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...自：太原广播电视台3月21日是第十一个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学...……更多
2022-03-23 00:27唐氏,太原市,太原,保健院,主题活动,综合征
...种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常，但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，...……更多
2024-08-31 09:52:00宣武医院,宣武,医院,济南,队列,综合征
...分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...军已能正常下地行走。 文/图半岛全媒体记者齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病,患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军遗传了马凡氏综合...……更多
2024-01-13 00:18:00小伙,马凡氏,血管,主动脉瘤,综合征,主动
...到指、趾端，这些都不是“福气”，而是患上了黑斑息肉综合征。女孩反复腹痛 消化道切除20多个息肉10岁的小雅长得活泼可爱，不过小雅的父母依稀记得，孩子从3岁起嘴唇上就长出黑斑。起初家人没太在意，但后来黑斑越长越...……更多
2023-04-18 09:53:00泉州,黑斑,嘴唇,女孩,息肉,小雅
唐氏筛查21三体综合征十分的多见，不良影响非常的比较严重，愈来愈多的小宝宝出現了此病的病症，危害了患者的头部身心健康，乃至会影响到生长发育及其发展，大伙儿要将唐氏筛查21三体综合征造成高宽比的高度重视，理...……更多
2023-04-30 21:49:00唐氏,筛查,综合征,症状,综合,唐氏
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...女性是在出生前卵巢上就没有形成卵细胞，比如“特纳氏综合征”的患者，天生缺少一条性染色体，卵巢发育障碍，青春期没有月经，育龄期也没有排卵。2、内分泌失调，卵子不成熟这类患者的卵巢是正常的，有足够的卵子储...……更多
2023-01-07 08:49:00不排卵,昆明,卵巢,怎么办,原因,卵巢
...多个科室奔波的苦恼，早期发现早期诊治。对于多囊卵巢综合征、更年期综合征等妇科内分泌常见病、多发病，市妇幼保健院也开设了相应的多学科门诊，为患者提供全方位医疗保障。一位多囊卵巢综合征患者身材肥胖、月经紊...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...100斤了，妈妈带着她到北京一家大医院，确诊为小胖威利综合征。从5岁开始，小丽开始在浙大儿院就诊。通过打生长激素治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说，要控制食欲并不容易，刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的...……更多
2024-07-23 10:03:00得了,感觉,孩子,小丽,威利,小胖
...发育障碍、成熟障碍，就会导致不孕症的发生。多囊卵巢综合征：通常表现为月经失调，不孕，多毛，痤疮，肥胖以及黑棘皮症。高泌乳素血症：通常表现为月经紊乱，不孕，溢乳等症状，明确病因后，及时治疗。黄素化卵泡不...……更多
2023-05-31 08:43:00故障,地方,输卵管,卵子,精子,炎症
...和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”：两种情况。一种是1人罹患2种癌症或成对器官患癌，比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...身不同部位，主要累及皮肤和消化道，它是蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
2024-06-22 10:05:00常见,静脉,畸形,畸形,静脉,病变
本文转自：天水日报为提高群众对唐氏综合征的认知和关注，天水市妇幼保健院孕（前）期保健科日前开展了唐氏综合征宣传活动，为就诊群众提供优质高效的出生缺陷综合防治服务。活动中，孕（前）期保健科人员对现场准...……更多
2024-04-02 10:43:00唐氏,综合征,认知,群众,综合,唐氏
...视网膜变性、其他多系统遗传性疾病,如染色体异常、Lowe综合征或神经纤维瘤病。3.并发性白内障并发性白内障往往还会伴随着一些眼部病症，例如：高度近视、青光眼等，即会病发于单眼，也会病发于双眼，由青光眼引发的并...……更多
2024-05-24 21:21:00白内障,研究进展,关爱,进展,双眼,研究
...变异位点的验证测序，确证了这个突变与一种名为“布劳综合征”的罕见遗传病有关。布劳综合征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁前，随着长大...……更多
2024-06-07 22:26:00三代,关节病,遗传病,祖孙,眼病,关节
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...男性不育。2、女方因素如果女性有排卵障碍、多囊卵巢综合征，或者有盆腔粘连、输卵管堵塞等疾病，那么就有可能会导致女性不孕。3、外部因素当前就业形势差、社会竞争激烈，导致年轻人的生活成本增加，压力和焦虑并行;...……更多
2024-07-24 10:45:00元凶,大意,体质,检查,因素,男性
...患有先天性心脏病，该家庭的其他成员患病风险会更高。染色体异常：如唐氏综合症（21号染色体三体）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...吸困难 、胸痛、背痛；颈部起源的神经母细胞瘤：霍纳综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）、一侧上肢疼痛、活动及感觉异常。神经母细胞瘤的发病机制尚不清楚，可能与以下机制有关：染色体异常、基因异常、...……更多
2024-09-03 11:04:00肺炎,意外,儿童,孩子,肿瘤,细胞
...是类似身形，凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm，更加验证了医生的诊断：马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。5、胎心监护在怀孕的最后1个月，高龄孕妈咪要特别注意胎动情况，有条件者应每周做1次胎心监护，以了解胎儿...……更多
2024-02-06 15:36:00高龄,检查,检查,高龄,孕妇,羊水
...者血液中钾含量过低的一种疾病。01低钾血症原是利德尔综合征惹的祸糖尿病患者在就诊过程中出现低钾血症很常见，主要包括以下原因：1.过度控制饮食，导致食物摄入量减少而出现低钾血症。2.持续高糖状态时，钾离子会向细...……更多
2023-11-23 17:31:00利德,利德尔,综合征,综合,利德,利德尔
...疾病 以往有多重排卵障碍症综合到一起，像是多囊卵巢综合征、卵巢功能不全、甲亢、甲减、高泌乳素血症等，这些症状都会引起月经紊乱、停经闭经。 个别因素 情绪对身体造成的影响也占很大的因素。像是对人流手术的恐...……更多
2023-05-03 17:01:00月经,影响,这是,妊娠,月经,胚胎
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...常等；一代、二代、三代试管婴儿、人工授精；多囊卵巢综合征、月经紊乱、闭经、甲状腺功能异常、高泌乳素血症等；生化妊娠、自然流产、胚胎停育等；地中海贫血、单基因疾病、胎儿染色体异常等；中医妇科，包括月经病...……更多
2023-02-23 20:50:00优生,余名,名额,医院,专家,全国
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...三胞胎然而，宝宝们3个月大的时候被诊断出先天性肾病综合征小头畸形、遗传代谢性病等多种疾病且目前尚无有效的治疗方法突如其来的噩耗让整个家庭陷入悲痛2022年7月三胞胎中的三宝不幸离世当时有人建议捐献宝宝的遗体让...……更多
2023-01-31 21:45:00三胞胎,先天,疾病,遗体,宝宝,刘先生
...患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
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