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此前，Verve向FDA提交临床试验申请时，FDA曾表示，需要看到更多的数据，以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外，FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险，以及非肝...……更多
2023-10-25 16:24:00碱基,遗传性,胆固醇,遗传,疗法,临床
...素，那就是遗传。是的，你没有听错，胆囊结石是一种有遗传性的疾病，而且还有一个特点，就是传女不传男。这意味着，如果你的母亲或祖母有胆囊结石，那么你作为女性，就有很高的患病风险。这听起来是不是很惊讶？为什...……更多
2024-05-30 14:23:00三代,遗传,一家,医生,女性,胆囊结石
...电“莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果，约79%的受试者表现出可测...……更多
2024-05-10 21:41:00遗传性,眼病,视力,遗传,基因,疗法
本文转自：解放日报碱基编辑疗法治愈血红蛋白病全球首例相关临床试验成功黄海华本报讯（记者 黄海华）昨天，记者从正序生物（上海）获悉，在他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的“研究者发起的临床试验”中，...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
...自：解放日报上科大孵化创新生物药企，在全球首次通过碱基编辑治愈血红蛋白病“化刀为笔”书写基因治疗新篇李蕾本报记者 李蕾今年1月，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液治愈了多名β-地中海贫血症患者，他们...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...种新兴的治疗方法，主要用于治疗各种单基因突变相关的遗传性疾病。在眼科领域，基因疗法已用于治疗多种遗传性视网膜疾病，然而针对遗传性青光眼，全世界尚无基因疗法可用于临床，主要原因是针对小梁网组织尚无安全可...……更多
2024-05-09 07:18:00青光,青光眼,基因,临床,试验,治疗
...一封来自北京的求助信引起了谢晓亮的注意。来信人患有遗传性多发性外生性骨疣（HME），从小由于软骨瘤增生，每隔三五年就要做一次切除手术，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通过父系遗传存在一个单碱基突变，这导致他...……更多
2024-09-27 05:01:00庆典,生日,晓亮,基因,技术,北京大学第三医院
...合征家系孕育健康新生命获得成功。线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病，属于最常见的遗传性疾病，一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关，缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官，并可发...……更多
2024-07-19 16:15:00子代,线粒体,云霞,患者,教授,团队
...案。07阅读延伸：高血脂会不会遗传？高血脂具有一定的遗传性，特别是家族性高胆固醇血症，它是常染色体显性遗传所导致的。如果家族中有这种突变的基因，上一代患有遗传性高血脂症，下一代出现血脂异常的几率会非常大...……更多
2024-02-06 21:56:00疫苗,血脂,血脂,高血脂,胆固醇,水平
...的专题讨论会。目前，全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，大多数仍在等待有效治疗方案...……更多
2024-05-24 20:39:00闭环,临床,领域,治疗,专家,研究
导语：提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病，可以说在临床上是比较特殊的疾病，又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症，英文简称为HAE。在1876年的时候，有一位英国的医生首次描述了这一临床症状，将这种...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
本文转自：科技日报碱基修饰：为疫苗开发贡献“加速度”——解读2023年诺贝尔生理学或医学奖卡塔琳·考里科（左）和德鲁·韦斯曼（右）因在核苷碱基修饰方面的发现而获得2023年诺贝尔生理学或医学奖。◎本报记者 张佳欣 ...……更多
2023-10-07 02:30:00碱基,加速度,疫苗,贡献,开发,疫苗
...，风险显著增加。遗传基因突变：BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突变，大大增加了乳腺癌的发病风险。2. 生殖因素：月经周期：月经初潮年龄早（12岁以前）和绝经年龄晚（55岁以后），增加了乳腺细胞暴露于雌...……更多
2024-06-25 14:46:00筛查,临床表现,乳腺癌,乳腺,临床,关键
...安全性得到了大量人体临床数据证明。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，基因突变导致原本负责往全身运送氧气的红细胞变成“镰刀”状，这种形状的细胞会限制血液流动，并制约向身体输送氧气，导致患者出现严重疼痛或器...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...PSEN1 和 PSEN2 这 3 个基因突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（early-onset autosomal dominant Alzheimer\'s disease，ADAD），唐氏综合征患者中 APP 基因的三倍体出现会导致唐氏综合征相关阿尔兹海默症（Down s……更多
