• 我的订阅
  • 头条热搜
让罕见病更早被“看见”
...1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。多数罕见病难以预防世界各国对罕见病...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专业配套、场地、设备、服务...……更多
...到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造成不同...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。 孕前筛查是预防罕见病的有效途径罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...诊疗的质谱检测项目已达400余项,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外,目前在国内临床检验科室刚刚兴起。上海市胸...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...诊疗团队,如儿童疑难呼吸疾病多学科门诊、儿童罕见病遗传代谢病多学科门诊、儿童神经肌肉代谢多学科门诊、儿童肾脏泌尿多学科门诊、孕期合并妇科肿瘤多学科门诊、生殖遗传多学科门诊、产科疑难病例多学科门诊、疤痕...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。近三年,枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共132...……更多
癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给子女
...提前采取措施来降低风险,例如改变生活方式、接受早期筛查或采取预防性治疗。其次,基因检测也有助于我们更好地理解自己的表型特征。表型特征是指个体在外观、行为和生理方面的表现。通过检测基因,我们可以了解自己...……更多
早期可能没有症状!担心肺有问题,该如何筛查?
...检查很多患者已经到了中晚期 因此积极开展早期肺癌的筛查工作并推广健康的生活方式对于防治肺癌很有必要引发肺癌的危险因素有哪些? 吸烟:吸烟是引发肺癌最常见的原因,长期吸烟、吸二手烟是肺癌的危险因素。遗传...……更多
齐鲁医院李新钢教授团队发文揭示脑胶质瘤代谢与表观遗传新型交叉调控机制
...成果,揭示胶质母细胞瘤中支链氨基酸代谢可以作为表观遗传调控因素,参与到组蛋白乙酰化调控(H3K27ac)中,进而激活FOXM1等关键癌基因转录促进胶质瘤恶性进展。神经外科黄斌副研究员、韩明志研究员和李新钢教授为论文共...……更多
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...现法布雷病的最好方法是对确诊的法布雷病患者进行家系筛查,以帮助患者及早接受ERT等治疗,改善预后。国外报道,基于先证者的家系筛查可能平均检测出3~5名新患者。需对所有育龄的男/女性患者提供遗传咨询和产前诊断。 ...……更多
更多关于健康的资讯:
理论交流、操作演示、内镜比赛……全球消化领域专家遵义论道
7月19日至20日,由贵州省医学会、北京健康促进会共同主办,遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)承办的消化道癌及消化疾病学术会议在遵义召开
2024-07-21 13:38:00
青岛新阳光妇产医院:停经后腺肌症会自愈吗?
子宫腺肌症会有什么症状?1.经量过多月经血量增多、淋漓不净是子宫腺肌症的主要症状,主要与子宫内膜面积增加、子宫肌层纤维增生使子宫肌层收缩不良
2024-07-21 15:34:00
海南“村VA” | 鲜味铺前,长桌海鲜美食大探索!
点击查看视频本周海南“村VA”铺前站,一场海鲜长桌宴火热开席。从酸辣爽口的糟粕醋,到肉质细嫩的文昌鸡,再到肥美多汁的生蚝扇贝
2024-07-21 15:58:00
流动风景线!贞丰古城里的“小摊大爱”
贞丰古城每一位小摊贩都有故事。随处找一小摊坐下,便会有令人惊喜的美食发现。小摊的魅力,在于那句“人间烟火气,最抚凡人心
2024-07-21 17:47:00
白斩鸡的独特魅力,一道美味让你回味无穷
白斩鸡,一道经典的中华美食,以其独特的烹饪工艺和鲜嫩的口感在中餐界占有重要地位。无论是正餐还是宴席,白斩鸡都是备受欢迎的菜品之一
2024-07-21 19:13:00
海鲜盛宴,美味相融——品味经典蛤蜊酿虾滑
在中国丰富的海鲜文化中,有一道经典美食以其独特的口感和鲜美的味道一直备受食客们的喜爱——那就是“蛤蜊酿虾滑”。这道美味的组合让人在舌尖上感受到海与陆的奇妙融合
2024-07-21 19:13:00
鲜美交融,黄鳝炒韭黄,一道家常美味的乡土佳肴
时光荏苒,转眼间又到了黄鳝和韭黄丰盛的季节。这两者的相遇,将乡土的美味完美融合,形成一道别具特色的美食——黄鳝炒韭黄。这不仅是一道丰富口感的佳肴
2024-07-21 19:14:00
营养快手,胡萝卜土豆鸡蛋饼,老少皆宜
在忙碌的现代生活中,很多人往往因为时间匆忙而忽视了早餐的重要性。然而,早餐是一天中最为关键的一餐,特别是对于老人和孩子而言
2024-07-21 19:15:00
酥香可爱的奶酪饼干,妈妈必备的简易烘焙新手教程
随着烘焙风潮的兴起,奶酪饼干成为了一道新的焦点。以往我们熟知的奶酪用途有限,主要用于蛋糕和面包制作,而如今,通过巧妙的搭配和烤制
2024-07-21 19:16:00
深海鱼之美:带鱼的营养与独特烹饪魅力
在繁忙的生活中,追求健康饮食已成为现代人的共同追求。而带鱼,作为深海鱼的代表之一,不仅因为其污染少的特性备受青睐,更因其高含量的DHA和EPA
2024-07-21 19:17:00
探寻中华美食精髓:香烤猪蹄的传承与创新
在古老的中华大地上,美食不仅仅是满足口腹之欲的简单存在,它还承载着丰富的历史文化和地域特色。香烤猪蹄,这道色香味俱佳的佳肴
2024-07-21 19:22:00
家的味道,亲手制作牛肉蒸蛋的幸福时光
在晨曦洒满的清晨,厨房中散发出的香气如一缕缕温馨的记忆,轻轻唤醒了沉睡的家庭。想象一下,当你推开餐厅的门,一股融合了牛肉与鸡蛋的鲜香扑鼻而来
2024-07-21 19:23:00
怀旧之味,干锅香辣虾引发都市美食回忆
在都市的繁华中,有些味道总能唤起深藏心底的回忆。干锅香辣虾,就是这样一道令人难以忘怀的美食。传说这道菜源自川渝地区,渔民们为了保存新鲜的虾
2024-07-21 19:24:00
梅菜扣肉,老字号与创新之味
在一个阳光灿烂的午后,老街梧桐树下,一家古色古香的老字号门前,散发着梅菜扣肉的诱人香气。这道传统美食不仅是一道菜品,更是一种情感的寄托
2024-07-21 19:25:00
仙乐健康:预计2024年上半年净利同比增长45%—60%
北京商报讯(记者 姚倩)7月21日,仙乐健康披露业绩预告,公司预计2024年上半年归母净利润1.47亿—1.62亿元,同比增长45%—60%
2024-07-21 19:26:00