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“超雄”不是“天生恶种”,是被污名化的病人
近日,“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日,一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”?视频中展示了体检报告单,诊断结果显示胎儿性染色体异常,推测为“XY”与“XXY”嵌合,即胎儿...……更多
21三体综合征怎么查验
21三体综合征又被称作唐氏综合症,1866年美国医师最先叙述了本病,因此又称之为Down综合征,1959年,荷兰遗传学家lejeune确认了21三体综合征的发病原因是病人多了1条G组性染色体,之后就用性染色体显带技术性明确了这一条性...……更多
小孩个子矮小的原因都有啥
...内分泌病症、粘多糖病等基因遗传遗传代谢病,21—三体综合征、先天子宫卵巢发育不良等遗传性染色体病症,漫性营养不良、漫性肝胆疾病、漫性慢性肾脏病、重度贫血、反复呼吸系统感染、低出世休重等,均可影响小孩身高...……更多
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种,染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%—70%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%,占新生儿的5%—10%,占一般人群...……更多
孕妇被指责怀“天生杀人犯” 决定引产
...7月,因为被告知胎儿出生后,可能会患有嵌合体“超雄综合征”,四川一名孕妇在社交平台上发出求助。许多网友涌入评论劝退,给出的理由是,“超雄是天生的恶魔基因”“犯罪率很高”。有营销号甚至剪辑了相关视频,开...……更多
这一次,四川\\\
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”!这一事件一经网络发酵,瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子,免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点,比如暴力,犯...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现,如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不...……更多
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,累及哪些部位?主要的病因是什么?
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病,一般会涉及多个器官,临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤,导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺,以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
六旬大爷总晕厥 竟是患遗传疾病
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征,并为其成功实施ICD(植入型心律转复除颤器)。在长达数十年的求医历程中,朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久,他来到哈尔滨市第一医院就诊,心内...……更多
发病率1/8000,被夺走“性别”的卡尔曼罕见病人
...前,潘龙飞曾以为自己是“外星人”。他所罹患的卡尔曼综合征,会使患者无法进入青春期或青春期发育不完全,并伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。这种疾病在男性中的发病率约为1/8000,女性中则为约1/40000,除了发育迟缓或停滞,...……更多
跟癌症病人一起吃饭最需要注意的一件事,很多人忽视了
...,家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病(或遗传性肿瘤综合征),大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传,主要包括三大综合征:遗传性弥漫型胃癌(HDGC)、胃腺癌伴近端多发息肉(GAPPS)及家族性肠型胃癌(FIGC)。...……更多
古DNA揭示性染色体综合征最早病例
...科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在,他们也是社会的一部分,就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。与其他...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
MDS基础知识:揭秘“隐形”血液病
...步,享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征(MDS)而日渐消瘦、精神不振的老人,现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS,一种影响骨髓正常功能的慢性病,长期以来一直是医学界的难题...……更多
怀上“超雄儿”的妈妈们
那天晚上,何芸彻夜未眠,搜索超雄综合征和引产的内容,肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样,一直踢她的肚皮。凌晨三点,何芸和丈夫聊天,她说自己的害怕与不舍,夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
超雄综合体引发关注,什么是超雄综合征?
...陈女士(化名)在医院得知,腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日,“超雄”等相关话题冲上热搜,引发网友热议。01胎儿显示“超雄”,网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示,她已怀孕25+5周。临床症状描述为:胎...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
为什么“唐氏儿”都长着同一张脸?和这些原因有关,父母要知道
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计,每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”,这显示出该群体的人数并不小。然而,许多唐氏综合征...……更多
为什么吃了黄体酮月经还是不来
...常,贫血,肥胖症,生殖多功能性营养不良症,药品抑止综合征,溢奶闭经综合征,卵巢多囊综合征以及他内分泌腺影响引发的中脑下边闭经。医治该病需辩证求因,调养冲任,宜通宜攻,宜滋补养。传统式治疗法治继发性闭经...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍,最后病人长期卧床,因各种并发症死亡。曹立称,HDLS病程进展迅速,从发病到去世仅3年左右。在无特效药的情况...……更多
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程...……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中,常见的基因突变涉及多个基因,其中一些常见的包括:1.TP53基因突变:TP53是一个肿瘤抑制基因,在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...NA病毒,最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上,朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现,患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
...不意味着宝宝一定有问题,它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征,又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,是因为多出的一条21号染色体所致,可能引起一系列的...……更多
母亲执意生下带病“天生坏种”,14岁少年暴戾行径,让人胆寒
...有12人染色体存在异常,其中9人多出一条Y染色体,即XYY综合征。同时,她还发现,这几人拥有很多共同特征,不仅身材高大,至少都在180cm以上,而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看,超雄综合症人群的犯罪...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
本文转自:南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日,记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全,利于孩子康复训练 ■本报记者韦薇 文/图 小伟(化...……更多
马凡氏综合症合并A型主动脉夹层征危及生命,9小时紧急“拆弹”挽救年轻生命
...是类似身形,凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm,更加验证了医生的诊断:马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出:高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容:① 针对血压升高本身的降压治疗(分级);② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
男子结婚多年不生娃,妻子抱怨,医生叹息:多一条“X”染色体
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料,是克氏综合征。他的体内多了条X染色体,这下一切都说得通了,从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了,第一时间关心的不是自己的...……更多
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罕见!俄罗斯海面上空出现悬浮轮船,分析:海市蜃楼,原景已找到
近日,在俄罗斯索契海岸附近,人们目睹到了一个罕见的景象,只见远处的天空中悬浮着一艘巨大的白色轮船,这艘巨轮附近还有一艘小船
2024-11-19 10:27:00
老楼加装电梯如何让居民更满意?这里选择“商量着办”
10月14日,北京市海淀区海淀街道新区社区居委会的办公室里,工作人员正忙着和32号楼的业主们一一见面沟通,统计同意加装电梯的业主数量
2024-11-19 10:28:00
世界厕所日!为什么中国人都说“上厕所、下厨房”?
