
胃不好就要乖乖“管住嘴”!这4类食物,再喜欢也不要吃了
正常情况下,如果发现自己有胃部疾病在影响健康,需要先从饮食这方面入手进行调节。只有懂得饮食节制,胃部功能才能增强。很多人胃部功能下降还总是胡乱饮食
2024-08-24 06:19:00
再三告诫:动脉粥样硬化一出现,心血管疾病或许就在身后
我们都知道,家里厨房跟厕所的下水道管用久了,就会老化。而水管中因为长年累月的通过污垢,水管中会附着污垢,管道的流通也就越来越缓慢
2024-08-24 06:20:00
肺气肿若不留心,3大并发症恐会“找上门”,这可不一般
出现肺气肿应该通过及时治疗的方式进行改善,因为肺气肿属于肺部疾病的一种,很多人在出现肺气肿之后耽误治疗,经常性头痛、咳嗽
2024-08-24 06:21:00
血压总是居高不下?坚持5个饮食原则,血压或能不“捣乱”
出现高血压这种疾病后,应该通过一些好的方式来积极控制血压,否则血压波动总是无法降低,可能会影响到重要的器官,造成其功能下降
2024-08-24 06:21:00
光吃肉不吃碳水,持续两个月会有什么改变?可能获得4个坏处
生活中许多人都有爱吃肉的习惯,觉得普通粗粮,蔬菜没有味道,肉类食物经过简单烹饪肉香味十足,因此在食物挑选上偏好吃肉。但是
2024-08-24 06:22:00
为了减肥不吃晚餐?身体有这5个问题时,你可能会后悔莫及
为了维持体重的正常,应该通过一些好的方法来控制体重。很多人过度肥胖之后置之不理,在体重明显飙升的时候失去了控制,肥胖现象一发不可收拾
2024-08-24 06:23:00
经常熬夜真的伤肝吗?教你2招来保养,让肝脏少“受伤”
肝脏作为重要的器官,虽然有许多功能,但也会因为不良习惯而让肝脏细胞受损,后续某些疾病也会出现,因此需要在养护肝脏时掌握技巧
2024-08-24 06:24:00
糖尿病人为什么总会感到饿?该怎么吃才能不升糖?答案都在文章里
相信很多人都知道,糖尿病最大的特征就是会感觉到饥饿,即使吃很多的食物,也会时常有饥饿的感觉,这样很多人感到困惑,不知道是怎么回事
2024-08-24 06:24:00
高血压患者看过来!远离这五类食物,或能让血压“乖乖听话”
在临床上,高血压是最常见的慢性病,也是心脑血管病最主要的危险因素。而高血压的产生与饮食习惯有所关联,同时合理的饮食结构也能对高血压症状起到一定的缓解
2024-08-24 06:25:00
女性贫血严重吗?不把贫血当一回事,三个麻烦会找上你!
针对贫血这种疾病,患者最好选择食疗的方式进行调养,因为这种方式是最健康的疗养方法,不过此种调养方式所需要的时间较久。而倘若患者不及时做相关的调养与治疗
2024-08-24 06:26:00
樱桃食用禁忌可不少!这几类人吃之前,要三思
樱桃富含糖分、维生素c、蛋白质、维生素和胡萝卜素等营养物质,不仅有较高的营养价值,还能补血生血、养血驻颜、健胃消食和止痛疗伤等
2024-08-24 06:26:00
若想血糖乖乖听话,两种降血糖食物可以多吃一点,血糖“好帮手”
血糖是身体内提供能量的关键,可以为器官源源不断的提供能量,血糖若是控制在一个比较稳定的范围之内,身体会比较健康,一旦血糖过高或者过低
2024-08-24 06:28:00