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...自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并提供相应...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
...宝宝”──甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断...……更多
90后夫妻产下夭折“猫叫”患儿 江西两家三甲医院成被告
...。夫妻二人认为,被告南昌某三甲医院漏诊朱先生外周血染色体的检查,作出错误医嘱,导致两原告错误自然受孕。被告景德镇某三甲医院没有发现或提示朱先生外周血染色体检查未做,亦未告知两原告需做介入性产前诊断,在...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共1326例,累计确诊染色体数目和结构异常129例,拷贝数变异29例,有效阻断了出生缺陷的发生。三级预防是对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查,及早发现和治疗存在出生缺陷的患儿。目前...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...疾病。血友病(Hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后...……更多
...了这种致癌物,容易发生遗传方面的损害,在正常人46个染色体中一般只有7-10个异常,而吸烟者可高达20个。吸烟史越长,吸烟量越大,其染色体异常率也越高,吸烟带来的影响即使在停止吸烟3个月后也仍然存在。因此,如果夫...……更多
全省首例 省妇幼保健院成功阻断侏儒-视网膜变性-耳聋综合征
...宝宝——甘肃省首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征,这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断该种...……更多
...:带您了解免费耳聋基因筛查大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传,如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者,生育聋儿风险较高,实际上有80%的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者,可...……更多
聚力呵护妇幼健康
...控“利器”,主要针对像地中海贫血这样的遗传性疾病、染色体异常及反复自然流产、不明原因反复种植失败的患者。同样是“王牌”科室的妇科,在数据上格外亮眼。近3年来,韶关市妇幼保健院妇科平均年门诊量达12.28万人次...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...疾的发生。”黄雁说,比如先天性耳聋,研究人员需要将染色体中与耳聋相关联的一小段遗传物质“剪”下来,把这个小片段扩大成千上万倍,找出其中的突变基因;之后,用基因测序技术绘制出这个基因每一个位点的峰图,与...……更多
...周的时候胚胎停止了发育。经检测,罪魁祸首是胚胎本身染色体异常。所幸,小虹移植后的剩余胚胎经囊胚培养后形成了3枚可用囊胚,工作人员将这些珍贵的囊胚冷冻保存以备后用。经过近半年的休整,小虹夫妇再次来到医院...……更多
...□本报记者 曾昭娴减少出生缺陷唐氏综合征是种常见的染色体疾病,患儿临床表现为外观异常、智力发育障碍、生长发育异常或伴有其他重要脏器畸形等。“唐氏综合征临床上尚无有效的治疗方法及预防措施,只能通过产前筛...……更多
...因素等都有可能造成胎儿先天畸形;患儿的基因突变或者染色体异常。“不少孕妈妈一看到产检异常结果,就十分害怕担心,觉得要终止妊娠,但其实,并非所有畸形胎儿都不能留。”专家特别提醒,孕妇在怀孕期间务必定期到...……更多
男子B超发现有子宫16岁来例假,医生:是罕见病,要看他想以什么性别生活
...宫,16岁时就来了例假,有周期性下腹部疼痛的情况,但染色体46XY,确定为男性。2月9日晚,澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属仁济医院获悉,该院妇产科在春节前夕接诊了这样一名特殊的病例,而这一例病例的出现,也...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...分之一,为一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨...……更多
陕西:捐精要求身高168cm以上和文凭 最高补贴5000元
...精液初筛合格者,再进行全套免费体检,包括精液分析、染色体检测、全套遗传与传染病筛查。全套体检的价值为一千多元,全部免费。尤其精液与染色体检查,大部分人从未做过,对了解自己的生育状态意义重大,有利于孕育...……更多
夫妻染色体检查适用范围有哪些
以便清除子孙后代基因遗传上一代的病症,开展检查染色体是个关键挑选。下边对夫妇彼此检查染色体的內容做一个介绍。男人女人的人体体细胞里都是有46条性染色体,互相是成双的。22对是常染色体,1对是染色体。说白了,...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...但随着孕产妇年龄增长,其身体状况不同以往,胎儿发生染色体异常和结构畸形的概率也会增加。 2022年7月,州卫健委和州妇幼保健院联合举行全州妇幼保健机构出生缺陷防治工作推进会,来自武汉的专家就出生缺陷综合防治...……更多
...唐氏综合征又称为21-三体综合征,又称先天愚型,是一种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍,患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样,随着生长...……更多
...衡,导致红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之...……更多
孕妈胎停育,为什么准爸爸也要做检查?
