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...省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...逐渐丧失。浙大邵逸夫医院生殖中心刘柳主任医师介绍，耳聋相关缺陷基因在人群中的携带频率大概为1/16，大多数是常染色体隐性遗传，小刘夫妇自然生产的情况下，将有50%的风险生下聋哑儿。夫妇俩来到浙大邵逸夫医院生殖...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解，心脏猝死是由心脏原因引起，在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致，由于平素心电图表型正常或微细改变不...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...文转自：邢台日报邢台市妇幼保健院专家：带您了解免费耳聋基因筛查大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高，实际上有80％的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序，结果发现，林女士及丈夫虽然听力正常，但都是耳聋基因的隐性携带者，他们各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...合杂合变异导致的先天性输精管缺如，而妻子也携带一个致病性的CFTR基因变异，也就是说后代有50%的概率会发病——囊性纤维化疾病。根据病情，生殖中心团队制定合理化治疗方案，进行第三代试管婴儿，通过基因筛查的方式...……更多
2024-07-22 15:07:00儿童医院,青岛,难题,患者,妇女,两个
...因病诊断和PGT平台，成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...nan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因此筛查父母无法进行防控，产前筛查是最佳的。早在2019年，团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...异分支，JN.1有一处刺突蛋白变异。值得注意的是，JN.1 的致病力没有明显增加。
“JN.1的致病力没有超过流感”从美国卫生与人类服务部（DHHS）统计的新冠疫情期间新冠病毒感染者占用的床位数（7日均值）来看，近期，美国新...……更多
2023-12-13 11:51:00流感,致病,变异,专家,流感,病毒
...。JN.1变异株与之前的新冠病毒有哪些不同？传播速度和致病性如何？对国内正在经历的呼吸道感染高峰有何影响？是否会在我国引发新一轮流行？针对上述问题，中新网采访了国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第...……更多
2023-12-21 10:19:00来头,变异,变异,疫苗,呼吸道,我国
...者，后来的真实世界病例研究佐证了这一发现：奥密克戎致病力大大减弱，也从原来主要感染肺变为主要感染上呼吸道。然而，刘善虑团队最新的研究发现，经过一年时间进化，奥密克戎变异株的膜融合能力自BA.2以来不断增强...……更多
2023-01-19 18:06:00奥密,美国,进化,免疫,学家,病毒
...定。从传染病发生发展的规律来说，传染病流行起始阶段致病率往往很强，大家对病毒也易感，也容易导致重症感染的发生，新冠疫情初期，严格筛查，严格隔离，控制传染源，切断传播途径，不惜一切代价救治每一名患者，使...……更多
2022-12-09 12:39李兰娟,症状,李兰,感染者,院士,恐慌
....5%（387名）的患者明确遗传学病因。其中，327名患者携带致病或可能致病（P/LP）的单核苷酸变异（SNVs），57名患者携带P/LP的拷贝数变异（CNVs），1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV，2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的...……更多
2024-06-24 07:17:00脑瘫,遗传学,遗传,患者,特征,研究
...现有证据显示，JN.1变异株免疫逃逸和传播力增强，但其致病力并未增强，特异性抗病毒药物依然有效。
李正懋表示，元旦、春节临近，春运再起，人员流动活动增多，可能增加传染病疫情传播风险，建议继续保持勤通风、勤洗...……更多
2023-12-29 08:02:00呼吸道,疫情,助推,诊疗,变异,疾病
...现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术，成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 （记者 楚燕 通讯员 陈锋）著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者，京东集团原副总裁...……更多
2024-04-20 07:40:00首例,基因,全省,阿东,基因,遗传
...染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张女士的第一个孩子出生，全家沉...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...全外显子组测序，结果发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。任姿介绍，每个个体均有两套遗传物质，一套来自父亲，一套来自母亲，如果染色体或基因变异遗传自父母，通过信息比对就可以找出这两套遗传物质中哪一套...……更多
2024-03-20 19:15:00环状,染色体,中山,首例,染色,婴儿
...吁民众佩戴口罩。相关阅读：新冠变异株JN.1来了 专家：致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵2023年12月12日，#新冠变异株JN.1#的词条一度冲上微博热搜第一，JN.1在12个国家快速蔓延的消息引发关注。当地时间12月8日，美国疾病...……更多
