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吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
轮椅上的他考343分:和妈妈相拥哽咽
...出预期,很满意。公开报道显示,19岁的考生罗睿燊患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良,有医生曾说他可能活不过18岁。然而,坚强的罗睿燊却在19岁这一年打破预言并完成高考,这一举动感动众多网友,大家一起祝福罗睿燊。据...……更多
加速过审的特医食品,是智商税还是真食疗?
...、终生、足量使用特医食品。当前已经进入医保的适用于苯丙酮尿症患者的特医食品。受访者供图家住浙江金华的李丽永远记得2006年9月的一个午后,出生一个半月的儿子小杰被确诊为苯丙酮尿症。这是一种代谢类罕见病,患者...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...苯丙氨酸血症的一种亚型,属于常染色体遗传性病症,和苯丙酮尿症,同属于高苯丙氨酸血症,是截止21世纪初为止,已经确认的5000~6000种人类的疾病,这属于罕见的遗传代谢病之一,主要是会对患者的神经系统造成很大的损害...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
文献速递 | 首荟通便胶囊干预慢传输型便秘的代谢组学研究
...研究结果显示:首荟通便胶囊治疗小鼠便秘的可能与调节苯丙氨酸代谢,嘧啶代谢,精氨酸生物合成,三羧酸循环和半乳糖代谢等多条代谢通路有关。01实验方法:用代谢组学方法分析首荟通便胶囊(SHTB)对慢传输型便秘小鼠结...……更多
兵团出台出生缺陷防治能力提升计划
...人群覆盖率分别保持在70%和80%以上,产前筛查率达到90%,苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...得到救治;新生儿疾病免费筛查中,全省千余名宝宝查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症或先天性听力障碍,得到规范治疗……2月21日,在省政府新闻办召开的河南省“实事惠民生聚力谋出彩”第十一场新闻发布会上,省...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
河南公布2022年妇女儿童免费筛查“成绩单”
...产前超声筛查、血清学产前筛查,新生儿免费“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查、听力筛查均超额完成省定目标任务。2017年以来,河南连续将免费筛查列入省重点民生实事,并逐年扩展服务内容...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...界第二,且逐年递增。此外,我国还有众多乳糖不耐受、苯丙酮尿症等特殊体质的宝宝,尤其对苯丙酮尿症宝宝而言,特配粉是其生长发育必需且唯一的选项。目前来看,在整个婴配粉市场中,特配粉的占比并不高,但是作为特...……更多
...甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA),苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右,脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。记者:罕见病的病因及危害是什么?惠...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
每日温情画语|母爱的奇迹在延续
...的一名语文教师,她的儿子罗睿燊出生刚15天就被确诊为苯丙酮尿症,五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症,医生曾断言活不过18岁。周朝喜19年如一日全身心地照顾儿子,还利用寒暑假和儿子去了很多地方,留下很多美好回忆...……更多
...代谢病患儿810余人,救助金额600余万元;定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。2023年起,江西连续两年将“出生缺陷防控服务”纳入十件民生实事,免费产前筛查“飞入赣鄱百姓家”。2024年还专门对此项民生实事...……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
全市7岁以下儿童18.9万名
...新生儿筛查率达到99.5%,筛查阳性率2.3%;此外,扬州市将苯丙酮尿症特殊营养奶粉纳入医保范畴,年内累计为25名苯丙酮尿症患儿补助特殊营养奶粉费用共计25万余元。专家建议:新生儿疾病早期筛查,在症状出现前即可得到早...……更多
妈妈推着轮椅送他进考场:生死这场大考我们都经历了,高考不算啥
...庆市綦江中学高考考场。綦江中学高三学生罗睿燊是一名苯丙酮尿症和进行性肌肉萎缩症患者(上游新闻曾作报道《妈妈推着轮椅带儿子走遍大半个中国 孩子18岁生日愿望:再活十年》),妈妈把他送进考场前对他说,“生死这...……更多
...高于省定目标任务13.5个百分点;完成新生儿“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查77.58万例、听力筛查77.45万例,筛查率分别为98.9%、98.7%,高于年度目标任务0.9个和0.7个百分点。全省各省辖市、济...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
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与人交谈时,少说自己的“3件事”,福气反而越来越多,不请自来
我们在跟别人交往时,话题经常集中在自己的私生活上,或者自己对一些事情的看法上。其实,其中有些东西,并不适合社交。但是有些人
2024-11-05 16:25:00
多子女家庭中,给老人托底的人,多半以寒心收场
大多数老人,生了多个子女,都是为了子女之间,能有个互相依靠。还有,自己养老的时候,子女们,也能互相帮把手。但是现实,有时候很讽刺
2024-11-05 16:46:00
从小遭亲戚虐待,原生给我造成太大伤害怎么办?
