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左撇子的罕见遗传变异揭秘
...引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因,与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手(左撇子),当右脑半球对左手的控制更占优势时,就会出现这种现象...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家...……更多
新研究揭示静脉血栓栓塞症遗传机制
...序数据和关联分析算法研究,揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响,首次提出罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用,二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。...……更多
...仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异点位进行筛查,不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款,但温先生认为这只是常规的提法,对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日,华...……更多
...整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18...……更多
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
...模式。通过分析个体的指纹特征以及其可能存在的遗传学变异,可以深入了解指纹形成的生物学过程,从而进一步推测指纹形成与个体的基因组、细胞命运和环境因素之间的相互作用关系。斗与簸箕指纹的研究在遗传学领域也有...……更多
AI发现冠心病罕见变异基因
...的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性...……更多
...进行了全外显子组测序。结果显示,BSN和APBA1两个基因的变异对肥胖风险的影响最大。其中BSN基因的变异会使肥胖风险增加6倍,还与非酒精性脂肪肝和Ⅱ型糖尿病的风险增加有关。相关研究论文发表于最新一期《自然·遗传学》...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合比例...……更多
新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
...其中,327名患者携带致病或可能致病(P/LP)的单核苷酸变异(SNVs),57名患者携带P/LP的拷贝数变异(CNVs),1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV,2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的SNVs和CNVs。相关SNVs变异分布于219个致...……更多
...平铁积累会导致心血管疾病。研究人员还证实了ADRA1A基因变异与血压之间的关联。ADRA1A编码一种名为肾上腺素能受体的细胞受体,目前该受体是降压药的靶点,这表明研究中发现的其他基因变异也可能成为改变血压的药物靶点。...……更多
...显子组基因检测,结果提示阿东携带SOD1基因c.62T>G杂合变异。依据相关专业指南,该变异被判断为疑似致病变异。根据阿东家族成员的患病情况和基因检测结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传...……更多
西安交大科研团队在基因组结构变异检测上取得突破
...安交通大学获悉:该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展,相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较,进而获...……更多
古人类基因研究揭开多发性硬化症起源之谜
...,大约在5000年前到达北欧的一批游牧民引入了一种基因变异,这种基因变异可以保护他们免受来自牲畜的感染,却增大了患多发性硬化症的风险。这就解释了为什么北欧是世界上多发性硬化症发病率最高的地区,而这一现象在...……更多
揭开人类出轨之谜:科学发现了“偷情基因”,你是否具备?
...,从而更容易产生出轨倾向。相关研究显示,特定的基因变异可以影响个体大脑中的荷尔蒙水平,从而增加其寻求新的伴侣的欲望。一项涉及6000名参与者的研究发现,携带特定基因变异的人更容易出轨。这一基因变异与对多巴...……更多
...解到,科研人员成功绘制了基于一万余份水稻样本的群体变异图谱,这意味着水稻育种从此有了万份级样本的“数字地图”,为进一步研究水稻基因的自然变异尤其是稀有变异提供了强有力的工具。水稻是全球最重要的粮食作物...……更多
...学等前沿技术手段,构建了目前最全面的小麦群体基因组变异图谱、表型组变异图谱。研究发现,全球小麦可以分为7个祖先群,而现代小麦品种主要来源于其中两个,更值得关注的是,现代小麦品种经过长期的人工定向选择,67...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...随着一些局限性和风险。无性繁殖的局限性在于缺乏遗传变异。由于无性繁殖不需要与其他个体进行交配,后代的基因组几乎完全由一个个体的基因组复制而来,因此没有遗传信息的重新组合和重组。这意味着后代之间的遗传差...……更多
...交系间存在着大量由大片段的DNA插入或缺失等导致的结构变异,而这些结构变异对基因表达变化及杂种优势类群分化具有重要贡献,玉米杂种优势与亲本间结构变异的数量呈显著正相关,而与亲本基因组间相似程度呈显著负相关...……更多
...孕妇血浆中的游离DNA,助力全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。相关成果于昨天发表在国际医学期刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成...……更多
人类正在“变异”?身体器官逐渐退化?
