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...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...女性是在出生前卵巢上就没有形成卵细胞，比如“特纳氏综合征”的患者，天生缺少一条性染色体，卵巢发育障碍，青春期没有月经，育龄期也没有排卵。2、内分泌失调，卵子不成熟这类患者的卵巢是正常的，有足够的卵子储...……更多
2023-01-07 08:49:00不排卵,昆明,卵巢,怎么办,原因,卵巢
...多个科室奔波的苦恼，早期发现早期诊治。对于多囊卵巢综合征、更年期综合征等妇科内分泌常见病、多发病，市妇幼保健院也开设了相应的多学科门诊，为患者提供全方位医疗保障。一位多囊卵巢综合征患者身材肥胖、月经紊...……更多
2024-04-29 07:18:00烦忧,多个,专家,多学科,患者,保健院
...和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说，结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”：两种情况。一种是1人罹患2种癌症或成对器官患癌，比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
本文转自：天水日报为提高群众对唐氏综合征的认知和关注，天水市妇幼保健院孕（前）期保健科日前开展了唐氏综合征宣传活动，为就诊群众提供优质高效的出生缺陷综合防治服务。活动中，孕（前）期保健科人员对现场准...……更多
2024-04-02 10:43:00唐氏,综合征,认知,群众,综合,唐氏
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。5、胎心监护在怀孕的最后1个月，高龄孕妈咪要特别注意胎动情况，有条件者应每周做1次胎心监护，以了解胎儿...……更多
2024-02-06 15:36:00高龄,检查,检查,高龄,孕妇,羊水
...是类似身形，凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm，更加验证了医生的诊断：马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...者血液中钾含量过低的一种疾病。01低钾血症原是利德尔综合征惹的祸糖尿病患者在就诊过程中出现低钾血症很常见，主要包括以下原因：1.过度控制饮食，导致食物摄入量减少而出现低钾血症。2.持续高糖状态时，钾离子会向细...……更多
2023-11-23 17:31:00利德,利德尔,综合征,综合,利德,利德尔
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦，减轻...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...现场。本报讯（记者 卢 奔）3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。为提高公众对唐氏综合征的认知，呼吁更多人关注和善待唐氏综合征患者，3月17日上午，由湖南鼎翰公益基金会发起，岳阳市七彩梦特殊孩子家长互助中心与...……更多
2024-03-18 01:48:00蜜糖,关爱,真情,天使,唐氏,岳阳
...具有重要意义。叶酸缺乏可能导致胎儿神经管畸形、唐氏综合征等疾病。因此，计划怀孕的夫妇应该重视叶酸的补充。二、叶酸补充剂量叶酸补充的推荐剂量为每天0.4mg。具体剂量可以根据个人情况和医生的建议进行调整。三、...……更多
2023-11-04 06:01:00唐氏,神经管,叶酸,综合征,胎儿,畸形
...滋病、新冠病毒感染、细胞衰老、癌症、糖尿病、21三体综合征、白化病等疾病的发病机理及预防措施等；构建生物与科技专题时，整理5本教材中关于生物科技的素材，关注我国生物方面最新科研成果和最新科技动态等，除此之...……更多
2023-01-06 09:11:00组合拳,复习,组合,高考,生物,学生
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常
胚胎前两个月发生停育，50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对，其中22对为常染色体，...……更多
2023-11-30 13:28:00爸爸,检查,精子,染色体,染色,胚胎
...属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...体功能；·提高卵母细胞的质量与数量；·改善多囊卵巢综合征（PCOS）患者的糖代谢、血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平。DHEAIVFCENTERDHEA（脱氢表雄酮）是一种弱雄激素，DHEA能双向调节女性的激素分泌，改善不孕女性的卵巢微环境，...……更多
2023-10-10 08:45:00卵巢,维生素,卵巢,功能,卵泡,女性
