发病率1/8000，被夺走“性别”的卡尔曼罕见病人

▲潘龙飞参加公益活动

确诊以前，潘龙飞曾以为自己是“外星人”。

他所罹患的卡尔曼综合征，会使患者无法进入青春期或青春期发育不完全，并伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。这种疾病在男性中的发病率约为1/8000，女性中则为约1/40000，除了发育迟缓或停滞，如不接受治疗，患者大多会出现不育。

大学生牛同学（化名），就是因为发现自己的生育能力异常，才意识到自己患了病。2020年9月，他在知乎平台“你们是怎么发现自己没有生育能力的？”提问下回帖，称自己即将年满18岁，但身高较矮，第二性征也没有发育，并因此长期遭遇霸凌。

和潘龙飞一样，牛同学也陷入过对自己的怀疑和痛苦中，“未来还会不会这样，这个问题能不能解决，我不知道”。

“长不大”的人

身边同学们进入青春期以后，牛同学逐渐意识到自己“与众不同”。

因为这种不同，高中时每次课间上厕所他都小心翼翼，要么第一个去，要么最后一个，尽量避免被其他同学注意到。住校的三年，他没去过一次澡堂，不敢像其他男生一样穿短裤、背心，“因为会展示出我连汗毛都没有长的肢体”。即使如此，他还是成为了同学们霸凌的对象，被“编段子”“起绰号”。

潘龙飞也遭遇过这种来自外界的恶意。由于声音、样貌都偏女性化，他很容易成为关注的焦点，“那个时候挺有趣，每次进男厕所，其他男生都盯着我看并说：‘怎么跑进来个女的？’”

对自己身体的迷惑，直到23岁时才终于得到解答。那是2011年，在一位亲戚提醒下，潘龙飞前往中山大学附属第三医院内分泌科就诊，他还记得，医生问了他一个“不可思议”的问题——有没有嗅觉？

过去的人生里，潘龙飞坚信自己有嗅觉，他的判断依据很简单，“看着好看的就是香的，不好看的就是臭的”。得到回答后，医生拿出两个玻璃瓶让潘龙飞辨认，随后又做了一系列检测，最终做出诊断，确认他患有卡尔曼综合征。

知道自己“有病”，潘龙飞反而松了口气，“原来我就是一个普普通通的人，只是生了病而已”。

牛同学确诊的年纪，比潘龙飞更小一些。在知乎发帖后不久，有网友根据他的描述向他建议，可以去内分泌科检查是否患有卡尔曼综合征。在得知自己的不同可能来自疾病后，他和潘龙飞一样高兴，“看见了希望”。

▲潘龙飞与医生进行交流

“走过场”式体检

向牛同学提出建议的网友，着重强调了“没有嗅觉”这一诊断卡尔曼综合征重要的症状。在接受采访时，牛同学向红星新闻记者坦言，他此前从未想过没有嗅觉会和发育问题有关。

实际上，他早就怀疑过自己缺失嗅觉，“别人都说一个东西臭、一个东西香，但是我对这些东西没有任何感觉”。尤其高中体检的时候，同学们对这不同的瓶子分辨水、醋和酒精，牛同学站在一旁不知所措，“他们在讲一些我没有的概念，一些奇怪的东西”。

潘龙飞也有过同样的困惑，“为什么要闻那个瓶子？”但那时的他，并没有去探究的想法，而是把体检视作学校成绩的一环，“就好像考试作弊一样，别人选A我也跟着选A，就照着前面那个人的答案来”。

在潘龙飞的记忆中，体检工作人员的疏忽为学生们钻空子留下了余地，“他们不会特别认真，把那些瓶子重新排序”。一个原本能够帮助筛查卡尔曼综合征的体检项目，最终沦为“走过场”，“没有人告诉我们这些体检有什么用，能反映我们身体的什么问题，所有学生排在那里，像工厂流水线一样”。

《中华儿科》杂志于2019年发布的《儿童性发育异常疾病专家诊治共识》提出，对男性DSD（性发育异常）患者的青春期诱导一般从12岁开始，女性则可以从11岁开始。无论男女，及时采取青春期诱导都能有助于促进第二性征发育，促进骨线性生长，改善身高，促进骨矿沉积、改善骨密度以及促进心理健康。

这也意味着，能否在青春期，甚至青春期以前准确识别DSD患儿，对治疗的效果及患者的生活质量都会产生影响。

在卡尔曼综合征的病友社群里，潘龙飞接触过一名直到64岁才确诊的老人，虽然接受治疗可以对他的骨骼密度等身体状态做出改善，但由于疾病带来的诸多问题已不可逆转——性激素不仅影响生育能力，还和神经系统、免疫系统、骨质以及心血管系统都有关联。