古代厕所长啥样?“上厕所、下厨房”从何而来?今天(11月19日)是世界厕所日一起“走进”汉代陶厕学习古代有关厕所的“冷知识”01汉代“猪猪厕所”
2024-11-19 10:29:00
太炸裂了,银河系,竟被一神秘高温气团给包裹了!
真的是太炸裂太不可思议了,整个银河系居然也被神秘物质给包裹了! 科学家发现,人类所在的银河系,被一个神秘巨大的热气团给包围了
2024-11-19 10:30:00
宇宙惊现上帝之手,像幽灵一般,正伸向一个弱小无助的星系!
不得了啊,宇宙惊现诡异的上帝之手,正伸向前方一个看着十分弱小且无助的星系,似乎就要将该星系手拿把掐、整个儿捏碎一般,这究竟是个什么情况
2024-11-19 10:30:00
重大刑案54岁男子在逃,警方悬赏3万元追凶!
11月16日,浙江诸暨市公安局发布《悬赏通告》。通告称:2024年11月15日16时许,浙江省诸暨市公安局应店街派出所接报一起重大刑事案件
2024-11-19 10:42:00
太猖狂!衡阳两男子竟夜盗政府大院!
进入政府院落盗窃?是的,不要怀疑,胆子就是这么大!近期,衡阳县公安成功破获系列车内财物被盗案,将在政府院落、农贸市场等地疯狂盗窃的嫌疑人曹某
2024-11-19 10:43:00
保住了!320000元现金被紧急拦截!
“我现在想想都有些后怕!这些钱差点就没了……”在民警的努力下,于女士的320000元钱被成功保住!11月13日19时许
2024-11-19 10:43:00
广州车展没了“红衣身影”……卖车,“顶流网红”也没用了?
今年的广州车展,高管流量IP依然风头不减,年初北京车展上的那些熟悉的高管IP依然是最大热点之一,尤其是超级顶流雷军走到哪就“火”到哪
2024-11-19 10:46:00
一觉醒来天塌了!男子凌晨盗窃后在网约车中酣睡,被司机一脚油送到派出所
接到一个电话,网约车司机一脚油门将乘客“送”进派出所,这是怎么回事?11月9日,岳麓公安分局银盆岭派出所接到苏先生报警称车内的1000余元现金及若干财物被盗
2024-11-19 10:50:00
涉黑人员方梅在逃!安徽金寨警方悬赏10万元缉捕,4年前曾悬赏50万
11月18日,安徽省金寨县公安局发布通告称,为依法严厉打击黑恶势力犯罪,保障人民生命财产安全,维护社会治安稳定,再次向社会公开悬赏缉捕涉黑恶在逃人员方梅
2024-11-19 10:52:00
火星将与月亮“同框”,就在这天!
近期,火星的亮度日益增加,越来越适合观测。天文科普专家介绍,11月20日晚,火星将与月亮在巨蟹座中“邂逅”。如果天气晴好
2024-11-19 10:52:00
现实版《项脊轩志》!安徽庐江7旬老人对树思念亡妻
近日,安徽庐江县黄世其家的柚子树硕果累累,迎来采摘期。黄世其说,31年前,妻子从重庆老家带来此树,种在家门口,想家时就看看树
2024-11-19 10:53:00
山东小伙在泰山山顶求婚,路人送上高脚杯和酒:升华了
近日,山东泰安,一小伙在泰山山顶求婚,仪式结束,身旁其他游客送上自带的高脚杯和啤酒,让小情侣喝酒庆祝这一浪漫时刻,“路人小哥给我们送高脚杯这件事好像一下就让我们这个普通的求婚升华了
2024-11-19 10:53:00
超150万人出手,线下也排长队!网友:抢不到,根本抢不到
今天上午,华为余承东发布微博,官宣华为Mate品牌盛典将于11月26日14:30举行,届时将发布华为Mate70系列产品
2024-11-19 10:54:00