直播间提问我今年 33 岁,来自单亲家庭。我爷爷有两个儿子,小时候我跟着爷爷奶奶、爸爸还有叔叔一起生活。那时候,叔叔常常对我和爸爸施加家庭暴力
2024-11-05 17:01:00
遇到看不惯的儿媳、女婿,不必翻脸,也不必讨好,做到3点就够了
人老了,子女结婚了。有时候很麻烦的一点,就是要跟看不惯的女婿、儿媳,艰难相处。比如带孩子有交集,甚至,还有不少日常来往
2024-11-05 17:07:00
人生最好的投资,不是别的,而是投资自己
现实里,无论你是否去投资,你实际上,确实一直是在投资。比如,把时间精力,投入到什么事情,什么人身上。这,就是一种潜在的投资行为
2024-11-05 17:50:00
生儿育女有什么意义,过了六十岁,你就明白了
人在二十多岁,有了工作之后,很快重心会转入家庭。甚至后半生的重点之一,就是生儿育女,维持家庭的运转。那么,为之付出了半辈子的家庭
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妻子抛下病重丈夫和儿子,得知丈夫去世留下280万,跪在坟前哭
李强躺在病床上,虚弱地望着窗外。他原本是家里的顶梁柱,靠着多年努力给家人带来了稳定的生活。然而,命运却无情地让他患上了重病
2024-11-05 21:13:00
探案说法 | 孩子不是“战利品”!文昌法院向“抢娃”行为发出家庭教育指导令
南海网记者 吴岳文“法官,孩子的父亲没有经过我的同意,私自让孩子的奶奶带孩子到东北生活,我已经两年没有见过孩子了……”近日
2024-11-05 22:31:00
求子艰辛终圆梦 儿女双全笑开颜
近日,济南红绘医院举办的福娃生日会上,王女士夫妇带着他们的大宝和二宝来到了现场,共同庆祝这个温馨而幸福的时刻。王女士夫妇的备孕之路虽然历经坎坷
2024-11-05 18:22:00
书画雅趣丨墨舞时光,心绘冷暖
在“书画雅趣”的静谧一隅,光阴含笑,轻轻掠过宣纸,留下斑驳的印记。每一笔,都是岁月的低语,每一线,皆是心灵的轨迹。在这里
2024-11-05 18:42:00
宠拉达社区萌宠笔记记录宠物成长点滴,成宠物主人情感交流桥梁
在“宠拉达”这个充满爱与温暖的社区里,有一个特别受宠物主人们青睐的功能——“萌宠笔记”。这不仅仅是一个简单的记录工具,更是每一位宠物主人心灵的港湾
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12岁少女腹部鼓胀南京医生妙手摘罕见恶性肿瘤□通讯员朱诺南京日报/紫金山新闻记者王婕妤“感谢南京的医生,让孩子摘除肿瘤又保证了内分泌功能和生育能力
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女人聚在一起经常会讨论这样一个话题:男人的哪些行为代表他爱女人?有些女人认为男人体贴入微,关心备至,给女人做美食,送漂亮的衣服鞋子
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女人对你说的这4句“反话”,不是不爱你,而是已经爱你入骨了!
经常听男人说:女人心海底针。的确,大部分的男人都不知道女人心里究竟在想什么,但其实反过来也一样,很多女人也不懂男人的心
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为了引导学生认识友谊的重要性,学会珍惜友情,树立正确的交友观念,营造积极向上、团结互助的班级氛围,岱岳区智源小学心灵驿站开展了“‘花’说朋友”主题团辅活动
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