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本文转自：黄石日报7岁女儿患有唐氏综合征，妈妈：想打造一个“唐宝之家”爱在“麦子烘焙”蛋糕店7年前，张雪的大女儿“歆歆”出生，后被诊断为唐氏综合征；3年前，张雪生下二胎，孩子同样也是“唐宝”，最终不幸夭...……更多
2024-05-20 07:39:00麦子,蛋糕,张雪,唐氏,蛋糕,综合征
...称作“天生坏种”的宝宝，袁琦最终决定把他生下来。XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体异常疾病。在社交平台上，这种病被和“犯罪基因”“天生坏种”深深捆绑在一起。尽管在医学界看来，这种猜想早已被证明是...……更多
2024-11-10 19:39:00县城,妈妈,医院,综合征,二维码,医生
...差评（id:chaping321）已获得差评官方的授权原标题 | 唐氏综合征成了网友的新乐子，病痛被塑造成流量密码。撰文 | 赤膊朋克编辑 | 莽山烙铁头&大饼封面 | 焕妍唐，太唐了。在 2023 年，唐这个字被互联网赋予了一个全新含义。...……更多
2023-11-08 23:48:00唐氏,综合征,底线,患者,流量,道德
...碍筛查率已达98%以上。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%;出生缺陷导致的婴儿死亡率降低了30%以上。下一步，我国将推进实施出生缺陷防治能力提升计划，加快构建覆盖城乡居民...……更多
2024-03-22 14:57:00缺陷,婴儿,方面,风险,缺陷,生育
...这幕剧，但很快就上手了。殷秋华患有先天性脑瘫和唐氏综合征，两年半以前，她还是川剧都没看过的胆怯“小唐宝”。然而近日，一段由她表演川剧变脸绝技的视频，受到全网关注：娴熟的动作，精准的节奏把控，令人惊叹。...……更多
2024-04-12 03:17:00唐氏,川剧,表演,女孩,网络,秋华
...重生”。四川女孩秋华今年18岁，患有先天性脑瘫和唐氏综合征，智力落后、面容特殊、生长发育迟缓，这些唐氏综合征患儿的显著特征也在秋华身上刻下深深的烙印。多年来，赵海英夫妇带着女儿四处求医，每日往返四川南充...……更多
2024-05-06 14:16:00唐氏,女孩,人生,秋华,赵海,唐氏
...必要时还需进行羊水穿刺、无创性产前检测等检查。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，高龄孕妇生育唐氏儿的风险较高。因此，要根据医生的建议进行相关检查。6.了解分娩方式 高龄孕妇在分娩方式上要根据自身身体状况和...……更多
2023-10-12 01:11:00妊娠,高龄,知己,高龄,妊娠,孕妇
...准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务；针对唐氏综合征等染色体病防治，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率等；探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常，如唐氏综合征等遗传综合征，也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况：3. 疾病：如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比综合症、苯丙酮尿症...……更多
2024-03-29 11:37:00筛查,心脏病,先天,心脏,心脏,心脏病
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。2.先天性心脏病先天性心脏病胎儿的颈项透明层会增厚。10-14周是胎儿心...……更多
2024-04-12 15:32:00时间,胎儿,唐氏,颈项,筛查,检查
...陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5周。临床症状描述为：胎...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
患有唐氏综合征的16岁少年亮亮(化名)在爸爸田峰的指导下，成功做了200多道菜。这是亮亮用8个多月时间努力的结果。今年2月，田峰开始手把手教他做菜，他把儿子做菜的视频发到网上后备受关注，《南方都市报》《热度新闻...……更多
2024-10-25 22:11:00贵阳,道菜,宝宝,时间,孩子,唐氏
...要花很长时间反复训练。她出生6个月，被确诊患有唐氏综合征。这是一种染色体疾病，会让人智力障碍、发育迟缓、面容特殊。患有这类疾病的唐氏儿，有一个昵称——“唐宝”。殷秋华从小就和别的孩子不同。她有着唐氏儿...……更多
2024-04-19 02:17:00绝活,厉害,姐姐,秋华,唐氏,川剧
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...这样的结果？”妻子完全无法接受这样的结果。46,XX男性综合征发病率约为1/20000夏彬彬知道这个结果很“残忍”，当事人一时半会儿很难接受。他继续向夫妻二人科普说，在日常生活中，我们都是通过自己的眼睛来判断一个人是...……更多
2024-11-30 16:50:00夫妻,浙江,姐妹,检查,结果,小陈
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...孕妇年龄的增加，卵子老化，在进行减数分裂时容易发生染色体不分离或其他畸变，从而使染色体异常概率增加。有研究显示，高龄孕妇中孕育胎儿染色体异常率高达17.9%。根据相关政策要求，高龄孕妇已经不适合做血清学筛查...……更多
2024-04-30 07:39:00唐氏,筛查,高龄,孕妇,孕妇,高龄
...、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病，是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...果。诊断结果：确认患者21号染色体数目异常，确诊唐氏综合征。叶知秋合上诊断报告，将纸件递给身边的叶文景。她的目光落向了自己的孩子，叶昭，这是一个只有三岁的男孩。本来他应该健健康康漂漂亮亮地长大，因为父母...……更多
2024-05-18 13:03:00生下,智障,鉴定,儿子,老公,婚姻
...务，今年8月抱着试一试的心态前去检测，结果显示克氏综合征（男性不育中常见的染色体异常）。随后根据其就医需求，业内人员帮助对接杭州市妇产医院专家、邵逸夫医院妇产科专家会诊。目前已准备采取精子冷冻技术进行...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出：高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容：① 针对血压升高本身的降压治疗（分级）；② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...红斑狼疮抗凝物（LA）、抗β2糖蛋白抗体三项定量与干燥综合征相关抗体、抗甲状腺抗体（ATA）2项等）、微生物支原体、衣原体感染，凝血功能、D二聚体检查、蛋白S、蛋白C均正常，男方仅查了精液检查，其他都没有检查，至今...……更多
2023-11-13 14:20:00精子,男性,检查,女性,抗体,精子
...分泌因素(03)如黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征和糖尿病、甲状腺功能异常等。胎儿的生长孕早期尤其需要女性体内的黄体酮、孕激素等支撑，以确保胎儿在子宫内的正常发育。多囊卵巢是女性常见的引发不孕或...……更多
2024-09-22 09:09:00孩子,子宫,检查,染色体,染色,抗体
...的突变也可能导致流产，比如软骨发育不全、Marfan和Apert综合征等。大部分学者认为年龄影响生育的机制主要是因为遗传学机制的作用，父本年龄增大会引起子代遗传因素异常风险增加。精子DNA碎片率高
精子DNA碎片与反复流产...……更多
2024-09-26 09:36:00越来,根源,越来越,现象,男人,精子
...启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，对唐氏综合征和听力障碍等出生缺陷进行防控。截至目前，已为全省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，节省社会经济负担...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
...卵巢反应性降低。②遗传因素：如染色体数量异常，唐氏综合征，Xp、Xq基因巨大缺失，某些相关基因突变。③获得性因素或后天因素，如：子宫腺肌瘤，化学或放射线(放疗或化疗)，卵巢手术史(卵巢良恶性肿瘤手术)。卵巢低反...……更多
2024-10-21 11:00:00卵巢,回事,反应,卵巢,卵泡,反应
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