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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
...例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。徐格致介绍,XLRP主要为X连锁隐性遗传,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病,早期的临...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
全球首例!基因编辑猪肝脏移植人体初获成功 患者已能下地自由活动
...员会,同意开展该例患者异种辅助肝移植研究并报安徽省卫健委备案。手术中首先切除了该患者右肝巨大肿瘤,术中证实剩余的左叶肝脏不足以满足肝癌患者的肝功能。于是,将从云南农业大学云南省小型猪基因编辑与异种器官...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
...纯收缩期高血压(ISH)收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg,为单纯性收缩期高血压。2.单纯舒张期高血压(IDH)收缩压<140mmHg和舒张压≥90mmHg,为单纯性舒张期高血压。3.收缩舒张期(混合型)高血压(SDH)收缩压≥140mmHg和舒张压≥9...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
...次成功案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控领域的首例突破,也是全国范围内首次将三代测序技术应用于Coffin-Siris综合征患者的PGT-M治疗中。这一成就不仅为向女士家庭带来了新生与希望,更为其他面临遗传病风险的家庭...……更多
江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
...民日报客户端今年3月,江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来,手术进行得很顺利,孩子听力恢复,并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
智力障碍相关非编码基因突变发现
...传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
全球首例!猪-人肝肾联合异种移植,就在昆明完成
...大学第一附属医院、云南农业大学在昆明联合完成了全球首例猪-人肝肾联合异种移植,这项临床研究取得的突破,为未来器官衰竭患者的治疗带来了新希望。全球首例猪-人肝肾联合异种移植在昆明完成 此次研究的移植受体是...……更多
如何科学减重?节食or戒碳水?海南营养专家这样支招
...致肥胖呢?徐超主任表示,肥胖主要有两个原因,一个是单纯性肥胖,它不是由于疾病导致的,是能量摄入过多、能量消耗过少导致能量在体内异常蓄积;另一个是继发性肥胖,是各种病理性因素,比如代谢、甲减等异常导致的...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
好消息!烟台毓璜顶医院顺利完成烟威首例无关供者干细胞移植手术
...了守护,更满怀期待。11天后,输注的干细胞植活,烟威首例无关供者干细胞移植顺利完成。当患者迈步走出烟台毓璜顶医院干细胞移植中心,医护人员们也都长舒一口气。这一刻,距离烟台毓璜顶医院血液内科开展首例干细胞...……更多
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把研究做到农民心坎里(青春日记)
本文转自:人民日报张金传《 人民日报 》( 2024年11月17日 第 06 版)今年是我在山东济阳小麦玉米科技小院参与秋收的第四个年头
2024-11-17 05:38:00
牛奶中全是防腐剂,有毒且致癌?真正要少喝的是这2种“假牛奶”
牛奶营养丰富,常被人称为“白色血液”。它蕴含丰富的矿物质,尤其是钙质与蛋白质,含量远超多数食物。即便如此,关于饮用牛奶也有存在着不同的声音
2024-11-16 20:41:00
科研人员为培育宜机收玉米品种找到新“钥匙”
本文转自:人民日报海外版《 人民日报海外版 》( 2024年11月17日 第 06 版)据新华社武汉电 (记者侯文坤
2024-11-17 03:16:00
第九届中国·湘雅心血管健康管理论坛在长沙举办
本文转自:人民网-湖南频道人民网长沙11月16日电 11月15日-11月17日,第九届中国·湘雅心血管健康管理论坛暨首届生活方式健康管理大会在长沙举办
2024-11-16 21:35:00
6元一次,菜市场挤满了求“代炒”的年轻人
城市里吃饭越来越“难”的今天,代炒仍旧会是一个可持续的需求,标准化、预制化越是深入当下的饮食消费生活,人们就越需要烟火气
2024-11-16 18:43:00
云南西盟:绘就乡村振兴幸福图景
本文转自:人民网-云南频道虎遵会 李毅初冬时节,走进云南省西盟县勐梭镇班母村富母乃组,干净整洁的村道两旁绿树成荫,民居错落有致
2024-11-16 12:17:00
第二届广西中药(壮瑶药)药膳大赛总决赛在南宁开幕
本文转自:人民网-广西频道活动现场。人民网 雷琦竣摄人民网南宁11月16日电 (雷琦竣)山药健脾安神糕、滋阴人参炖甲鱼
2024-11-16 19:51:00
好的脸红番鸭是什么品种的   番鸭怎样快速养红脸
在禽类养殖业中,番鸭因其肉质鲜美、营养丰富而备受青睐。然而,番鸭的养殖并非易事,特别是如何快速养红番鸭的脸部,更是许多养殖户关心的问题
2024-11-16 14:13:00
饲养番鸭脸红首先要注意什么  番鸭脸红的慢的解决方法
番鸭脸红得慢可能是由多种因素引起的,这一现象不仅关系到番鸭的生长状况,还直接影响到养殖者的经济效益。为了帮助番鸭快速脸红
2024-11-16 14:13:00
如何才能营造出一个优质的子宫环境,给宝宝一个“家”呢?
女性的子宫就像一座房子,大家都愿意住干净舒适的房子,因为感觉温馨舒服。胎儿也是如此,它会根据你的子宫环境决定入不入住你的子宫
2024-11-16 14:45:00
为什么年轻人会不孕不育?看完你就知道了!
不孕症是一种低生育力状,指夫妻双方未采取避孕措施,有规律性生活至少一年未能获得临床妊娠。在中国,不孕不育夫妻逐渐增多。据媒体报道
2024-11-16 14:47:00
让高原百姓在家门口看上病、看好病
本文转自:人民网-青海频道人民网记者 杨启红今年9月底,西宁市民秦先生的母亲摔了一跤,出现意识不清的状况,瘫倒在地造成头面部出血
2024-11-16 15:13:00
江西广昌:设施农业助振兴
本文转自:人民网-江西频道抚州市广昌县头陂镇大棚蔬菜基地,整齐排列的钢架薄膜大棚与村庄房屋、绿树群山相互映衬。人民网 朱海鹏摄人民网广昌11月16日电(朱海鹏)近日
2024-11-16 15:58:00
财政赋能农村综合改革试点建设 奋力打造新时代贵州新农村样板
本文转自:人民网-贵州频道农村是我国改革开放的起点,改革是农业农村发展的根本动力。近年来,贵州省财政厅着力推动农村综合改革
2024-11-16 16:25:00
人衰老从腿开始,5个表现可能意味着开始衰老,若不是则值得庆幸
人们都不想衰老,因为衰老往往意味着身体变差,容貌也会逐渐失去,这是很多人难以接受的。不过,衰老是大自然的规律,每个人几乎不可能抵抗的
2024-11-16 09:13:00