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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷,产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育
本文转自:襄阳日报省人大代表廉凯:推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育本报讯(全媒体记者韩犁夫 胡采棣)“目前,我国人口出生率出现下降趋势,要让更多的年轻人想生、敢生、优生,我们必须做好惠民政策及医疗保...……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。”尽管通常来说每种罕见病患者数量不超过2000人,但一旦降临到某个人,往往给自身及整个家庭带来巨大伤痛...……更多
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...委员会主任黄红霞介绍,截至2023年底,全省完成宫颈癌筛查89.19万人、乳腺癌筛查91.17万人。通过免费“两癌”筛查,共确诊各类宫颈癌244例、癌前病变2639例,确诊各类乳腺癌723例、癌前病变38例,并得到及时诊治。同时,河南...……更多
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健嘉医疗成功承办2024中国康复医学会综合学术年会康复分论坛
10月26日,2024中国康复医学会综合学术年会暨国际康复医疗产业博览会在福建厦门隆重举办。十多位院士和来自全国的6000多位专家学者聚焦和探讨了新时代康复医学科技发展前沿和热点问题
2024-10-30 20:04:00
广西天等:“牛”产业助力乡村振兴
本文转自:人民网-广西频道近年来,广西崇左市天等县立足资源优势,牵好“牛鼻子”,着力打造“小规模、大群体、广覆盖、普受惠”的肉牛养殖发展模式
2024-10-30 20:31:00
章丘绣惠街道:6000亩原产地大葱即将全面上市
鲁网10月30日讯10月30日,秋末冬初的绣惠女郎山天高云淡,点红披翠。山脚下,1000亩章丘大葱核心产区碧波荡漾,丰姿盎然
2024-10-30 20:33:00
健康问太和 | 什么是阿尔茨海默病?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)随着全球人口老龄化时代到来,阿尔茨海默病(AD)的发病率呈逐年显著上升趋势。什么是阿尔茨海默病
2024-10-30 20:48:00
总投资21.6亿元 江西彭泽10个重点农业项目集中开工
本文转自:人民网-江西频道10月29日,2024年彭泽县双招双引重点农业项目集中签约暨开工仪式在县国家现代农业产业园举行
2024-10-30 20:53:00
江西遂川:“党建+”赋能乡村焕“新颜”
本文转自:人民网-江西频道深秋时节,漫步在江西省遂川县雩田镇,一座座房屋错落有致,一条条道路宽敞干净,一项项产业生机盎然……近年来
2024-10-30 21:03:00
江西吉水:秋日山乡美如画
本文转自:人民网-江西频道蓝天白云下,江西省吉安市吉水县白水镇田西村美景如画。廖敏摄人民网吉水10月30日电 2024年10月29日
2024-10-30 21:11:00
邮储银行崇义县支行助力撑起灵芝“致富伞”
本文转自:人民网-江西频道走进江西赣州崇义县丰州乡古亭村一家灵芝种植农场,一排排灵芝种植大棚整齐的排列在田地上。掀开大棚一角
2024-10-30 22:06:00
问止中医|温阳化瘀调体质,治腹胀及盆腔囊肿
这是位来自哈尔滨的患者。来诊时,患者的主要问题是盆腔囊肿,大者13.6cm,小者8.9cm,劳累后变硬,针灸后变软,囊肿之前在右侧
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问止中医|汤药治腰大肌综合征之严重腰痛
扪之不到的腰大肌痛,中医怎么辨治本案中的患者阿姨反反复复腰痛近1年,近期又发作频繁,经当地数次针灸治疗及骨科注射封闭针后得到缓解
2024-10-30 14:41:00
建议留存!日常生活中选购粮油有“秘诀”
日常生活中,选购、保存大米和食用油有秘诀吗?答案是:有。30日,在长春市政府新闻办召开的长春市2024年粮食流通工作新闻发布会上
2024-10-30 15:21:00
食品安全消费提示|二酯油中甘油三酯含量虽少仍要适量吃 2024-10-30
中国消费者报报道(记者李建)最近一段时间,有消费者表示在一些平台上经常会刷到过关于甘油二酯食用油(以下简称二酯油)的广告
2024-10-30 15:28:00
食品安全消费提示|日常谨防“添加油”摄入 2024-10-30
中国消费者报报道(记者李建)吃油太多容易给身体带来负担。日常当中,除了通过蒸、煮等做菜方式来控制每天烹调油摄入量,专家提醒还应注意“隐形脂肪”即“添加油”的摄入
2024-10-30 15:28:00
世界卒中日丨别拿“头痛”不当病 拒绝成为卒中青年
大河网讯 2024年10月29日是第19个“世界卒中日”,世界卒中组织指出,90%的卒中是可以避免发生的,因此,学会有效预防卒中的发生
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迎战“断崖式”降温,好医生骨痛灵酊护航骨关节健康
近日,强冷空气席卷全国多个地区,带来了大风降温天气。刺骨的冷风吹得不少人关节疼痛,尤其是那些本身就患有关节疾病的患者,症状更是明显加重
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