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...枝杆菌、沙门氏菌感染和卡介苗接种为主的常染色体隐性遗传病。此病的病因主要是基因突变，以及基因缺陷等。患儿的症状有发热，淋巴结肿大，以及脾肝肿大等。
一、小儿干扰素-γ受体缺陷病，主要的病因是什么？发病机...……更多
2024-06-05 17:23:00干扰素,受体,重在,小儿,基因,干扰
...据，明确其生育力情况。哪些人要做生育力评估?有家族遗传病史人群“遗传病”会破坏宝宝的健康，准父母只要及早引起注意，在孕前做好生育力评估，就可从源头上降低新生缺陷。高龄人群所谓“高龄”是指年龄≥35岁的女性...……更多
2024-05-28 15:09:00生育,评估,生育,评估,高龄,夫妇
...扫描解剖发现，他的躯体有多处残疾，而且大概率是死于遗传病。从对墓室中的壁画研究发现，图坦卡蒙的王后正是上代法老王的女儿，也就是他同父异母的妹妹，由此，图坦卡蒙的婚姻关系和死因引发了学术界对古埃及的一种...……更多
2023-11-06 18:19:00古埃,婚俗,奇葩,父女,姐弟,古埃
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...活行为。等检查合格后，还要做全套体检，主要查有没有遗传病、染色体正不正常，有没有传染病，符不符合优生优育条件等繁杂的项目。这一关过了后，会安排8-12次捐献，至少隔48小时就可以取一次精，而且期间要禁欲、戒烟...……更多
2023-10-19 18:12:00精子库,精子,背后,精子,小吴,精子库
...三代试管婴儿）的困难家庭，旨在从胚胎源头阻断单基因遗传病家族传递。符合条件的家庭可以到云南省红十字会申请，到该公益项目指定的机构——云南省第一人民医院生殖医学科接受治疗，最终获得该项基金资助。在提交了...……更多
2024-09-26 17:54:00新篇,新篇章,云南,红十字,事业,发展
...展而来。心脏粘液瘤的病因尚未完全明了，但一些病例与遗传病Carney复合征有关，这是一种与PRKAR1A基因失活突变有关的疾病。心脏粘液瘤的流行现状表明，尽管它是心脏肿瘤中最常见的类型，但总体发病率仍然很低。大多数心...……更多
2024-08-14 10:40:00心脏,粘液,肿瘤,会长,粘液,心脏
...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...狼疮会传染吗？会遗传吗？首先狼疮不传染，其次也不是遗传病，但是它有遗传易患性，有家族史者患病风险会比普通人高，但仍是低概率事件。狼疮能治愈吗？目前狼疮不能治愈，治疗目标是使病情稳定并长期缓解，和正常人...……更多
2024-05-08 17:16:00狼疮,狼疮,患者,治疗,病情,红斑
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀，预估有二三十斤重。经全面会诊评估后，医疗团...……更多
2024-03-07 16:46:00左臂,翅膀,团队,男子,小时,成功
...达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示，孩子身高矮小、发育迟缓，原因复杂多...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...亲戚关系都没出五代。这直接导致，东汉皇帝更容易患上遗传病。从现代医学的角度来看，近亲结婚，出现遗传病的概率极大。而且，亲戚关系越近，出现遗传病的概率就越大。所以我们可以简单来盘点一下，东汉和平时代的这...……更多
2024-04-26 22:26:00寿命,皇帝,皇帝,刘秀,近亲,结婚
...突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...病的诊断和治疗。现在我们可以精准定位基因变异，很多遗传病都可以在很早期，甚至产前做基本无创的精准诊断。我不止一次讲过，精准医疗的基础是精准诊断。如果我们不知道两个患者的不同之处，“精准”又从何谈起呢？...……更多
2023-10-13 05:10:00新药研发,基因组,新药,基因,人类,项目
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-11 11:53:00癌症,身体,癌症,癌细胞,患者,肿瘤
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子：某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考，有助于早期发现问题，及时进行干预。解码骨龄：正确解读骨龄检测结果骨...……更多
2024-02-27 12:42:00骨龄,孩子,监测,重点,还是,骨龄
...断治疗一例罕见“卟啉病”。卟啉病是一种常染色体显性遗传病，被称为会遗传的“腹痛”。患者小林（化名）介绍，她因反复腹痛长达一年，曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根...……更多
