- 我的订阅
- 头条热搜
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
...报讯（记者 吴倩 特约记者 王蕾）一项研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化患者中发现一个全新的致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。该研究由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授和中国科学院遗...……更多
2024-03-21 07:21:00致病,基因,学者,我国,研究,肌萎缩
...被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），须尽快就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
本文转自：科技日报医护人员为患有罕见病脊髓性肌萎缩的患儿进行治疗。◎本报记者 华 凌2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...域的专家学者。本次大会对肌营养不良、代谢性肌病、脊肌萎缩症、先天性肌病、重症肌无力、周围神经病、免疫介导坏死性肌病等神经肌肉病的诊断和治疗进行了深入的交流。与会人员对近两年来神经肌肉病新致病基因的发现...……更多
2023-11-04 16:43:00焦作,焦作市,学术会议,映象,肌肉,神经
...想知道——我们距离攻克渐冻症还有多远？■陈嬿如果说肌萎缩侧索硬化症（ALS）在10余年前还只是一个陌生而难懂的专业名词，如今，这一神经系统罕见病已经以更形象生动的名词——渐冻症走入大众视线。从2014年“冰桶挑战...……更多
2024-02-15 05:42:00新希望,患者,运动神经元,电图,神经,神经元
...会不断弯曲，甚至影响吞咽和呼吸。他们是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。2018年，上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心在新华医院成立；2023年，医院成立了全国唯一的罕见病脊柱侧弯...……更多
2024-02-29 22:25:00上海,人生,故事,脊柱,脊柱侧弯,阳阳
新海南客户端、南海网3月26日消息（记者 蒙健 文/图）肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”），被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病，其中，就包括携带SOD1基因突变的渐冻症患者。3月26日，记者从海南省药品监督管理...……更多
2024-03-26 19:26:00首例,药物,治疗,应用,全球,患者
...并引用了 Zolgensma，这是一种获得许可的治疗幼儿脊髓性肌萎缩症的药物，也是一种正在开发的治疗失明的药物。广告声明：文内含有的对外跳转链接（包括不限于超链接、二维码、口令等形式），用于传递更多信息，节省甄选...……更多
2023-10-12 17:48:00基因治疗,治疗,听觉,神经病,基因,招募
...万元并被纳入医保，为罹患高致死率和高致残率的脊髓性肌萎缩症者提供了续命药，仅一年内全国已有2812名患者得到该药治疗。不久前，湖北仙桃8岁男童被确诊患上非典型溶血尿毒综合征，生命垂危，而治疗该病的特效药——...……更多
2024-02-23 02:43:00产业发展,法治,保障,产业,发展,健康
...破冰”渐冻人生来源：中国新闻网无助的疾病渐冻症，即肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，简称“ALS”)。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，渐冻症被收录其中。樊东升是国内最早从事...……更多
2024-02-29 22:40:00东升,中新,对话,人生,健康,东升
...近日，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（又名渐冻症）的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称瑞金海南医院...……更多
2024-03-27 07:02:00瑞金,海南,首例,新药,医院,应用
...的风险。让刘期达那么容易摔倒的是一种学名为脊髓延髓肌萎缩症的疾病，因1968年美国一位叫肯尼迪的医生最早报告病例，它又被称为肯尼迪病。根据主流观点，肯尼迪病患病率为十万分之一至十万分之二，是典型的罕见病。...……更多
