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...妇不必要的羊水穿刺。该研究还首次通过NIPT检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征、Apert综合征、结节性硬化症等37例单基因遗传病。在回顾性临床研究和高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究的基础上,新一代三合一无创产前筛查...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...是坚持不检查,后来好说歹说终于接受检查,却多囊卵巢综合征合并输卵管黏连,这样的患者临床上确实不少,女性不排卵,输卵管蠕动受限制,怎么能怀孕呢?因此,一定夫妻同诊同治,以免走弯路。04曾经有生育史,不能代...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现,如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不...……更多
“胎停育”是怎么回事?这8大“隐形杀手”要注意!
...的免疫因素包括:母体排斥、封闭抗体缺乏、抗磷脂抗体综合征以及细胞毒性作用和补体系统活性增加等。 3.内分泌因素:黄体功能不全、胎盘功能异常、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、甲状腺疾病以及糖尿病等,均不利于胚...……更多
人类真的是进化来的?有没有可能是某个高级文明创造出来的?
...生物学家瓦尔瑟.弗莱明给世界带来了一个惊人的发现:染色体的存在。随后的几十年,学界逐渐认识到,染色体承载着遗传密码,与物种繁衍紧密相连。然而,深入研究染色体时,科学家们遇到了一个令人费解的现象:人类拥...……更多
得了【习惯性流产】,还能生出健康宝宝吗?别害怕,一文带你揭秘
...纳入诊断,黄体功能不全影响孕卵着床。(2)多囊卵巢综合征习惯性自然流产患者中,多囊卵巢综合症的发生率为58%。高浓度的促黄体生成素,高雄激素和高胰岛素血症降低了卵子质量和子宫内膜容受性。(3)高泌乳素血症 黄...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...1/15000,这种病在中国有个可爱的名字,叫做“小胖威利综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足,连...……更多
揭秘!孕期必做的那些“金标准”检查,为宝宝健康保驾护航
...需要进行更为全面的检查项目,以确保母婴的健康。唐氏综合征筛查是孕中期必做的检查之一。通过血液检测和超声波检查,医生可以初步筛查胎儿是否存在染色体异常的风险。此外,四维彩超也是孕中期的重要检查项目,它能...……更多
为什么怀孕前3个月谁都不能说?不知道的赶紧来看下
...单体或三体,引起自然流产。2.母体内分泌失调多囊卵巢综合征容易降低卵子质量和子宫内膜容受性,让胚胎无法着床。糖尿病、甲状腺功能低下等内分泌疾病也会影响胚胎发育。 3.母体生殖道异常双角子宫、双子宫及子宫纵膈...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...病因主要包括甲状腺功能异常、高催乳素血症、多囊卵巢综合征等。需要进行的检查包括性激素六项、甲状腺功能等。4.代谢异常:对多囊卵巢综合征或较肥胖的患者,可能伴有和复发性流产相关的胰岛素抵抗、糖耐量异常,需进...……更多
骨髓增生异常综合征为什么被称为白血病的前期?
骨髓增生异常综合征(MDS)之所以被称为白血病的前期,主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病,其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生,导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病,因此MDS...……更多
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,累及哪些部位?主要的病因是什么?
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病,一般会涉及多个器官,临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤,导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺,以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
高级外星文明在600万年前对黑猩猩基因改造创造了人类?
...歧,不仅体现在形态上的巨大差异,更在于遗传物质——染色体的细微变化。染色体,这些携带着遗传密码的生物分子,对生物体的发育和功能起着至关重要的作用。人类拥有23对染色体,而黑猩猩则有24对。这一对染色体的缺...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...患先天性心脏病(房间隔缺损),同时诊断努南(Noonan)综合征,这是导致她矮小的主要原因。据介绍,努南综合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复...……更多
始基子宫你了解多少,它跟幼稚子宫有什么区别?
...:非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查:MRKH综合征为染色体显性遗传,受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗?不一样,幼稚子宫形态正常,宫腔体积偏小,有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的...……更多
为什么男人精子太多也会导致不育?