2024-05-24 10:35:00阿尔茨海默,阿尔,致病,基因,高达,风险
...化，清淡易消化，营养丰富。有肿瘤家族史，就一定会患遗传性肿瘤吗？分析：约有5%~10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象，是一类由特定致病基因突变导致并具有家族聚集性的肿瘤。当家族里已经出现聚集性肿瘤患者时...……更多
2024-07-04 13:29:00肿瘤,后果,肿瘤,癌症,遗传,营养
...也会增加长肠息肉的几率。而且，肠道息肉还具有一定的遗传性，若是家族中有直系亲属曾经患有过肠道息肉这种病症，那么其直系子女及后代，患上肠息肉的几率，也会比普通人高出许多。二、肠道息肉会发生癌变吗？一般情...……更多
2024-02-29 14:04:00息肉,癌变,肠道,会长,风险,息肉
...童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11岁的男孩，由于单个基因异常而导致双耳先天性极重度耳聋，他自小就开始学习手语。艾萨...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...。随着生物医药技术的飞速发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。它可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳，以表达功能正常的蛋白，恢复正常功能，从而在根本上恢复或改善耳聋患者...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...靶效应。2016年，张锋的校友刘如谦在实验室开发出了单碱基编辑器 (Base Editor) ，能够在不造成DNA双链断裂的情况下，实现C-T (或G-A) 的碱基替换，不仅提升了编辑效率和安全性，还降低了脱靶效应，更适用于普遍存在的点突变情...……更多
2023-02-04 11:00:00基因,大门,全球,基因,技术,基因组
...高血压、糖尿病、高血脂、心梗的情况。血脂高，特别是遗传性高胆固醇血症，患冠心病、心梗几率较其他人群相对要高。段小春指出，遗传因素无法改变，患者可以积极控制一些风险因素，如关注空腹血糖、餐后血糖、糖化血...……更多
2023-11-06 10:51:00远离心梗 专家提醒：秋冬交替控制好这些风险因素
...监管机构的批准。一次治疗，终生治愈镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，基因突变导致通常满月形的红细胞形成半月形卡在血管内，限制血液流动并引起阵阵剧痛。“镰状细胞病是一种罕见的、使人衰弱且危及生命的血液疾病...……更多
2023-12-09 22:25:00美国,基因,疗法,定价,基因,治疗
...，并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底...……更多
2023-11-09 20:48:00法布雷,成都,基因,临床,药物,治疗
...同时通过初审的还有诺华的多发性硬化治疗药物、武田的遗传性血管性水肿预防药物以及百济神州的多中心Castleman病治疗药物。
来源：21世纪经济报道记者根据公开资料梳理19款罕见病药物中有超过10款药物的年治疗费用在30万...……更多
2023-01-08 14:56:00医保,药物,谈判,名单,药物,罗氏
...什么呢？有些明确与基因相关的疾病是没有办法的，比如遗传性乳腺癌和卵巢癌，由于携带有BRCA1基因缺陷，所以就像安吉丽娜·朱莉那样，如果不做任何干预，出现乳腺癌和卵巢癌的风险很高。再比如家族性高胆固醇血症，它...……更多
2024-05-25 17:51:00携带者,基因,科学家,科学,基因,朱莉
...“细胞和基因技术正在为治疗系统性、退行性、肿瘤性、遗传性、创伤性疾病提供创新性解决方案。”博雅生命旗下博雅干细胞科技有限公司副总经理张磊认为，这是新质生产力的典型代表。经过多年培育和发展，天津形成了颇...……更多
2024-03-24 02:21:00含金量,细胞,细胞,天津,产业,海河
...断与鉴别具有重要意义。2.对红细胞的形态进行观察，对遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆红细胞增多症及遗传性口形红细胞增多症的诊治具有一定的参考价值。3.对红细胞的其他形态学特征进行鉴定，以更好地诊断红细胞...……更多
2024-08-09 09:56:00外周血,形态学,外周,形态,细胞,检查
...的同时还会时刻担心一个问题，即肌肉萎缩是否真的具有遗传性，自己的疾病是否遗传而来，以及自己的肌肉萎缩症会不会遗传给下一代？实际上，就目前临床研究来看，遗传因素并为肌肉萎缩症发生的最主要影响因素，临床有...……更多
2024-05-31 16:50:00肌肉萎缩症,遗传,肌肉,症状,肌肉萎缩症,肌肉
...药物。随着生物医药技术的发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。为了解决遗传性耳聋无药可医这一医学界的世界难题，舒易来和团队努力了十几年之久，而这要从他就读研究生的时候说起。2007 年，舒...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...大肠癌有家族史的风险性，要比平常人高出四倍以上。如遗传性非息肉性病结肠癌的错配修复基因突变携带者的家族成员，应视为结肠癌的高危人群。有些病如家族性肠息肉病，已被公认为癌前期病变。3.经常熬夜
过度熬夜，...……更多
2023-01-05 22:21:00肿瘤专家,肿瘤,专家,直肠,肠癌,病变
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