...些正悄然离开我们身体,或是预示着人类正在发生微妙“变异”的人体结构。故事的起点,我们可以从口腔深处的一颗小小牙齿说起——智齿。这颗位于喉咙附近的牙齿,因其常在人类智慧成熟时萌出而得名,但实际上,它更像...……更多
...行基因检测确诊的过程中,由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性,传统PCR方法和短读长的二代测序(NGS)可能导致结构变异基因型判读失误,此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。近年来,三代测序分子诊断技术在...……更多
喵星人里左撇子不少
本文转自:北京晚报萌宠·《总有一天会养猫》喵星人里左撇子不少▌斑斑 著▌阿科 绘土耳其阿塔图克大学的学者在1991年做了一项研究,研究发现,50%的猫喜欢用右爪,40%的猫喜欢用左爪,剩下10%的猫没有特别偏好。1993年,...……更多
首个青光眼基因编辑治疗临床试验启动
...无安全可靠的递送载体。为此,王宁利团队构建MYOC基因变异小鼠模型,模拟人体突变病程,探索基因突变所致青光眼的发病机制和治疗策略。团队成员滕羽菲聚焦基因治疗领域,通过探索不同递送载体对小梁网组织的基因编辑...……更多
美媒:研究发现遗传强肌肉力量可抵御常见病
...活方式和环境因素影响的多因子特质,但也受到许多遗传变异的影响,每种变异对肌肉力量的影响都很小。在这项研究中,通过构建肌肉力量的多基因评分来定义肌肉力量遗传体质,将数十万个遗传变异的影响归结为一个分数。...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...长 杨艳玲:每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异,这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传,它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话,那就有可能凑成一对,在下一代就会发病...……更多
基因决定人的死亡时间?研究称基因占30%影响,死后是否仍有感知
...风险。此外,科学的医疗技术也可以通过识别特定的基因变异来预测疾病的风险,及早进行治疗和预防。然而,我们也不能完全依赖基因来决定我们的健康状况,因为环境和生活方式的改变同样重要。基因对人的健康状况有着重...……更多
...来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或畸形儿,染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做...……更多
人类真的没有生殖隔离吗?黄种人与白种人能够生育的神秘秘密揭示
...会。遗传学相关研究的证据遗传学是一门研究基因传递和变异的科学领域,通过研究基因在不同种群中的分布情况,有助于我们了解人类种族间的遗传差异。大量的研究表明,这些遗传差异并不妨碍不同种族之间的跨种族繁衍。...……更多
基因内隐藏着寿命密码,人体可自我调节,从而增强改变基因状态
...长寿基因时,我们实际上是指那些与长寿相关的特定基因变异或突变。这些基因变异可能帮助人们抵抗某些疾病,或者使他们在面对生活压力和挑战时更具韧性。一些常见与长寿相关的基因变异包括APOE4、IL6ST和FOXO3A等。然而,...……更多
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新春走基层丨108道菜,这顿饭有味有情有温度!浙大连续23年为留校学生准备免费年夜饭
杭州新闻讯 挥别甲辰龙年,迎接乙巳蛇年,今夜,家家户户都将迎来一年中最抚慰人心的一餐饭——年夜饭。因为学业、科研、实习等原因
2025-01-28 20:37:00
洗洁精是“害人精”,残留有害且致癌?提醒:这4种洗洁精要少用
洗洁精也塌房了?!“洗洁精是冲不干净的,长时间使用下来会致癌!”“都确认是致癌物了,还是不要用了,淘米水冲也是能冲干净的
2025-01-29 01:28:00
朱琴 浙江医院营养科主任医师网络上流行一种“干噎酸奶”的食品,其实它就是我们常说的希腊冷萃酸奶。这种酸奶和普通酸奶的主要区别在于它不含乳清
2025-01-29 07:48:00
李宏春 浙江省立同德医院中西医结合糖尿病肥胖科主任、副主任医师内蒙古病友刘女士发来微信,她向我表达春节问候的同时,汇报了自己的近况
2025-01-29 07:48:00
以产业路铺就幸福路(快评)
本文转自:人民日报王东辉《人民日报》(2025年01月29日第 03 版)昔日闽东地区的一只“弱鸟”,今日宜居宜业的美丽乡村
2025-01-29 05:25:00
东西南北中 年俗各不同 唯有家的味道始终如一
年夜饭,除夕的重头戏,为了它,家家户户都会准备上好几天。我国幅员辽阔,东西南北中,饮食习惯也大不一样。不过,在年夜饭的餐桌上
2025-01-29 07:48:00
春节期间,这些“宝藏”养生方法别错过!
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 09:41:00
有一种难受叫\
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 10:49:00
华德眼科丨新的“眼部危机”已经盯上了年轻人?
眼干就是干眼症吗? 如今,无论学习、工作还是生活,现代人几乎每天都离不开手机、电脑。不少人会出现眼睛干涩、疲劳的症状,出现了这些症状就是干眼症吗?不是的
2025-01-28 18:08:00
国家烹饪大师亲自推荐!送你一桌吉祥年夜饭
吉林人过年,仪式感满满。其中,一年一次的年夜饭就是带“感”的重头戏。除夕这一天,大家岁末相聚、举杯欢庆。 这一刻的餐桌上
2025-01-28 08:21:00
非遗美食微短剧《回味正定》第二集《烧饼·留香》
中国的饮食文化源远流长,正定这座千年古县蕴藏着众多非遗美食。这些非遗美食不但满足了人们的味蕾,还承载着深厚的文化底蕴和历史记忆
2025-01-28 10:39:00
年味儿扑面!古巷庙会唱响新春欢歌
本文转自:人民网程明辉酸甜可口的糖葫芦吸引着小朋友。人民网 程明辉摄“咚咚锵,咚咚锵……”春节临近,河南省封丘县城关镇黄池古巷在一阵阵热闹的锣鼓声中舞动起来
2025-01-28 11:14:00
贵州省体育总会倡议书:一起动起来 健康过春节
本文转自:人民网-贵州频道祥龙贺岁辞旧去,金蛇纳福迎春来!在这喜庆热闹的春节即将来临之际,大街小巷都弥漫着浓浓的年味儿
2025-01-28 11:20:00
过年就吃这十道!贵州特色年夜菜开启美味新一年
多彩贵州网讯(本网记者 吴丹)年夜饭,是一家人团聚的象征,也是对过去一年的总结和对新一年的期许。在贵州,年夜饭桌上的菜肴丰富多样
2025-01-28 11:42:00
Global Talk漂洋过海的家书②丨饺子里的文化寓意,你get到了吗?
大河网讯 “我在河南过得非常开心。春节快到了,这对中国人来说是个非常重要的节日,家家户户都会团聚在一起,共享天伦之乐。”安妮(Stephanie Burton)在她的家书中这样写道
2025-01-28 14:06:00