肌肉萎缩症的症状表现、 是否遗传？

本文转自：廊坊日报

肌肉萎缩症的症状表现、 是否遗传？

保定市妇幼保健院 阳剑

肌肉萎缩症属于常见疾病类型，患者肌肉力量会逐步下降，肌肉也会日渐萎缩，继续发展还会对患者中枢神经系统造成影响。按照类型划分可以将肌肉萎缩症分为肌源性肌肉萎缩症、神经源性肌肉萎缩症以及混合性肌肉萎缩症，顾名思义，肌源性肌肉萎缩症就是肌肉疾病或损伤所致；神经源性肌肉萎缩症为神经系统受损所致，出现的原因可能与病毒感染、药物使用或遗传因素等有关；混合性肌肉萎缩症同时结合了肌源性、神经源性二者特点。

按照肌肉群以及患病时间的不同，患者的病症表现也存在差异。肌肉萎缩症的症状表现主要包括以下几点：

1、肌肉无力，这是肌肉萎缩症患者最普遍的病症表现，患者常感肌肉无力，且这一感受在长时间保持同一姿势或者重复性动作后尤为明显。

2、肌肉萎缩，疾病继续发展后患者肌肉群会出现萎缩表现，患肢肌肉线条会逐渐消失，且肢体随时间发展会逐渐变细。

3、肌肉抽搐疼痛，部分肌肉萎缩症患者会出现肌肉抽搐疼痛，这主要是由于肌肉萎缩后损伤神经所致。

4、其他表现，随着肌肉萎缩发展，患者呼吸系统、消化系统甚至心脏功能也会受到不良影响，造成呼吸不畅、呼吸困难、肠胃功能减弱、吸入性肺炎、心脏跳动变弱等，出现全身病症表现。另外，肌肉萎缩患者运动功能下降，严重情况下甚至可能出现瘫痪，过程中稍不注意便可能出现褥疮。

在医学技术发展、人们健康意识增强等诸多背景下，人们对于肌肉萎缩症的认知度逐渐提升，该病也成了社会和临床广泛关注的疾病类型，但是临床并未就肌肉萎缩症致病因做出统一结论，但是多数学者认为肌肉萎缩症的发生与遗传因素、环境因素以及生物标志物等相关。

1、遗传因素，这一因素在肌肉萎缩症的发病机制中起明显作用，有数据显示，有5%-10%的肌肉萎缩症患者的发生与遗传因素相关，出现基因突变后可能出现神经细胞死亡，进而造成肌肉萎缩症。

2、环境因素，农药残留、化学毒素以及重金属暴露等环境因素也是肌肉萎缩症发生的主要影响因素，此外，脊髓灰质炎等病毒感染的发生也可能造成患者出现肌肉萎缩症。

3、生物标志物，这主要肌肉萎缩诊断的标志，在对肌肉萎缩症患者实施脑脊液检测时可以检出TDP43、S100B等生物标志物，此类标志物对于肌肉萎缩症的早期诊断有重要参考意义。

需要注意的是，肌肉萎缩症多数情况下并非某一单一因素造成的，而是多方因素相互叠加、相互作用的结果，因此在对肌肉萎缩症进行研究时需要结合遗传学、分子生物学、神经学甚至环境科学等诸多学科，提升对于病症研究的科学性和全面性。

肌肉萎缩成因复杂、病症表现严重，继续发展会极大影响患者生理及心理健康，且有研究表明该病的发生与遗传因素有一定的相关性。因此，多数患者在承受疾病带来的痛苦的同时还会时刻担心一个问题，即肌肉萎缩是否真的具有遗传性，自己的疾病是否遗传而来，以及自己的肌肉萎缩症会不会遗传给下一代？

实际上，就目前临床研究来看，遗传因素并为肌肉萎缩症发生的最主要影响因素，临床有5%—10%所有患者存在遗传性，此类也被叫做家族性肌萎缩性侧索硬化，青年型为常染色体显性或隐性遗传，而成年型则属常染色体显性遗传，在发病后也较难与其他类型的病例加以区分。另外，有部分遗传因素是并未直接肌肉萎缩，而是出现的遗传疾病造成患者出现身体缺陷，进一步发展后造成身体异样生长导致肌肉萎缩。由于遗传也有部分为隐性遗传，研究并未就遗传概率得出严格数据，仅有大致指标，仍需要相关研究予以进一步分析探索。

总而言之，肌肉萎缩症病症表现具有较强的特异性，继续发展还会引发一系列并发症，甚至可能威胁患者生命安全，给患者生理造成极大痛苦，也会带来较大心理负担和经济负担。另外，该病虽存在一定遗传性因素的影响，但是肌肉萎缩症的遗传性并未在临床达成一致意见。