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...LOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合,为小患者赢得宝贵时间,对改善孩子的预后具有重要意义...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
...子宫中着床妊娠,也就意味着它和自然受孕一样,其智力基因物质都来自于父母的精子和卵子,所以两者的智力水平和先天缺陷是没有差异的。父母自身的基因:研究证明,人的智力很大程度上来源于父母基因,因此试管婴儿和...……更多
日本研究揭示可逆性婴儿肝衰竭发病机制
...报告说,可逆性婴儿肝衰竭发病与线粒体内一种酶MTU1的基因突变导致其活性下降有关。新发现有望帮助研发治疗这种疑难病的新药。据日本东北大学、熊本大学、筑波大学日前联合发布的新闻公报,可逆性婴儿肝衰竭是一种以...……更多
“无症状”是大肠癌的隐身衣——一旦出现症状,往往已是中晚期!
在中国,癌症已成为疾病死因之首。其中,中国肠癌的发病递增速度是世界平均的两倍。40岁以上是肠癌的集中发病群体,但近十年来正在不断年轻化。在一项调查中发现:有腺瘤息肉的患者最年轻的只有16岁,确诊为肠癌的仅2...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...少人都被这样的宣传吸引,花费数百元到数千元不等进行基因检测。检测项目五花八门科学性存疑,谨防“踩雷”基因检测技术的成熟推动了医学的发展,也创造了广泛的商机。记者查询发现,类似的基因检测并不少,项目五花...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
CAR-T深陷致癌风波,或引发监管全面从严
...济药业的CAR-T产品也已经提交了上市申请。中国在细胞和基因治疗产品乃至新药审评制度的建立相对较晚。CAR-T疗法是在2017年年底才从医疗技术转为药品进行监管。得益于FDA的成熟经验,国内对CAR-T疗法的审评制度及流程的建立...……更多
0商业化产品 荃信生物和它背后的“金主”
...股东外,荃信生物创始人裘霁宛曾在华东医药旗下的九源基因工作长达11年,在三家公司间买与卖、投资与合作之下,彼此获得商业化的空间。创始人的老东家和大股东学霸是外界对裘霁宛的评价。其自小具备钻研精神,热爱科...……更多
家门口享国际尖端放疗技术!山东省肿瘤医院质子治疗系统正式启用
...是得益于我们“干就干最好、争就争第一”的精神和拼搏基因、创新基因、和谐基因、开放基因,我们克服了重重困难,科学部署、统筹安排,全体职工冲得上、打得赢,取得了最终的胜利,成为国内首家拥有旋转束质子治疗系...……更多
基因治疗有助攻克罕见病
...报记者 王 春当前,全球超80%的罕见病由基因突变导致。基因治疗作为具有一次性治愈潜力的新型疗法,通过修复、替换或抑制突变基因来治疗疾病,可最大程度针对病因,纠正潜在的遗传缺陷,实现更精准有效的治疗。我国基...……更多
多种病原体来袭,你检测对了吗?
...q呼吸道等感染性疾病92种重要病原体全检测+赠送11种耐药基因检测正式上线居家就可以精准检测92种重要呼吸道病原体早诊断,早治疗,避免病急乱投医病原体要早诊断、早治疗。(图/图虫创意)病原体检测越快越好吗?准确更...……更多
守护家人健康,从鲍勃米勒医生的功能性基因开始
一、功能基因是什么?功性基因是指在体内具有已知蛋白质产物或特定效应和作用的基因。这些基因是活跃的,这意味着它们会产生一种特定的产物,通常是一种蛋白质,在细胞或生物体中执行特定的功能。例如,一些功性基...……更多
“阜阳男孩罹患白血病”后续:癌细胞扩散基因转阳,面临CART和骨髓移植
...据9月26日的骨穿检测结果显示,强强体内的癌细胞扩散,基因转阳复发了。图为强强的检测报告显示为阳性。 杨波告诉大皖新闻记者:2022年12月21日,强强结束了一年多的化疗,进入维持阶段, “当时我们心里想着,总算把难关...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
基因武器:靶向攻击特定人种
...紧研制一种能够专门对付阿拉伯人而对犹太人没有危害的基因武器——“人种炸弹”以美国合成的基因毒剂“热毒素”为例,实验数据显示,仅需施放万分之一毫克剂量,就能杀死100只猫,经实验估测,仅20克“热毒素”便足以...……更多
天赋基因检测绝非人才培养捷径
张淳艺提供一份口腔黏膜样本,通过基因检测分析,就能知道孩子的智商、情商、舞蹈、音乐、运动、个性等几十种天赋结果。一段时间以来,“儿童天赋基因检测”在部分家长中盛行。相关检测机构声称,天赋检测的准确度...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
IT之家 10 月 12 日消息,世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动,这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。图源 CDC这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导,目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
糖友低血钾或是利德尔综合征
...们完善了周先生及其姐姐(患有高血压,否认低血钾)的基因检测,他的低血钾的谜团终于解开。周先生及其姐姐的基因均检测出1个杂合变异,存在于SCNN1A基因上,SCNN1A基因突变会导致利德尔综合征。02高血压、低血钾是利德尔...……更多
新疗法像开关一样精准控制基因表达
本文转自:中国科学报本报讯 基因治疗对于遗传病患者来说是一种很有前景的治疗方案,但技术挑战仍然存在:表达治疗蛋白质的细胞会被患者的免疫系统作为“入侵者”攻击、消灭或中和,从而使治疗无效。美国贝勒医学院...……更多
美国FDA批准首个基因编辑疗法,定价220万美元
...院创院院长丁胜此前接受采访时指出,跟普通药物相比,基因治疗方式的前期研发有很高门槛,治疗基因的设计、优化乃至载体选择都不容易,而基因疗法的链条非常长,选择何种载体、何种片段的治疗基因、基因治疗过程中采...……更多
美首次批准治疗镰状细胞病基因疗法
...局批准的首款运用CRISPR/Cas9基因编辑技术的疗法,标志着基因治疗领域的创新进步。镰状细胞病是一种遗传性血液病,主要是由血红蛋白(红细胞中的携氧蛋白)的基因突变造成,其特征是红细胞呈镰刀形,这种异常的红细胞会...……更多
...高效的基因编辑工具,在基因功能研究、模式动物构建、基因治疗,包括癌症、肝脏疾病和心血管疾病等方面具有广阔的应用前景。之所以CRISPR/Cas9系统技术发展如此之快,一方面得益于其易于操作、设计空间大、精准度高、成...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
冲上热搜!女性不抽烟,肺癌发病率也上升?福建专家解答!
...整体五年生存率不超过5%,现在有了靶向治疗,对于驱动基因突变阳性的晚期肺癌患者,5年生存率可以达到30%-40%甚至更高。对于没有驱动基因的,现在有免疫治疗,也可以使得晚期患者的5年生存率超过20%左右。林根主任还介绍...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗,“修缮”问题基因,让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
英美相继批准,基因编辑疗法“一劳永逸”?
...局批准的首款运用CRISPR/Cas9基因编辑技术的疗法,标志着基因治疗领域的创新进步。这是基因编辑疗法在全球第二次获批。不到一个月前,11月16日,英国药品和保健品管理局(MHRA)在官网发布公告称,批准CRISPR基因编辑疗法Casge...……更多
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