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常 胚胎前两个月发生停育,50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对,其中22对为常染色体,...……更多
反复流产或胚停,到底该怎么办?
...1、丈夫到生殖男科进行详细检查;2、流产胚胎组织进行染色体核型分析检查;3、所有早期复发性流产患者及有1次或1次以上晚期自然流产史者进行阴道三维彩色超声检查,若检查有异常,可行宫腹腔镜手术治疗;4、检测血栓前...……更多
...孕妇年龄的增加,卵子老化,在进行减数分裂时容易发生染色体不分离或其他畸变,从而使染色体异常概率增加。有研究显示,高龄孕妇中孕育胎儿染色体异常率高达17.9%。根据相关政策要求,高龄孕妇已经不适合做血清学筛查...……更多
...各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。其中,典型先天性皮质增生症失盐型临床表现为患儿出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...δβ-等类别,最常见的是α-和β-地贫。1.α-地贫。1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因(α2和α1基因),表型以“αα/”表述。正常人有4个α-珠蛋白基因,以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷,会导致α-地贫。...……更多
西南大学绘制出世界首个家鸡基因组完成图谱
...组完成图谱绘制技术首次在经济动物中应用。家鸡核型及染色体序列和表现特征近年来,我国肉鸡自主育种不断取得突破,但因起步晚、种质资源积累不足等原因,与欧美发达国家相比仍较为落后。分子育种技术的发展有望加速...……更多
大陆药品集采惠及台湾女童
...行充满感动”。脊髓性肌萎缩症是一种基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为全身肌肉萎缩无力、身体逐渐丧失各种运动功能。据介绍,小沂1岁多确诊SMA,当时尚无有效治疗药物,所有能救命的办法几乎都试过了,...……更多
...一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星期都需要到医院复查,唐美丽都...……更多
淅川县妇幼保健院开展“羊水栓塞及新生儿窒息复苏”应急演练
...员保障母婴安全应急抢救能力,4月29日下午,淅川县妇幼保健院组织产科、儿科、麻醉科,医务科,联合开展了羊水栓塞及新生儿窒息复苏应急演练。此次演练特别邀请了郑大三附院专家张彩丽到现场,该院领导班子共同参与观...……更多
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从“患儿只能由女家长陪护”说起
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本文转自:人民日报多地将辅助生殖技术项目纳入医保完善医保政策 促进生育友好(健康焦点)本报记者 孙秀艳 祝佳祺《 人民日报 》( 2024年05月17日 第 19 版)图①
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本文转自:劳动午报“母爱启航,从有准备的分娩开始”主题活动近日举办,30组家庭现场聆听母婴护理专家分享孕产期知识。通过模拟分娩体验和分娩球的使用
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一根头发丝在婴儿喉咙里打结
本文转自:海南特区报一根头发丝在婴儿喉咙里打结紧紧缠住七个月宝宝的“小舌头”省人民医院医生全麻手术取出宝宝嘴边的头发另一端在喉咙深处
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早教入户 助娃成长
本文转自:包头日报朱老师与宝宝在一起。□文/通讯员 聂文娟 图/通讯员 刘甜本报讯 5月15日上午,包钢幼教处咿丫宝贝托育中心朱老师带着教学用具
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本文转自:郴州日报□ 通讯员 方卉 周立志桂阳县第一人民医院新生儿科主治医师曹利军与同事们救治并护理着一个特殊群体——不足28天的新生儿
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幼儿园里为兔子“办喜事”
本文转自:长江日报感受爱与生命的特别一课幼儿园里为兔子“办喜事”武汉市青山区实验科技幼儿园为小兔子策划的特别“婚礼”现场
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本文转自:北京晚报四成孕期女性体重超标尽早到减重门诊减分量本报讯(记者王瑶琦 柴嵘)今天,北京妇幼保健院、北京妇产医院举办“全民营养周”活动
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本文转自:安阳日报专家话健康碘缺乏危害消除后还需要食用碘盐吗?□刘粉霞碘缺乏病是由于自然环境碘缺乏造成机体碘营养不良所表现的一组疾病和危害的总称
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