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...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念，而是被监管认可的药物，人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...（五）新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...却蕴含着大学问。“就以新筛门诊为例，新生儿疾病筛查地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即蚕豆病）五项，出现筛查结果异常或可疑病例，则...……更多
2024-01-24 06:34:00儿童,服务,儿童,保健,儿童保健,江门市
...务指导和质量管理，牵头组织全市产前筛查和产前诊断、地中海贫血防控行动、艾滋病母婴阻断等“24免4补”妇幼项目实施。产科在全市唯一开设午间门诊和妇产科急诊，危重孕产妇救治绿色通道24小时畅通，以确保产科急诊、...……更多
2024-04-29 09:54:00母婴,港湾,安全,产科,妇幼,保健院
...一，可以被用于诸如白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、地中海贫血、骨髓增生异常综合征等几十种血液和免疫系统重大疾病的治疗。脐带血移植通常只需要1份，每份25毫升左右。对于这位两岁的小朋友而言，并非一份脐带血量...……更多
2023-10-12 13:41:00白血,脐带血,脐带,患儿,四川,白血病
...化舱，和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来，身患地中海贫血的小豪，依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来，我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复，能和自己一起上学。8岁的小豪（化名）自...……更多
2024-01-14 01:45:00干细胞,哥哥,妹妹,小豪,地中,地中海
...云南整合了国家免费孕前优生健康检查、婚前医学检查、地中海贫血筛查、预防艾滋病母婴传播、新生儿疾病筛查等项目内容，建立涵盖婚前、孕前、孕产、产后、儿童全生命周期妇幼健康全程服务链。聚焦重点问题危重孕产妇...……更多
2024-03-31 07:01:00死亡率,云南,婴儿,水平,全国,云南
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...的诊疗水平也得到提升。比如海南典型的遗传性疾病——地中海贫血症，目前尚无有效根治办法。有地贫患者的家庭，往往因患者须终身输血治疗而背上沉重的经济负担。海南开展婚前、孕前和孕期夫妇地中海贫血筛查诊断服务...……更多
2023-04-26 07:09:00长寿,海南,海南,寿命,筛查,健康
...征、黑斑息肉综合征、家族性息肉病、视网膜母细胞瘤、地中海贫血、系统性红斑狼疮等疾病，根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，大于3000元（含）小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元；大于5000元（含）的，医疗费用...……更多
2024-01-10 16:49:00招远,儿童医院,龙口,烟台,青岛,公益
...致昏迷、失明等问题，需要早期预防，早期干预。第五、地中海贫血地中海贫血是我国广东广西及云贵等南方地区常见的单基因遗传性疾病。据相关统计，目前我国约有3000多万缺陷基因携带者，约有30万病人患有此病。大家知道...……更多
2023-05-18 23:05:00一文,下一代,疾病,分析,遗传,糖尿
本文转自：海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士（右）在采血。本报讯 昨日上午，在海口市人民医院血液科一间病房内，李女士正躺在床上接受造血...……更多
2023-10-19 01:29:00干细胞,姐弟,妈妈,供者,干细胞,血液科
...群众办实事暨世界地贫日”宣传活动，让更多的人了解“地中海贫血症”，提高公众的健康意识。活动现场，通过义诊咨询服务、知识讲座、发放宣传手册、有奖竞答等形式向广大群众宣传”地中海贫血疾病“防治知识，普及优...……更多
2024-05-09 16:35:00铜仁市,铜仁,医院,活动,人民,世界
...检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
...，研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物，从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料，目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
2023-12-09 22:25:00美国,基因,疗法,定价,基因,治疗
...，海口市人民医院血液科病房，刚从移植仓顺利转出来的地中海贫血患儿小丽（花名），精神状态好了很多。这位14岁的花季少女，出生后没多久就出现乏力和贫血的症状，经查确诊患重型地中海贫血（简称“地贫”），需20多...……更多
2024-04-12 22:30:00患儿,糖尿,海南,首例,移植,糖尿病
...序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液治愈了多名β-地中海贫血症患者，他们成功摆脱输血依赖，回归正常生活。目前，首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130克/升以上，摆脱输血依赖近5个月，这是全球首次通过碱基...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血（以下简称“地贫”）综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，由于常染色体基因缺陷而导致，是...……更多
2023-10-08 10:42:00开科,三亚,肿瘤科,肿瘤,血液,儿童
...的门诊看病。经了解，她的女儿小燕（化名）患有重型的地中海贫血（简称“地贫”），前来寻求生育力保存方案。原来，小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会，这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...遗传溶血性贫血，便是归属于一种遗传的贫血，最普遍的地中海贫血，伤害非常大，因此如大家族中有些人患该类贫血的，要引起重视。根据上边的详细介绍，由此可见针对缺铁性贫血是不容易基因遗传的，因而有缺铁性贫血者...……更多
2023-05-11 10:45:00缺铁性,贫血,遗传,贫血,缺铁性,遗传
...血干细胞产品，临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解，该病全球重症患者数以百万计，在国际上，相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈，补齐了关键领域的短板，可将地中海贫...……更多
2024-03-27 07:07:00钱塘,合力,改革,专题,钱塘,临床
...、间歇性能量控制、低血糖指数饮食、终止高血压饮食、地中海饮食和各种减肥代餐产品。如果用对方法，短期内都能起到较好的减重效果。但如何选择适合的方法做到减后不反弹，需要专业人士指导。据了解，扬州市妇幼保健...……更多
2023-10-10 20:35:00姑娘,主任,营养,半年,减肥,营养
本文转自：人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日，地中海贫血（以下简称“地贫”）防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验，助力地贫防治“广...……更多
2023-04-25 12:45:00广西,防治,模式,广西,防治,东盟
...贵医附院”）生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例，填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷（化名）本是家...……更多
2023-12-01 16:56:00地中,地中海,患儿,卵巢,首例,贫血
...准上市，用于治疗治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证，2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
2023-11-19 20:12:00基因,疗法,全球,地中,北京,商报
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml，挽救患地中海贫血（简称“地贫”）的一对儿女。当天下午，该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞，即将迎来新生。据悉，这是海南省首例“一供二...……更多
2023-10-18 22:37:00五指山,干细胞,首例,五指,全省,母亲
...健康造成了巨大危害。例如，血红蛋白基因异常会导致“地中海贫血”。目前，全球有近3.5亿地中海贫血基因的携带者，我国长江以南各省是该病的高发区，在部分高发地区，这种基因的携带者在人群中超过10%。过去，由于没有...……更多
2023-02-25 05:46:00双螺旋,双螺,基因,生命,碱基,基因
...贫血，不然容易对胎儿和自己的安全都产生不良的影响。地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的基因疾病，一般是难以治疗的。因此对于想要生育的人群来说，做一次血常规检测预防地中海贫血这种遗传性疾病，是比较妥当的处...……更多
2022-12-18 14:42一文,科普,细胞,数量,常见,代表
...婧媛)来自福建龙岩10岁的晓阳(化名)和8岁的妹妹患有重型地中海贫血，长期靠输血维持生命，今年4月，两患儿有幸在中华骨髓库找到全相合非亲缘供者的造血干细胞，在厦门大学附属中山医院血液科接受移植手术。目前，两患...……更多
2024-05-07 19:39:00干细胞,成功,血液科,晓阳,地中,患儿
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本文转自：央视网央视网消息：今年3月，国务院印发《推动大规模设备更新和消费品以旧换新行动方案》，随后，商务部等多部门相继出台《推动消费品以旧换新行动方案》和《汽车以旧换新补贴实施细则》
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