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本文转自：云南日报卫生视点国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防本报讯（记者 陈怡希） 近日，由中国优生科学协会主办、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会和云南省第一人民医院承办的中国优生科学协会出生缺陷预...……更多
2023-12-24 07:06:00缺陷,专家,中国优生科学协会,缺陷,中国,优生
...专科群、育龄妇女及更年期专科群、产前产后一体化出生缺陷防控专科群、儿童早期发展及康复专科群，并打造96个亚专科门诊。
医院更年期保健、新生儿保健、婚前保健获评国家级重点专科；围产医学获评省级重点学科；产...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...过598万例、地贫基因检测超过128万例，有效助力我国出生缺陷防控工作。在肿瘤防控实践上，华大基因从预防、早筛、诊疗、监测四个维度，建立了肿瘤基因检测的闭环产品线。截至今年上半年，华大基因累计完成超过68万例粪...……更多
2023-11-14 13:32:00普惠,基因,进化论,生命科学,进化,生命
...报乌鲁木齐讯（全媒体记者 郑娅莉） 日前，《兵团出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》（以下简称《实施方案》）出台，提出至2027年实现出生缺陷防治网络进一步完善、出生缺陷防治服务更加普惠可及、重大...……更多
2024-06-09 01:56:00兵团,缺陷,防治,能力,缺陷,苯丙
本文转自：海口日报降低出生缺陷，守护家庭幸福去年海口免费唐狮筛查1.6万余例“产前检查有免费的唐氏筛查，减轻了很多普通家庭负担。”不久前，市民李涵在海口市妇幼保健院抽血筛查后，连连点赞海口“免费唐氏筛查...……更多
2024-01-18 10:25:00海口,筛查,万余,唐氏,筛查,海口
...床检测、人才培养等项目，助力当地科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学、精准扶贫、全民健康。每个实验室配置2至3名技术人员，即可完成日均上万份的样...……更多
2024-07-23 05:59:00基因,密码,生命,科技,基因,贵州
...”，枣庄市妇幼保健院院长俞淑静表示，作为枣庄市出生缺陷业务指导中心和全市儿童康复质量控制中心，枣庄市妇幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系，最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍，一级预防是在孕前及孕...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
防治出生缺陷，守护健康未来。8月20日，由贵州医科大学主办、贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断中心承办的2024中国－东盟教育交流周出生缺陷防治论坛在中国－东盟教育交流周永久会址举行，旨在促进中国－东盟各国在...……更多
2024-08-21 15:37:00缺陷,防治,健康,交流,贵州,地中
本文转自：南方日报广东印发出生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
为进一步促进婚姻家庭幸福与社会和谐，加强出生缺陷的预防，促进人口素质的提高。12月21日桑梓店镇卫生院开展“防治出生缺陷,促进生育健康”科普宣传讲座。此次讲座，主要针对产前筛查与诊断和出生缺陷监测两方面的内...……更多
2023-12-21 17:21:00店镇,科普宣传,桑梓,卫生院,科普,生育
...13个世界唐氏综合征日，专家指出，为减少这种严重出生缺陷的发生，每一位孕妇都应该了解相关知识，接受产前筛查及必要的产前诊断。“唐氏综合征又称为21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，很常见，顾名思...……更多
2024-03-22 03:59:00唐氏,筛查,唐氏,综合征,产前,筛查
...等的健康生活能力。这一人文理念要深入人心，需由出生缺陷防治工作管理及制定政策部门牵头做好科普工作，制定相关惠及出生缺陷患儿家庭的支持资助具体措施。第二，将产前超声影像智能辅助诊断系统的开发作为专项研究...……更多
2024-01-24 16:01:00马立,产前诊断,产前,人工智能,新生儿,人工
...事，持续将免费开展妇女宫颈癌和乳腺癌筛查、预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查纳入年度重点民生实事，积极开展全市妇女儿童健康检查和预防工作，为全市妇女儿童构筑坚实安全的健康屏障。据统计，2023年，全市产...……更多
2024-04-26 07:41:00筛查,儿童健康,屏障,妇女,儿童,健康
...≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...会精神，紧紧围绕提升人均期望寿命目标要求，加强出生缺陷综合防治，受贵阳市卫生健康局委托，贵阳市妇幼保健院于10月16日—17日在贵阳市妇幼保健院第一住院楼多媒体会议室分两期成功举办了2024年贵阳市出生缺陷综合防...……更多
2024-10-31 15:34:00贵阳市,培训班,贵阳,综合防治,缺陷,防治
...到86.05%，通过免费产前超声筛查，高风险孕妇和严重出生缺陷胎儿均得到了规范的医学处置。在新生儿疾病筛查方面，河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例，均超额完成年度...……更多
2024-02-08 18:24:00筛查,儿童健康,河南,妇女,水平,保障
本文转自：人民网-贵州频道为进一步提高贵阳市出生缺陷预防、筛查、诊断、咨询、干预、治疗、随访等各环节的服务能力和技术水平，提升医院产前诊断水平，为百姓提供更优质的医疗服务。10月9日，贵阳市第二人民医院（...……更多
2024-10-11 16:41:00金阳,贵阳市,产前诊断,贵阳,产前,仪式
...极目新闻国家卫生健康委的数据显示，近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显。目前，产前筛查率达到88.7%。新生儿遗传代谢疾病和听力障碍筛查率已达98%以上。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾...……更多
2024-03-22 14:57:00缺陷,婴儿,方面,风险,缺陷,生育
...什么？最重要的目的是降低遗传病患儿的出生，预防出生缺陷。遗传咨询的对象有哪些呢？1.产前筛查（早唐、中唐、无创DNA筛查）报告异常的孕妇；2.羊水穿刺报告异常的孕妇；3.单一或多发先天畸形及出生缺陷病患儿及父母；...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...正式开诊。该中心立足孕前备孕、产前、产后一站式出生缺陷防控，在多学科协作的基础上，强化出生缺陷一级、二级预防，为广大备孕早孕人群提供更加专业、精准的优生优育咨询和医学遗传学检查服务。“医生您好，我怀孕...……更多
2023-12-01 04:05:00保健院,妇幼,保健,生得,产前,优生
...。陈玉林介绍，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，报道显示其发病率为1：56500—1：80000。患此病的宝宝出生时大多正常，生后数小时至数日内出现拒奶、呕吐、易激惹、过度换气、昏睡等症...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库，突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离DNA测序数据，开展了人工智能算法研究。该研究成功实现了孕妇在孕12周的无创预测妊娠期糖尿病风险，精确率达到84.07%，能有...……更多
2024-01-16 03:45:00糖尿,妊娠,糖尿病,方法,糖尿,妊娠
...目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
本文转自：福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯（记者林文婧）瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...症（21号染色体三体）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵在坐诊。受访者供图
多出的Y染色体郑秋今年31岁，结婚两年。从怀孕到孕初期产检，都相当顺利，直到无创DNA报告单上一行附加提示：性染...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
本文转自：南方日报广州启动产前筛查惠民试点项目符合条件的准妈妈做“无创”只需300元6月6日起，广州市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（下称“NIPT”）2024年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们，只需要支付300元...……更多
2024-06-07 19:02:00惠民,筛查,产前,广州,试点,项目
...构内的信息收集、审核、上报工作。开展医疗机构内出生缺陷监测。全县各助产机构均有专人负责医院出生缺陷监测与上报工作，分娩中发现有出生缺陷情况能够及时填写个案表，按季度上报围产儿季报表及出生缺陷个案表。关...……更多
2023-10-25 00:14:00文明,力量,定远县,定远,筛查,服务
...、中、重三种类型。首先，如果一对基因中只有一个出现缺陷，另一个正常，则为杂合子地中海贫血。这类患者通常表现为轻型地贫，症状不明显，因此患者本人往往难以察觉，只有在进行体检或家系疾病分析时才能被发现。然...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
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