...定因素性别的形成是一个复杂的生物过程，涉及到基因、染色体和激素等多种因素的相互作用。人类的每个细胞通常包含23对染色体，其中一对是性染色体，男性为XY，女性为XX。性别的决定发生在受精的瞬间，即精子与卵子相结...……更多
2024-01-13 08:51:00易生,高龄,爸爸,女儿,精子,性别
...出胎儿是否患有NTD，即神经管缺损症状、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查，一周后到医院做产检的时候就可以得出结果，如果筛查出来的血清显阳性，那么需要活检绒毛和穿刺羊...……更多
2024-04-12 15:32:00时间,唐氏,筛查,检查,准妈妈,产前
...外科孙杰主任团队在5G技术的支撑下，成功为三亚一名因染色体异常导致性腺发育不全的患儿成功实施手术。据悉，这是国内首例儿外科远程手术。当天，在上海儿童医学中心手术室内，一台国产四臂腹腔镜机器人与医生团队就...……更多
2023-10-27 07:06:00小儿外科,三亚,小儿,机器人,外科,辅助
...多只合成生物个股涨停。新技术能够重新排列酵母菌中的染色体片段并改变其生长速度。近日，美国南加州大学研究人员发明了一项突破性新技术，或将彻底改变合成生物学领域。 据称，其可显著推进基因工程，并推动医学、...……更多
2023-12-27 10:12:00重组,板块,生物,技术,生物,染色体
...脂溢性角化出现肿瘤并发，医学上称为“脂溢性角化肿瘤综合征”，这种现象可能和肿瘤分泌因子促进皮肤脂溢性角化导致的，临床是最常见的就是胃肠消化道肿瘤、血液系统肿瘤。当老年斑出现颜色怪、位置怪、长得快这三个...……更多
2023-10-19 17:44:00癌症,症状,皮肤,老年斑,皮肤,生姜
...，家族遗传性胃癌为常染色体显性遗传病（或遗传性肿瘤综合征），大多有较明确的致病基因变异随家系向下遗传，主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（HDGC）、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）及家族性肠型胃癌（FIGC）。...……更多
2023-12-05 20:07:00癌症,病人,胃癌,癌症,传染病,食物
...减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障碍，最后病人长期卧床，因各种并发症死亡。曹立称，HDLS病程进展迅速，从发病到去世仅3年左右。在无特效药的情况...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...命。科学家们研究了一些寿命异常延长的例子，如韦尔奇综合征和保罗菲尔综合征。通过研究这些综合征的基因突变，科学家们发现它们与染色体末端的保护结构有关。这个保护结构叫做“端粒”，它能够保护染色体免受损伤，...……更多
2023-12-22 10:44:00人类史,绝症,超酷,科学家,人类,科学
本文转自：北京日报张田勘在人类繁衍生存的历程中，Y染色体的作用至关重要，因为它携带着决定男性特征和用于生产精子的基因。但在人体研究中，对Y染色体进行全面测序一直是个难题，原因是Y染色体个头小，所携带基因...……更多
2023-10-18 05:11:00染色体,染色,男性,染色体,染色,基因
...士高兴地对工作人员说道。3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。近年来，大祥区始终将加强健康...……更多
2024-03-25 18:23:00大祥,邵阳,大祥区,宣传,孩子,活动
...创新中医药治疗不孕症、女性生殖内分泌疾病（多囊卵巢综合征）、复发性流产、卵巢功能下降等疾病。临床善用经典名方治疗疑难病。研制“伊人葆养膏”治疗卵巢储备功能下降引起的月经失调、不孕和不良妊娠；“加味保阴...……更多
2023-12-11 17:37:00中医医院,长三角,常州市,常州,理事长,理事
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神奇的丝瓜水陈允斌老师提到：对于容易长痘痘的肌肤，可以经常饮用丝瓜煮水，它具有清热、解毒、消肿的功效！我也是在读书时偶然看到这种说法的
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网络上流传的这个搭配，确实让人惊艳！将葡萄与乌龙茶结合，味道简直美妙绝伦！这种淡淡的果香和茶香的融合，真是令人陶醉！这篇帖子之所以能获得众多网友的一致好评
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亲爱的熬夜族、外卖爱好者、重口味饮食者以及肠胃敏感的朋友们！我真心推荐你们尝试这款豆浆！我在这里真诚分享，绝无广告！由于我经常熬夜
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对于那些平时喜欢吃高脂、辛辣食物，常用外卖，经常熬夜的家人，强烈推荐这款食谱！我连续喝了三天，感觉完全不再不适！这碗食物富含多种维生素和膳食纤维
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