...异常的疾病,这些疾病会导致精子数量增多。例如,克氏综合征(Klinefeltersyndrome)是一种常见的睾丸生精细胞异常疾病,患者会产生过多的精子。垂体激素分泌失调:垂体激素是控制男性生殖系统的重要激素。如果垂体激素分...……更多
...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯,一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士,在该院生殖医学中心团队的帮助下,通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术,成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...名)是一位染色体相互易位的携带者,也是一名多囊卵巢综合征患者,这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕,郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗,其中3次都成功受孕。但每当她满心欢喜地准备迎接小天使时,却一次次...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...都会对胚胎发育产生影响。①内分泌相关疾病:多囊卵巢综合征、黄体功能不全、甲状腺功能异常等;②感染:如巨细胞病毒、风疹、生殖道感染沿粘膜上行或经血液感染胎膜/胎盘等都可能导致胎停;③免疫因素:主要包括自...……更多
男人的这些“毛病”,会让你失去当母亲的机会!
...物治疗等。03内分泌疾病垂体性侏儒症、肥胖、生殖无能综合征、腺垂体功能减退症、先天性性腺不发育症、先天性生精不能综合征、垂体瘤或颅内感染等。所以,姐妹们,当久备不孕发生在自己身上时,一定要夫妻双方共同努...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
本文转自:福建卫生报说到染色体,大家可能觉得比较陌生,甚至还会觉得有点神秘,那染色体核型分析到底是什么呢?今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……什么是染色体核型分析?人类染色体有23对,46条。正...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进...……更多
超雄魔童多可怕?重庆双胞胎出生!附超雄魔童贾沛然继母全日记!
...都觉得母爱能感化他们,要是觉得真的可以就去搜搜超雄综合征的案例吧其实也不必太恐慌,以前没这些检查的时侯,谁知道怀的是超雄,这些超雄综合征的人不知道出生了多少人了,说不定你们现在身边就有一两个超雄最后想...……更多
多囊PCOS的病因—到底是遗传多还是后天影响?
多囊卵巢综合征(PCOS)是不孕门诊常见的疾病,表现为月经紊乱、不孕、肥胖、体毛较重等等。越来越多的研究发现,PCOS不仅仅影响女性怀孕,还与一系列影响健康的重大疾病密切关联。PCOS发病涉及到遗传和环境等因素的互相作...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...趾并指畸形,尖头畸形等问题,我怀疑孩子可能存在某种综合征。”计春敏回忆道,“虽然染色体核型正常,但是根据影像结果和多年临床经验,我还是建议再做一个全外显子组测序进行基因检测。”为了进一步明确结果,计主...……更多
十月怀胎,这些检查必不可少!确保母婴健康!
...频超声波测量胎儿颈后透明带厚度,以排查唐氏综合症等染色体异常。 1. 唐氏筛查时间:15-20周。检查内容:通过血液检测和超声波检查,初步筛查胎儿是否有染色体异常的风险。2. 四维彩超时间:20-24周。检查内容:详细检查...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变,而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...紊乱影响胚胎发育。主要包括:黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、糖尿病等,该原因约占内分泌异常导致胚胎停育的23%-67%。 4.男方精液异常近些年通过对流产及胚胎停止发育相关病例分析发现男方因素逐渐增多,...……更多
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亲子运动会 快乐迎新年
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2024-12-27 16:05:00
双胎孕妇命悬一线 多科协作上演“生死营救”
本文转自:人民网-安徽频道12月18日晚,一位危重孕产妇发生心慌、胸闷不能平卧,从肥西紧急转入合肥市一院滨湖院区产科,转运过程中
2024-12-26 17:18:00
本文转自:人民网-河北频道“根据每个孩子的具体情况,医院精准制定了相应的康复治疗方案,包括针灸、艾灸、隔物灸、脑循环和强磁治疗等
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生命守护者李秀琴:率团队8年筛查出百例胎儿畸形
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2024“为群众办实事”|三亚市新增650个托育托位 “以奖代补”构建多元托育服务体系
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