2024-01-09 16:31:00肯尼,肯尼迪,岁月,肯尼,肯尼迪,军威
...病不“罕见”多在儿童期起病周明（化名）是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长。SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。“在孩子三四个月的时候，我们就感觉不太对劲。跟同...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...13日电(郑小红 闫俊杰)一种全新的髓系恶性血液肿瘤家族致病风险因子——CTR9，被中外科学家联手找到，这种基因携带遗传突变，使血液肿瘤易感性增加10倍。通过对此基因的研究，有望为潜在的早发性白血病早期筛查与干预提...……更多
2024-01-14 10:30:00白血,致病,白血病,因子,遗传,科学家
...童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测技术的飞速发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...nan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因此筛查父母无法进行防控，产前筛查是最佳的。早在2019年，团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...万分之10。其发病原因为DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
特里在5岁半时确诊DMD，18岁时已丧失独立行走能力。“DMD一直是我生活...……更多
2023-10-13 15:48:00基因治疗,死因,基因,天后,治疗,报告
...发病机制中发挥作用，包括创伤性脑损伤、脊髓灰质炎和肌萎缩侧索硬化症等。两国研究者认为，截至目前的研究结果表明：电刺激治疗阿尔茨海默病具有神经生理基础。另外，研究人员也将治疗阿尔茨海默病的突破口寄希望于...……更多
2024-02-21 05:22:00阿尔茨海默,阿尔,多远,阿尔茨海默,阿尔,卡奈
...“粘附细胞器”。不要小看这个结构，这可是肺炎支原体致病的重要武器，它通过这种吸盘样的尖端样结构牢牢粘附在人体的呼吸道表面，还可以像蚯蚓一样在呼吸道细胞表面进行滑行，从细胞摄取营养并进行对呼吸道细胞造成...……更多
2023-11-21 14:49:00感染率,支原体,肺炎,支原体,肺炎,病原
...，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病。七色堇罕见病负责人吴坤向21世纪经济报道表示，在本次医保谈判涉及的罕见病药物中，很多都属于溶酶体贮积症（LSD）领域，该领域治疗药物...……更多
2023-01-08 14:56:00医保,药物,谈判,名单,药物,罗氏
...发病及耐药机制；血小板STING激活在脓毒症血栓形成中的致病机制及治疗策略。 ……更多
2024-01-08 05:28:00科发,血液学,第四届,中国,血液,大会
...认同。美国斯坦福大学医学院生物统计学系陆盈教授则以肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的试验数据为例，介绍其提出的两阶段混合试验的设计方法。该方法能够将真实世界数据和试验进行整合，有效控制数据的潜在偏倚。此外...……更多
2023-11-09 07:08:00潜能,数据,数据,世界,研究,方法
...，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见，但先天性心脏病、智力低下、自闭...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...疗基因武器是一种“敌我分明”的生物武器，它通过改造致病基因、培育攻击的靶向性来甄别、筛选具有不同性状特征的生物体。它会精准锁定特定人种或群体作为攻击目标，使病毒只在目标群体中传播，而不伤害其他族群经专...……更多
2024-01-31 13:57:00靶向,人种,基因,武器,攻击,基因
...助，诠释了一段浓浓的医患真情。2023年11月22日，一对脊肌萎缩症携带者（SMA）的夫妻来到该院医学遗传科门诊就诊。由于夫妻俩曾生育过一个脊肌萎缩症的患儿，因此妻子怀孕后，其家属特别紧张。彭锦萍得知他们情况后，表...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...结束一天的工作。不久前，这家企业顺利完成了国内首例肌萎缩侧索硬化症（又名“渐冻症”）的腺相关病毒载体基因治疗临床给药尝试。“渐冻症治疗是世界级难题，我们基于清华大学医学院贾怡昌教授在神经科学领域的基础...……更多
