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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...总收入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
本文转自:海南日报省妇儿中心引入超声AI助力产前超声筛查提升诊断准确率本报海口4月1日讯 (记者马珂)“这个腰骶骨段脊柱矢状切面图不达标,给产妇重新做一下这个图的检查。”4月1日上午,海南省妇女儿童医学中心(...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
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长期小酌一杯的人,不想肝硬化要远离这4个恶习,最好都做到
肝硬化,是肝脏疾病中常见的慢性病,可以由一种或者是多种病因反反复复作用造成的肝损害。临床上发现,肝硬化人群极易由肝炎转化
2024-10-01 13:41:00
65岁后,应该多吃点肉吗?吃肉太少,反而会有这3种危害
在我们仅存的养生意识中,几乎绝大多数人群都认为越是上了年纪,越应该少吃肉,如此才能控制病情,达到长寿的目的,恰好也正是应了“千金难买老来瘦”这句话
2024-10-01 13:44:00
改掉熬夜坏习惯让身体重返健康
在现代生活中爱熬夜的人越来越多,所以身体的素质越来越低,并且因为身体素质的降低,导致免疫能力下降,所以很多喜爱熬夜的人都很容易患上疾病
2024-10-01 14:14:00
高血压并发肾功能减退,5种饮食习惯让你身体不一般
目前,高血压是我们非常重视的一种疾病,也非常的容易引发一些其他的并发症,比如高血压并发肾功能减退。高血压并发肾功能减退的人群容易出现肾功能不全
2024-10-01 14:22:00
血管出现“硬化”后,首先看腿脚变化,出现这3种异常及时去医院
对于血管,很多人都会把它比喻成自来水管道,在刚开始使用时毫无阻挡,基本上不会出现问题,可随着使用时间越来越长。管道便会出现老化
2024-10-01 14:32:00
淮北烈山区:石榴丰收季 跨村联营显成效
本文转自:人民网-安徽频道金秋时节,淮北市烈山区烈山镇榴园石榴种植基地里,一个个鲜红硕大的石榴挂满枝头,一派丰收的景象
2024-10-01 16:02:00
【致敬劳动者】辽麻餐厅创始人刘剑——为襄平宴注入家乡的味道
本文转自:人民网-辽宁频道邱宇哲“白塔晚晴”“龙王夜渡”“首山樵唱”……在位于辽阳市白塔区青年大街上的辽麻餐厅里,一道道襄平宴菜品色泽鲜丽
2024-10-01 11:46:00
沉浸式体验“陕农优品”产地环境
本文转自:人民网-陕西频道泾阳县一家农业公司的鸡蛋生产车间。9月27日至29日,来自粤港澳大湾区,北京、上海、重庆、福建等10个省
2024-10-01 12:27:00
国庆不休假,中医调理身体计划:七天打造健康新气象
国庆长假,作为全年中难得的休闲时光,不仅是放松心情、享受家庭团聚的时刻,也是调整身体、促进健康的良机。中国传统医学,以其深厚的文化底蕴和独特的养生理念
2024-10-01 09:00:00
国庆特辑┃糖友掌握这几招,安心享美食!血糖无忧!乐享假期!
国庆假期,是亲朋好友欢聚一堂的美好时光,美食与欢笑交织,构成了一幅幅温馨的画面。然而,对于糖友来说,如何在享受假期的同时
2024-10-01 10:43:00
贵州:科技进田间 助农“结硕果”
本文转自:人民网-贵州频道每亩最高增产245.75公斤贵州:科技进田间 助农“结硕果”人民网记者 王秀芳金秋送爽,稻谷飘香
2024-10-01 08:25:00
党建引领创新优 长沙县长安村“红袖章”志愿服务队解民愁
本文转自:人民网-湖南频道长安村两委成员和“红袖章”志愿服务队。单位供图9月29日,长沙县黄兴镇长安村党总支书记刘仕红带领支村两委成员和长安“红袖章”志愿服务队队员一同走访慰问辖区五保老人
2024-10-01 10:43:00
房事不坚挺,“伟哥三兄弟”谁厉害?应该如何选择?
男人最怕啥?莫过于遇到“不行”的尴尬。很多朋友面子薄,既不想去医院,又不想被人知道,宁愿自己偷偷想办法,悄悄地买“蓝色小药丸”来吃
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电视剧都是骗人的!母亲病危,医院却不让女儿输血……
没想到电视剧都是骗人的,昨天我妈突然出了车祸,要手术,但是血库血不够,还得调血。但我妈是罕见的熊猫血,估计附近的血库都没有这种血型
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又添新“罪证”,吃他汀把命吃没了?他汀是毒药?注意4点放心吃
“医生!我们家邻居就是吃的他汀药物好起来的,怎么我父亲吃过之后反而进急救室了呢!”王大爷血脂一直偏高,但是他发现邻居李先生也在服用他汀类药物控制血脂且效果不错时
2024-09-30 22:48:00