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秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...进行了一体化PGT检测(PGT-plus),包括胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
关注血友病 呵护“玻璃人”
...医院主治医师陈相言介绍,血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可能出现...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗?附一小儿外科DSD MDT团队明确,先进行术前的内分泌治疗,把激素逐渐降低至正常水平后,再通过手术重建生...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病,甚至太内向的性格和不稳定的情绪?以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术,已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常,有的专家...……更多
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,是一种可怕的遗传病,但是可防、可控,只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查,就能初步筛选出基因携带者,对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
...脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病。”“目前,我院做的‘携带者筛查’,可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中,受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
为什么夫妻老了以后,男人更容易去世?
...上存在一些劣势。比如,X染色体上的基因可以对抗某些遗传病,而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响,从而增加他们的死亡风险。 激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉,该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查,有意者可前往...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...可能会导致细胞生长的无序和异常,从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程,导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁,科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病,而患病跟下一代性别有关,在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时,才允许进行性别选择。如血友病等,必须选择生男...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
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国网攀枝花供电公司:金家村里的“金点子”
本文转自:人民网-四川频道电力工人检查电路系统。殷正豪供图初夏时节,攀枝花市西区格里坪镇金家村二组的田间地头,村民正忙着采摘番茄
2024-06-29 21:01:00
四川省肿瘤医院胸部放疗一病区党支部:党建引领促发展 “胸”有仁心守健康
本文转自:人民网-四川频道王凡胸放一病区党支部荣获先进基层党组织称号。四川省肿瘤医院供图四川省肿瘤医院胸部放疗一病区党支部自2022年9月成立以来
2024-06-29 21:15:00
四川省肿瘤医院肿瘤内科党总支临床研究部支部:临研筑梦,医心为民
本文转自:人民网-四川频道王凡四川省肿瘤医院肿瘤内科党总支临床研究部支部荣获先进基层党组织称号。四川省肿瘤医院供图基层党组织是贯彻落实党中央决策部署的“最后一公里”
2024-06-29 21:15:00
湖南武冈市马坪乡万山社区:培育优势产业 赋能乡村振兴
本文转自:人民网-湖南频道6月的湖南武冈市马坪乡万山社区,山丘起伏,草木茂盛,一派生机勃勃的景象。走进万山社区蚕桑养殖基地
2024-06-29 22:01:00
有一句老话大家都听过:早餐吃得好,中午吃得饱,晚上吃得少。这是老祖宗总结出来的规律,到了现代依然是非常正确的。真正在乎自己身体的人
2024-06-29 18:10:00
这种水果超适合夏天给娃泡水喝,酸甜补维 C(不是柠檬
夏至一过,各地就全面进入焖蒸晒烤模式。孩子动不动一身汗,及时补充水分非常重要,没滋没味儿的白开水孩子不爱喝怎么办?为了能让孩子多喝一口水
2024-06-29 18:05:00
盛夏季节,有钱没钱,记得多吃“蔬菜皇后”,开胃散寒,好处不少
炎热的夏季,大多数人一到早午餐时间就容易没食欲没胃口吃的很少,到了下午则又爱吃一些冰糕、冰镇西瓜或是喝一些冷饮解热,长此以往身体就很容易缺乏营养
2024-06-29 18:06:00
减肥期间,如果身体有这3个表现,偷着乐吧,你开始变瘦了!
因为夏天天气特别的炎热,人们也穿得过于单薄,对一些微胖的女人来说,也开始加入到减肥的队伍当中。因为微胖的女人即使是穿上漂亮的衣服也不显身材
2024-06-29 18:07:00
男人晨起后,如果你有这3个表现就恭喜了,身体素质还不错!
随着年龄的增长,我们人体的机能会去家教,尤其是现在很多男人,工作和生活压力很大,所以很多人年纪轻轻,就会被疾病缠身。其实想知道男人身体健康状况如何
2024-06-29 18:07:00
女人绝经之后,如果远离“这件事”,可能看起来会更显老!
导语:女人绝经之后,如果远离“这件事”,可能看起来会更显老很多的女性在进入绝经期之后,可能都会有意无意地减少房事。这样的女性有可能是受到一些传统观念的影响
2024-06-29 18:08:00
肾的重要关系到男性尊严,男人这3个地方若没变黑,肾好甚好!
肾的重要关系到男性尊严,肾好甚好!在日常生活中,我们一定要多加注意身体上表现出来的现象,以此来判断肾脏是否健康。男人这3个地方若没变黑
2024-06-29 18:08:00
晨起,女人的身体若有这3大“表现”,恭喜你,可能是体重下降了
嗨!大家好,非常开心大家能来到人和之养生说,今天给大家分享的是如何判断减肥是否在成功的路上。夏天到了,又到了展现自己的身材的时刻
2024-06-29 18:08:00
连续一个月晚上喝“蜂蜜水”,会怎么样?4件好事会悄悄发生
蜂蜜是老少皆宜的一种养生的天然食物,它可以被直接吃,嚼着吃也不错,不过一般人们都会把它放进温水里面去泡,这样的口感是最好的
2024-06-29 18:08:00
常吃这5种食物,排毒养颜,滋养皮肤,一天比一天美
现在,减肥的话题真的是非常多,大部分人都在抱怨减肥的不容易,其实生活中常注意饮食,对减肥就有很大的好处,减肥太困难吗?常吃这些食物
2024-06-29 18:09:00
这种水果很贵,虽然好吃但营养价值一般,热量还很高……
作者:薛庆鑫 注册营养师来源:科普中国(lD:Science China)山竹被誉为“果中皇后”,它拥有紫色的外皮,白嫩的果肉
2024-06-29 18:10:00