2023-11-23 07:12:00策源地,产业,地方,产业,发展,北京
...心，形成具有中国人群特色的罕见病名录。以“渐冻症”肌萎缩侧索硬化症为例，平台信息展示。该数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块...……更多
2024-03-01 10:26:00病名,中国,人群,中国,信息,石铁
...的合作研究中发现了一个全新的、带有遗传性质的白血病致病基因，为白血病早期筛查和干预提供了新的方法。该研究成果北京时间1月12日晚间在线发表于国际权威期刊《细胞》。中美两国科研团队利用高通量测序技术，对白血...……更多
2024-01-14 00:06:00白血,中美,致病,白血病,基因,科研
...遗传学》正式发表。这标志着，激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾病专家确定。据了解，全国3.6亿儿童中，肾脏病患者300多万，每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。最新的科研成果让因NUP160基因突变所致...……更多
2024-01-20 07:40:00肾病,致病,综合征,激素,基因,专家
...表达不足造成的。例如，通过递送相应的mRNA可以形成抗肌萎缩蛋白(dystrophin)，从而治疗杜氏肌营养不良症；通过递送VII型胶原蛋白mRNA可以治疗大疱性表皮松懈症等罕见病，等等。最后介绍一下团队，思珀生物已经组建了25人的...……更多
2023-01-13 07:44:00疗法,布局,细胞,领域,生物,开发
更多关于健康的资讯：
东北，中国一块神奇土地。它，神奇在哪儿？宇宙，在这里是尽头。方言，幽默席卷全球。生病，黄桃罐头护佑。……对了，就连对顶流“美食”称谓
2024-07-04 17:52:00
膝关节是人体最大的关节之一，它承担着支撑身体重量和保持运动功能的重要任务。然而，由于年龄、劳累、受伤等原因，膝关节容易出现磨损
2024-07-04 19:42:00
高龄尤其是超高龄老人，基础疾病多，手术风险和难度往往远大于常人，既是对老人身体耐受力的考验，也是对医务人员实施围手术期诊疗
2024-07-04 20:14:00
近日，遵铁管理中心离退休党员们来到中华路毛主席住居开展主题党日，重温那段峥嵘的革命岁月，并围绕“赞辉煌成就·聚银发力量”主题发言
2024-07-04 20:25:00
盛夏时节，冰箱可冰万物。陕西省人民医院医生提醒，冰箱可不是“保险箱”，食材的存放时间一长，就很容易滋生各种细菌，其中最要命的李斯特菌还可能会诱发脑膜炎和败血症
2024-07-04 20:27:00
听众朋友们，晚上好！这里是十堰广播电台晚间节目《太和夜话》，今天，我们为您讲述一个关于勇气、爱与希望的故事。小杰（化名）
2024-07-04 20:34:00
十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）随着夏日高温的持续，空调成为了人们的避暑神器。然而，长时间依赖空调享受清凉的同时，也潜藏着“空调病”的风险
2024-07-04 20:34:00
为庆祝中国共产党成立103周年，回顾党的奋斗历史、讴歌党的光辉历程、弘扬党的光荣传统，进一步丰富第二课堂，展现教师的教学成果和学员的学习成果
2024-07-04 20:55:00
近日，贵州老年大学组织开展了以“银发生辉·舞动风采”为主题的校园舞蹈大赛，共64个舞蹈节目600余名老同志参加本次舞蹈大赛
2024-07-04 20:55:00
近日，贵阳市花溪区财政局退休党支部开展“建党103周年 迎党庆 感党恩”主题党日活动，采取“规定动作+”的模式，喜迎建党103周年
2024-07-04 20:55:00
近日，修文县大石乡关工委联合乡应急服务中心到大石幼儿园开展食品安全和消防安全检查。工作人员在戴好一次性头套、口罩后，来到大石幼儿园食堂
2024-07-04 20:56:00
近日，修文县文旅局文化和旅游非公企业联合党支部向党龄达到50周年的退休老党员颁发纪念章，并进行慰问。进一步增强党员的荣誉感
2024-07-04 20:56:00
近日，贵阳市花溪区纪委监委组织委机关全体党员干部到贵阳市党风廉政警示教育基地参观学习。在讲解员的带领下，通过深刻剖析近年查处的典型腐败案例
2024-07-04 20:56:00
近日，修文县久长街道关工委针对辖区商超、打印店、文具店、开展“扫黄打非”专项检查工作。在排查中，除了检查商户是否存在销售
2024-07-04 20:56:00
近日，修文县计生协关工委组织志愿者在龙场卫生服务中心开展健康知识进校园培训会，活动邀请龙场卫生服务中心医师宣讲，辖区所有托幼机构
2024-07-04 20:56:00