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推广SMA免费筛查，护航孩子无“陷”人生
本文转自：青岛日报
关注中国预防出生缺陷日
推广SMA免费筛查，护航孩子无“陷”人生
青岛脊髓性肌肉萎缩症免费筛查项目实施一年惠及32004名婚检女性
□青岛日报/观海新闻记者 黄飞
今年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。9月11日，青岛启动以“预防出生缺陷 科学健康孕育”为主题的“预防出生缺陷日”宣传周及义诊活动。据悉，青岛2022年在全国率先全面启动脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查项目，项目实施一年来，已为32004名婚检女性完成筛查。
出生缺陷俗称“先天畸形”或“先天异常”，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量。
青岛坚持先试先行、统筹引领，不断探索出生缺陷防控技术和机制，出生缺陷综合防控水平走在了全国前列。2018年，青岛在全国率先成立了青岛市出生缺陷综合防治中心，建立了覆盖全市的孕前—孕期—新生儿的全周期、续贯式的出生缺陷防治模式。出生缺陷三级防治“青岛模式”分别于2020年和2022年入选国家卫生健康委组织的中国医院现代管理典型案例和全国出生缺陷综合防治典型案例，并在全国推广。
“SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，被称为2岁以下婴幼儿的‘头号遗传病杀手’。”市妇幼保健计划生育服务中心主任江威介绍。夫妻在婚检时，通过SMA免费筛查可以及时发现是否携带SMA基因。如果夫妻双方均为SMA携带者，孕育一名SMA患儿的几率高达四分之一。即便如此，女方在怀孕前还可以通过产前诊断和科学的辅助生殖两种方式避免产下SMA患儿。对已怀孕的夫妻，可以通过胎儿的产前诊断（羊水穿刺）开展生育选择，从而及时、有效地预防SMA患儿出生。
市卫生健康委妇幼健康处处长郑德霞介绍，2022年9月，青岛市以儿童罕见病一级预防为切入点，年投入财政资金580万元，全面启动SMA免费筛查项目，通过对新婚女性开展SMA基因致病突变检测，评估将来所生婴儿罹患该病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化优生健康咨询与指导。SMA免费筛查项目的推广实施是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防工作的有力落实。
自2022年9月至今，青岛已为32004名婚检女性出具筛查报告，筛出SMA基因携带者575例，携带率约1/55，其中450名配偶接受了携带者筛查，筛出同为致病性携带者夫妻10例。目前，这10对夫妻中有4对已经怀孕，经过产前诊断，最终确诊SMA患儿2例，携带SMA基因胎儿1例。“婚检是预防出生缺陷必须守住的‘第一道关’，既是对自己和配偶的健康负责，保障双方知情权，也对婚后生活和优生优育有重要意义。”郑德霞说。
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