▲用于诊断卡尔曼综合征的血液样本。据图虫创意

“罕见”之困

除了体检，卡尔曼综合征患者们要获得及时的诊断和治疗，还面临着更大的困境：许多医生并不了解，甚至从未听说过这一疾病。

通过病友社群，潘龙飞曾做过一个初步统计，他发现病友们的平均确诊年龄在28岁，其中有不少人因被误诊而错过最佳治疗年龄，“如果说人的青春期是从15岁左右开始，那将会被整整耽误10多年”。

比如潘龙飞自己，在确诊卡尔曼综合征以前，他接受过针对心脏病、癫痫等疾病的治疗，后来他才知道这些是卡尔曼综合征导致的并发症，父母带着潘龙飞看过男科、泌尿科、生殖科等不同科室，却迟迟找不到发育迟缓的病因。

牛同学也向红星新闻记者表示，在他意识到自己发育迟缓后，做了包括染色体在内的诸多检查，始终没有得到正确的治疗，父母为此找过许多“偏方”，但都没有用。直到被网友提醒可能患有卡尔曼综合征后，他才通过网络，主动寻找有相关治疗经验的医院就诊。

相比起潘龙飞，牛同学无疑是幸运的，他拥有更发达的信息获取途径，也能更轻松地和面临相同境遇的病友们建立联系。而推动这种变化发生的，正是包括潘龙飞在内的上一代卡尔曼综合征患者。

2012年开始接受治疗后，有医学背景的潘龙飞主动通过网络搜集与卡尔曼综合征相关的资料，并尝试着和病友们进行交流。彼时，还没有形成专门的病友社群，他们只能通过贴吧、天涯论坛等平台发布自己的就诊经历，“大海捞针”一般寻找彼此。

随着病友社群逐步壮大，越来越多的议题被提上日程。发现国内只有极少数一线城市的三甲医院能对卡尔曼综合征做出诊断，病友们就组织徒步科普，去往不同城市和医生们进行交流，再进一步推动医生们进行学术会议，主动配合针对卡尔曼综合征的研究。

谈及这十几年来的努力，潘龙飞称，现在不少三甲医院都能对卡尔曼综合征做出诊断，“当然，还是有些医院只知道有这个病，但不知道该怎么治疗”。

等来好消息

目前，针对卡尔曼综合征，主流的治疗方案包括直接补性激素、促性腺激素治疗及脉冲式GnRH治疗三类：

直接补性激素，即通过补充男性激素睾酮或女性雌激素，促进男性或者女性的第二性征发育，让患者具备结婚的基础，但不能解决生育问题；促性腺激素治疗，可在促进第二性征发育的同时，促进男性患者精子产生，促进女性患者卵子产生，从而使患者初步具备生育的能力；脉冲式GnRH治疗，即通过静脉滴注或者皮下给药的方式连续脉冲式给予GnRH类似物，能进一步促进性腺发育，合成性激素并维持生殖细胞发育及成熟，可以达到自然妊娠的目的。

包括潘龙飞、牛同学在内，绝大多数患者使用的是尿源人绒毛膜促性腺激素（u-hCG）进行治疗，这一药物提取自孕妇尿液、胎盘等组织，而另一类效果相近的重组人绒促性素（r-hCG），价格则是前者的数倍。

对于需要终身持续用药的卡尔曼综合征患者而言，药物的价格，是生活中必须考虑的因素。

潘龙飞还记得，2014年尿源人绒毛膜促性腺激素曾因价格过低而停产。那时，卡尔曼综合征患者们第一次团结起来，呼吁恢复生产，并很快得到回应。

▲牛同学注射过的绒促针

转眼十年过去，曾因过于便宜而停产的药品价格持续上扬，从最初的7元/支，一路飙涨到60多元/支，这意味着一名患者每个月的用药支出将超过千元。

根据潘龙飞在病友社群内的调查结果，卡尔曼综合征患者们的平均月收入约为4000元，每个月将收入的1/4甚至1/3花费在用药上，无疑将增加他们的经济压力。

这次，卡尔曼综合征的病友们又一次行动起来，不断向医院、有关部门进行游说。牛同学还记得，2022年自己得知药物要涨价时，一度“心态崩溃”，担心增加父母的经济压力，更担心让父母产生愧疚感。幸好，2024年5月，他等来了降价的好消息。

从发现自己得病到现在，四年时间，牛同学走完了迟来的青春期，长高了十几厘米，声音也从童声变得低沉。“以前不敢跟陌生人说话，现在会跟人打电话、发语音，也没有那么‘娃娃脸’了，可以跟朋友一起拍照了。”

这样的变化，潘龙飞也经历过，还有许多卡尔曼综合征患者正在经历着。