2023-12-19 09:53:00新加坡,疫情,病例,数据,流感,免疫
...中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝豆状核变性。”安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任袁静称。健康夫妻也需重视在“生命起点”把好预防关“有大数据统计，正常人群中，平均每4...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...没有看到重症和死亡增加，将来的变异趋势总体来说变成致病性明显增加的可能性比较小。从整体来说，产生既高传染性，又致病性增高的毒株可能性比较小。 ……更多
2022-12-20 17:05毒株,专家解读,变化,专家
钟南山：近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变 【钟南山：近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变】财联社11月10日电，中国工程院院士、广州实验室主任钟南山在第三届粤港澳大湾区...……更多
2023-11-10 22:15:00钟南,致病性,致病,疫情,变异,高峰
...本土疫情主要流行株。XBB属于奥密克戎亚型变异毒株，其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别，但传播力和免疫逃逸能力更高。目前，我国人群血清抗体对XBB变异株的中和能力较差，易发生突破性感染。老年人、患有...……更多
2023-12-06 07:26:00医疗机构,疫苗,机构,医疗,服务,疫苗
...株，并且已经在我国本土病例中被检出，请问这些毒株的致病力如何，一旦传入国内，是否会引发新一轮流行？大家该怎样预防？对此，中国疾控中心病毒病所所长许文波表示，BQ.1和XBB是奥密克戎新的变异分支。国际上，在一...……更多
2022-12-20 16:46奥密,分支,多个,输入,我国
...多轮多学科会诊，生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变，并为其量身定制了通过PGT-M技术助孕的方案。PGT-M技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植，从而有效阻断遗传病向...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
本文转自：钱江晚报打击致病“真凶”，恢复畅快呼吸明确哮喘类型后“排兵布阵”，使用“精确制导武器”浙大二院呼吸与危重医学科专家为重度哮喘患者带来新生全国PCCM哮喘专病种能力提升项目重度哮喘规范化项目中心首...……更多
2024-05-20 06:20:00真凶,致病,哮喘,小云,患者,李雯
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你是否曾经有过这样的经历，微笑时被人指出牙齿间有“不速之客”，或是在享受美食时，突然感觉到口中有异物，用舌头一探究竟，发现是一颗脏石头般的食物残渣
2024-10-08 13:37:00
中医上有句话叫“不通则痛”，也就是说当体内气血运行不顺畅了，身体就会出现各种各样的问题，今天咱们就从肝脾肺这三个脏腑来给大家分析一下
2024-10-08 13:38:00
咱的眼睛啊，不仅仅是心灵的窗户，还是五脏的“照妖镜”，身体的很多问题，都会在眼睛上有所表现，那么具体怎么来看呢？首先是脾看眼睑中医的五轮学说啊
2024-10-08 13:39:00
找到好书啦！这本小说绝对是书荒的终结者。情节紧凑，每个角色都像活在你身边，每一个对话都能打动你。读完之后，我只想把它推荐给全世界
2024-10-08 13:40:00
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2024-10-08 13:42:00
咱们都知道，男性朋友们到了40岁以后啊，身体就开始出现各种小毛病了，比如头发变白、记忆力变差、耳聋眼花等等。这些问题啊
2024-10-08 13:44:00
摘要•帮你速读文章内容精不足寿短，神不足失眠，气不足少食。分别对应肾精、心脾、脾胃虚。可用六味地黄丸补肾精，人参健脾丸健脾安神
2024-10-08 13:44:00
中医认为血小板低的原因主要是气血不足，中医讲究药食同源，许多中药材不仅能治疗疾病，还能在日常饮食中发挥保健作用。外行吃人参
2024-10-08 13:46:00
民国中医第一人张锡纯，有个方子叫做健脾化痰丸。只有两味药，白术和鸡内金。用他自己的话说，“此方不但治痰甚效，凡廉于饮食者
2024-10-08 13:47:00
本文转自：人民网人民网北京10月8日电 （记者乔业琼）今日，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍“时令节气与健康”有关情况
2024-10-08 17:02:00
本文转自：人民网-科普中国买过海鲜的朋友都知道，鲜活的海鲜宰杀后，哪怕只是拿回家进冰箱放上一小会儿，再做熟后，味道就不如活的那么鲜甜
2024-10-08 17:05:00
你知道吗？通过观察身上的津液情况，就能看出来脏腑有什么问题，今天王医生教你怎么看。第一个，先来说脾看口水。比如说，平时你觉得口水多
2024-10-08 13:48:00
三焦一堵，百病生，这里说的堵，其实是中焦堵。因为三焦分为上、中、下三焦，中焦就像是连接上下的通路，所以中焦一堵，问题就来了
2024-10-08 13:49:00
很多朋友来问身体要怎么补，其实，缺营养的人很少，大部分需要的是先通，而不是一上来就补。说到淤堵，其实常见的不过那种：气滞
2024-10-08 13:50:00
近日，肯德基新模式餐厅 KPRO广州首店登陆环市东商圈。区别于肯德基经典的红白 LOGO配色与红色装饰的店面设计，KPRO广州首店位于广州环市东商圈淘金街
2024-10-08 13:56:00