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重大突破!人类基因簇新序列被发现
...白质由单一基因编码,密切相关的蛋白质可能由位于不同染色体位置的不同基因编码。然而,就ELOA3而言,位于同一基因位点的多个基因编码相同的蛋白质这一特征,使其成为一个有趣的研究对象。进一步研究发现,ELOA3基因簇...……更多
...综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
癌症能让人长生不老,只是人体无法承受?若能承受人就能永生吗?
...:细胞分裂的终极倒计时每个细胞在分裂时,其端粒——染色体末端的保护帽——会逐渐缩短。当端粒缩短到无法保护染色体完整性的临界点时,细胞便停止分裂,进入衰老状态。这一现象,被称为海默尔极限。它是细胞分裂次...……更多
...结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%,患病风险大。经科学论证,医生建议进行胚胎植入前遗传学诊断助孕(俗称第三代试管婴儿技术),助孕成...……更多
毓璜顶医院公益直播课第174期:复发性流产夫妇男方如何检查
...方其他因素检查。 针对男性精子质量应做哪些检查?1、染色体检查 约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常,主要为染色体结构异常,如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等,其中以染色体相互易位和罗氏易位最为常见。 染...……更多
简介清代末代皇帝爱新觉罗•溥仪的淑妃
清代末代皇帝爱新觉罗•溥仪的淑妃,为满族鄂尔德特氏端恭之女。因为掀起了轰动全国的“皇帝离婚案”而被世人熟知。额尔德特·文绣又名蕙心,自号爱莲,幼时、与溥仪离婚后自名“傅玉芳”。文绣出身额尔德特·文绣中...……更多
...妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发了能同时覆盖染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和...……更多
原核细胞和真核细胞的区别
...内质网、高尔基体等等。原核细胞的DNA是裸露的并且没有染色体、没有染色质。真核细胞是有染色体以及染色质。2、遗传以及生殖的区别原核细胞的遗传不具备孟德尔的遗传规律,真核细胞的遗传主要遵循的是孟德尔遗传规律...……更多
...成羊水穿刺200余例,穿刺成功率为100%,确诊了数例异常染色体病患儿,避免了缺陷儿的出生,也为家庭减轻了精神和经济负担。李女士因高龄42岁在该院产前诊断中心进行羊水穿刺,最终羊穿结果示胎儿为21三体患儿。刘女士因...……更多
古人类基因研究揭开多发性硬化症起源之谜
...硬化症发病率较高的原因是亚姆纳文化游牧民带来的6号染色体上的基因变异。这些游牧民与他们的牛群生活在一起,因此他们的免疫系统能够适应避免来自动物的感染。(编译/田策) ……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
... 4. Liddle 综合征本病为1963年由 Liddle 首次报道的家族性常染色体显性遗传疾。肾脏远曲小管和集合管上皮细胞膜上含有上皮钠通道( ENaC ),调控 Na +的重吸收。ENaC 由 a 、 β和γ 三个亚基组成。β与γ亚基细胞质内的 C末端有一富...……更多
预防卵巢早衰为好孕铺路!
...因不明,一般认为,其发病原因可由先天性滤泡过少或性染色体异常所致,如决定性腺分化的X染色体上基因异常而影响性腺发育。近年来,卵巢早衰越来越受到人们的广泛关注。在诊断与治疗方面,临床研究也越来越多。卵巢...……更多
人类基因组项目未使新药研发更容易
...价的基因测序,就可以精准地诊断尚未出生的患儿哪一条染色体上的哪一个位点出现了怎样的变异。从相关蛋白质的表达,到致病基因的修复和调控;从生物工程的替代酶,到反义寡核苷酸的药物……经常有朋友问我到底什么是...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...这也是浙南首例第三代试管宝宝。郭女士(化名)是一位染色体相互易位的携带者,也是一名多囊卵巢综合征患者,这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕,郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗,其中3次都成功受孕。但每...……更多
...,而DNA检测不会说谎。例如,全国汉族大约60—70%的父系Y染色体为O,为N的就几乎忽律不计。但是根据家谱的记载,全国大部分姓氏都是从姬姓演变而来,而西周姬姓的父系Y染色体为N。春秋战国之前,只有贵族才有姓氏,称为...……更多
科学家揭开衰老密码,老去不再是必然?
...键的发现是,端粒的缩短与衰老有着密切的关系。端粒是染色体末端的保护帽,它们在每个细胞分裂过程中会缩短一段。当端粒缩短到一定长度时,细胞就无法再分裂,导致衰老。细胞中存在一种叫做端粒酶的酶,它能够补充、...……更多
习惯性流产,是“土地”原因还是“种子”出现了问题?
...能导致家庭不和与婚姻破裂。造成这种习惯性流产的原因染色体异常,夫妻双方都有可能流产大部分是由胎儿染色体异常引起的,染色体是遗传基因的载体,任何数量的异常和结构改变,都可引起遗传物质的失衡。其中一方或双...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足,连吮吸奶水都困难,需要父母时时照看才能活下来。但长...……更多
俄军战壕“加盖”预防无人机
...用了光伏板。美国战略与国际问题研究中心的塞缪尔·本德特认为,这种构造并不能有效防护无人机的直接袭击。不过,这名无人机专家在社交平台X(原“推特”)上写道,这种顶棚可以让“士兵的行动”和轻型装备的运输变得...……更多
...1月8日,世界科学家合作成功合成半合成酵母,将7条合成染色体组合成一个细胞,形成了具有50%以上合成DNA的酵母菌株。该研究在《细胞》杂志上发表。据悉,此项研究是全球联盟“合成酵母基因组计划”的一部分,旨在从零开...……更多
人的身体为什么会衰老?原来始作俑者是它,或有逆转的可能!
