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...等先进高新技术平台，可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等，是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
2024-07-09 17:28:00贵州,肿瘤,检测,医院,项目,肿瘤
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
2023-12-01 08:49:00北海,遗传病,中国行,中国,遗传,防治
...视。该病虽跟家族遗传的易感基因有一定关系，但它不是遗传病，病人照样可以结婚、生子。该病其他的诱因包括日晒、病毒（如巨细胞病毒、丙肝病毒、EB病毒等）感染、服某些药、接触某些化学物质及雌激素的异常等。预防...……更多
2024-01-17 01:29:00红斑狼疮,狼疮,红斑,皮肤病,皮肤,狼疮
...短、成本低，对样本DNA要求样本低等优点，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批本院新技术临床准入，并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子，基于以上考虑，团队...……更多
2024-07-19 16:15:00子代,线粒体,云霞,患者,教授,团队
...题。基因突变也可能导致一些遗传疾病，从而缩短寿命。遗传病是由于个体的基因发生突变，导致一些功能异常或缺陷的疾病。例如，囊性纤维化是一种常见的遗传疾病，其致命性影响了患者的寿命。因此，基因与寿命之间的关...……更多
2023-11-27 16:42:00基因,死后,影响,时间,研究,基因
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀，预估有二三十斤重。经全面会诊评估后，医疗团...……更多
2024-03-07 16:46:00左臂,翅膀,团队,男子,小时,成功
...展而来。心脏粘液瘤的病因尚未完全明了，但一些病例与遗传病Carney复合征有关，这是一种与PRKAR1A基因失活突变有关的疾病。心脏粘液瘤的流行现状表明，尽管它是心脏肿瘤中最常见的类型，但总体发病率仍然很低。大多数心...……更多
2024-08-14 10:40:00心脏,粘液,肿瘤,会长,粘液,心脏
...疾病的发生率增高，所以进行生育评估很重要。4、家族遗传病史：家族遗传病会影响宝宝的健康，备孕夫妻要重视起来，在备孕前做好生育力评估。 ……更多
2024-07-12 16:56:00生育,评估,还是,生育,女性,影响
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术，成功战胜罕见遗传病Alagille综合征，迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1:70000，曾让安娜的人生布满阴霾。2004年，安娜在欧洲被诊断...……更多
2024-08-20 15:02:00四川省,保健院,健康宝宝,四川,妇幼,遗传
...什么是黑斑息肉病？“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦，也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病，患者常伴随多系统发育障碍，包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...部感染。侯晓峰静下心来仔细一想，他们家族并没有这个遗传病，那就只有脑部感染这一种可能了。
侯晓峰突然想到，七年前小国柱从床上摔下来的事情，没想到当时因为妻子的一时疏忽，竟然导致孩子受了这么严重的伤，还...……更多
2024-07-29 10:49:00儿子,山东,个头,丈夫,女子,电视
...扫描解剖发现，他的躯体有多处残疾，而且大概率是死于遗传病。从对墓室中的壁画研究发现，图坦卡蒙的王后正是上代法老王的女儿，也就是他同父异母的妹妹，由此，图坦卡蒙的婚姻关系和死因引发了学术界对古埃及的一种...……更多
2023-11-06 18:19:00古埃,婚俗,奇葩,父女,姐弟,古埃
...了不携带致病基因的健康宝贝，看到孩子终于摆脱了家族遗传病，小刚喜极而泣。该中心2009年开展胚胎种植前遗传学检测技术（第三代试管婴儿），可完成200多种单基因病孕前阻断（血友病、苯丙酮尿症等），目前已完成2000余...……更多
2024-05-07 10:58:00生命,家庭,生殖,患者,儿童医院,医院
...流之一，可惜就在他冲事业正劲的时候被检查出来有家族遗传病。
当时已经40出头的毅然决然地淡出了娱乐圈，去做了潜水教练，更为遗憾的是不久传来他的学员溺水身亡的消息。当时港媒报道新闻时拍到他入镜，网友们发现...……更多
2024-03-10 11:35:00大爷,克星,男人,骏杰,身材,古巨基
...代试管婴儿技术”。该技术可提升胚胎植入成功率，防止遗传病传递，切实保障新生儿生命安全和健康，提高出生人口素质。据悉，胚胎植入前遗传学诊断技术主要应用在试管婴儿过程中，融合生殖医学与遗传学的前沿技术，通...……更多
2023-02-02 08:34:00省辖市,洛阳,遗传学,胚胎,遗传,技术
...基础研究和应用转化研究，完善基因检测技术平台，拓展遗传病筛查与干预项目，力争产出更多具有自主知识产权的科研成果，并全力培养一批高素质的专业人才，服务于广大人民群众的健康需求，降低出生缺陷发生率，提高人...……更多
2024-03-17 02:47:00保健院,妇幼,遗传,台阶,医学,保健
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...次公开了一张全家福照片，并勇敢揭露了儿子患上的罕见遗传病。郑俊弘和何雁诗曾是TVB同行，在经历恋爱风波后坚定走到一起，最终喜结连理。他们的儿子的出世给两家人带来了无限喜悦，作为一个备受关注的幸福家庭，对这...……更多
2024-06-03 15:36:00福庆,遗传病,遗传,夫妇,全家,真相
本文转自：常州日报本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...断治疗一例罕见“卟啉病”。卟啉病是一种常染色体显性遗传病，被称为会遗传的“腹痛”。患者小林（化名）介绍，她因反复腹痛长达一年，曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根...……更多
2024-05-12 22:12:00卟啉,三个,治疗,成功,小林,卟啉
...一种价格低廉的测试系统，该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。这种疾病被认为是一种罕见的疾病，这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的，铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。这种疾...……更多
2023-01-31 12:30:00远东,遗传病,检测系统,研究人员,遗传,检测
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因，那么他们子代的遗传概率分别为：二分之一为轻型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰，始终在失控的食欲中沉沦，这并不是因为经济问题，而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病，患病概率只有1/15000，这种...……更多
2024-06-19 12:26:00遗传病,食欲,遗传,威利,食欲,小胖
...基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
近日，来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世，年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨，让人们深刻认识到生命无常，家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
2023-11-14 21:19:00小赵,遗传病,抑郁症,遗传,家庭,快乐
...虽然乙肝和丙肝具有一定的遗传倾向，但肝癌并不是一种遗传病。即使家族中有肝癌患者，也不一定意味着后代一定会患上肝癌。3.误区三：吃素就不会得肝癌健康饮食对预防肝癌有一定的帮助，但单纯的素食并不能完全预防其...……更多
2024-04-17 20:48:00肝癌,小浪底,小浪,格鲁,医保,误区
...中，遗传因素是最主要、关键的，该精神疾病属于多因素遗传病，有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外，双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要，其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
2024-02-03 04:40:00障碍,情感,治疗,障碍,情感,病人
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
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生活中常会听到这样的聊天，“我家孩子今年不到4岁，睡觉时打呼噜，那叫睡得一个香呀，估计打雷都醒不了……”然而，济南市儿童医院耳鼻喉一科主治医师师晓丽提醒我们
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关节软骨对人体的关节活动有着重要的作用。人随着年龄的增长，关节纤维会渐渐发生变性，关节软骨的延伸能力也开始弱化，导致软骨的恢复严重的能力大幅度减小
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