2024-05-12 22:12:00卟啉,三个,治疗,成功,小林,卟啉
...福患者。变“开胸”为“微创”地中海贫血症是一种常见遗传病。“遗传病或罕见病很多都是由DNA突变导致的。”上海科技大学生命科学与技术学院教授、基因编辑中心主任、正序生物创始人陈佳告诉记者，这一类疾病用传统药...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...残害同族，并对南胤遗孤不闻不问，树人症是南胤家族的遗传病，也影响了金满堂，包括“金羚剑”董羚、管家金常宝、金玉珠和金满堂的儿子。金满堂通过十年时间喂养药人，并使用宝物泊蓝人头与药人的组合来缓解自己的病...……更多
2024-04-06 22:11:00莲花,元宝,名医,山庄,风流,宝贝
...这种先天性畸形也具有一定的遗传性，属于常染色体显性遗传病。通常，如果父母中有一方有“仓眼”，子女们有“仓眼”的概率也会相对较高。那么，耳前瘘管是如何形成的呢？这要从胚胎发育期开始谈起。当胎儿在母体内只...……更多
2023-10-20 23:03:00富贵,隐患,耳朵,秘密,还是,健康
...中，遗传因素是最主要、关键的，该精神疾病属于多因素遗传病，有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外，双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要，其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
2024-02-03 04:40:00障碍,情感,治疗,障碍,情感,病人
...于推动医院LDT（laboratory developed tests）实验室共建；加快遗传病、罕见病综合解决方案在医疗机构的落地；加速出生缺陷三级防控产品研发与注册等。赛福基因成立于2015年10月，通过基因大数据AI解析等，为遗传病患者提供精准...……更多
2024-06-03 11:15:00融资,赛福,数千,周报,基因,医疗
...准医学、眼科学、生物医学等领域的专家学者，将围绕眼遗传病与基因治疗研究进展、基因治疗的临床试验及应用进展、基因与大数据、眼遗传病基因检测技术新进展等话题展开深入探讨。 ……更多
2024-09-20 21:14:00大会,基因组,沈阳,眼科,基因,国际
...一场你和伴侣共同参与的“健康大挑战”。从生殖系统到遗传病筛查，再到传染病检测，每一项都是对你们健康状态的全面考察。只有通过了这些挑战，才能更有信心地迎接新生命的到来！Q备孕期间，需要注意哪些“生活小细...……更多
2024-07-05 08:44:00达人,叶酸,胎儿,宠物,营养,饮食
...睛和颜面等部位，是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。此病是一种遗...……更多
2024-08-13 19:13:00下巴,大学生,大学,综合征,下巴,面容
...溃疡性结肠炎和克罗恩病）可能会增加患肠息肉的风险；遗传病综合征：一些罕见遗传病综合征（如家族性腺病性息肉病）会导致多个息肉同时出现；肠息肉病史：曾经患有肠息肉的人在治愈后也可能再次出现肠息肉。03肠道里...……更多
2023-10-08 06:35:00息肉,肠道,保护,建议,息肉,肠道
...果发现了基因突变点，便可以据此判断出可能会导致那种遗传病。可以通过第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）这道关卡的胚胎在遗传学层面的健康是很有保障的，移植之后也不容易出现流产、胎停育的现象，出生之后的宝宝的健康...……更多
2024-04-01 19:51:00答疑会,试管婴儿,试管,胚胎,美国,公益
当地时间11月28日，黎巴嫩内政部长巴萨姆·毛拉维宣布，黎海关缉私部门查获350万片苯丙氨乙茶碱。毛拉维透露，这些毒品原计划被运往尼日利亚。黎安全部队已逮捕一名嫌疑人。 ……更多
2023-11-29 08:05:00黎巴嫩,一名,嫌疑人,毒品,嫌疑,海关
...ary angioedema，HAE）。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000。 ……更多
2023-12-20 18:20:00转基因,临床,药物,动物,治疗,生产
...视。该病虽跟家族遗传的易感基因有一定关系，但它不是遗传病，病人照样可以结婚、生子。该病其他的诱因包括日晒、病毒（如巨细胞病毒、丙肝病毒、EB病毒等）感染、服某些药、接触某些化学物质及雌激素的异常等。预防...……更多
2024-01-17 01:29:00红斑狼疮,狼疮,红斑,皮肤病,皮肤,狼疮
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在男科门诊，会经常碰到这几类人：医生问诊时，振振有词“我没有问题”;聊孕育史时，信心十足“我的妻子曾经怀孕过，不是我的问题”……直到检查结果出来
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