...人类的寿命之所以会走到尽头,背后的始作俑者其实是在染色体尾部的端粒。我们身体内的细胞都是有一定寿命的细胞,分裂的次数到达上限之后,细胞将会走向死亡,而随着细胞的每一次分裂。都会让染色体尾部的端粒变短一...……更多
精子畸形率高能怀孕?胎儿会不会畸形呢?
...起胎儿的畸形。我精子畸形率99%,应该做哪些检查?①查染色体:排除基因遗传因素;②查精液脱落细胞分析:查找病因所在;③查精子DNA碎片;④生殖道病原体感染:如支原体、衣原体。⑤生殖道B超检查:排除精索静脉曲张...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...智力的因素有很多,其中三分之二左右与遗传因素相关,染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题,那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看...……更多
《空洞骑士》护符槽全获得位置介绍
...别从萨鲁巴的商店、雾之峡谷、真菌荒地、愚人斗兽场、德特茅斯这几个地方获得。额外8个护符槽相关介绍下面小编将分别介绍不同位置获得护符槽的相关内容1、萨鲁巴的商店详细位置:在遗忘十字路附近获得条件:直接购买...……更多
心系患者 仁心情暖
...查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、FiSH、CNV-Seq、SNP-array等分子生物检查。还开展胎儿羊水地中海贫血、SMA、DMD等常见单基因病产前诊断。近年...……更多
我们是如何战胜慢粒白血病的?
...列卫CML致病原因的发现,源自上世纪50年代专家对于患者染色体的一次观察。生物学家彼得·诺维尔发现,CML患者的癌细胞中,第22号染色体明显要更短一些。后来经过多年研究,最终证明CML是一种因骨髓细胞染色体缺陷而造成的...……更多
科学家得绝症后的超酷自救:揭秘人类史上首位“永生者”
...。通过研究这些综合征的基因突变,科学家们发现它们与染色体末端的保护结构有关。这个保护结构叫做“端粒”,它能够保护染色体免受损伤,从而延长细胞的寿命。科学家们希望可以通过改变自己的基因表达,以增加或重新...……更多
孕妈胎停育,为什么准爸爸也要做检查?
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常 胚胎前两个月发生停育,50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对,其中22对为常染色体,...……更多
95个创伤后应激障碍相关基因发现
...员在他们的数据中没有发现这方面的证据。他们检查了X染色体,发现了5个与PTSD有关的基因座,但X染色体上的这些变化将对男性和女性产生类似的影响。研究还发现,控制运动和平衡的小脑可能与这种疾病有关。连接运动神经...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...δβ-等类别,最常见的是α-和β-地贫。1.α-地贫。1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因(α2和α1基因),表型以“αα/”表述。正常人有4个α-珠蛋白基因,以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷,会导致α-地贫。...……更多
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2024年无疑是端侧AI爆发的一年,因此产业也通常将今年看作是“端侧AI元年”。当下,AI大模型在终端细分赛道展现出的强大生命力
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“华为,华为,你为何如此秀?”——一位围观双十二促销的路人如是说。华为Mate60 Pro+作为华为家族的高端产品,过去可是售价高企
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【新智元导读】从一家濒临破产的公司,英伟达最终走向全球市值第一。这不仅仅是一个传奇的商业故事,更是黄仁勋用行动诠释绝地反击的「教科书」
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诺奖青睐AI的这一年,这些人工智能公司&人物&产品值得关注
AI时代浪潮,在2024年奔涌到哪里了?当站在岁末年终来回顾,这依然是人工智能高歌猛进的一年,甚至代表人类科学最高荣誉的诺贝尔奖
2024-12-12 09:42:00
7000mAh大电池真能用两天?真我Neo7上手一周,这几点不吐不快
12月11日下午,真我全新独立Neo系列首款产品Neo7正式发布,12+256GB起售版本为2099元(首销减100)
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今天,ChatGPT升级为生产力工具:Canvas全量开放,人+AI协作模式
这就是大模型最好的应用方式?今天是 OpenAI 十二天连更的第四天,OpenAI 准备革新的是生产力。是的,就是 OpenAI 在 10 月份宣布的「ChatGPT 写作和编程新方式」
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OpenAI员工意外泄露下一代ChatGPT!网友:故意的还是不小心的?
OpenAI员工发推介绍今天发布的新功能,结果意外泄露了未发布的模型?在Reddit上,被列文虎克附体的网友发现,OpenAI研究员Karina Nguyen展示的新功能界面中出现了一个陌生的名字——ChatGPT ε(第五个希腊字母
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新一代音乐手机!vivo Y300三扬声器超强外放:音量提升600%
快科技12月11日消息,今日,vivo宣布,vivo Y300将于12月16日发布,主打“超强外放”。vivo Y300除了手机听筒
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首个免费多模态大模型API:GLM-4V-Flash上线智谱开放平台
继 8 月语言模型 GLM-4-Flash 免费后,我们秉承技术领先、技术普惠的理念,在今天上线备受期待的第一款免费的多模态模型——GLM-4V-Flash
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谷歌最新的量子芯片 Willow正式亮相,也算是惊艳全场了!美国不少科技大佬,如马斯克和openai的sam 奥特曼都为其点赞了
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车企正不断在机器人领域发力。日前,2024年明珠湾国际气候投融资大会在广州南沙举行,广汽集团自主研发的第二代具身智能机器人在此期间亮相
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