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本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
...各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已,遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...人工耳蜗植入手术。2009年我国成功研制出全球首款九项遗传性耳聋基因检测试剂盒。2022年我国第一款人工听觉脑干植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...亲结婚,尤其是针对有耳聋家族史的人群,可以有效预防遗传性耳聋。二级预防:产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查,避免摄入耳毒性药物和接触放射线,减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查,为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测,并为筛查结果阳性的新生儿进行了...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
...喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例,该技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。术后复查...……更多
...中的携带率为5%左右,孕妇检测一次即可,无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为携带者,则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋,医生会向孕妇说明情况,并提出相关医学建议,做到早诊断...……更多
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时,开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号,孕妇可通过该公众号查询检测结果,获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
...省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术后听力得到明显改善。徐磊正在为患者进行OTOF基因治疗药物注射治愈!“耳朵可以听到声音啦!”“妈妈,小一的耳朵...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...解男女双方的健康情况、精神情况,尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查,以...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
...。随着生物医药技术的飞速发展,基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。它可以通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳,以表达功能正常的蛋白,恢复正常功能,从而在根本上恢复或改善耳聋患者...……更多
安徽持续推进三项健康实事
...查率分别达98%以上和95%以上。鼓励有条件的地区逐步开展遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查等项目。计划为全省农村地区35~64岁妇女提供宫颈癌、乳腺癌筛查服务,其中宫颈癌任务数由去年的55万...……更多
市妇计中心耳聋基因筛查通过国家临检中心室间质评
...增检验实验室”资质,并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动,并顺利通过了考核。截至9月底,滁州市妇计中心共完成6000余份...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
...童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11岁的男孩,由于单个基因异常而导致双耳先天性极重度耳聋,他自小就开始学习手语。艾萨...……更多
...在临床上导致前庭导管水扩大综合征,部分患儿出生听力筛查可通过,在成长过程中因摔倒或者感冒后出现突发听力下降来就诊。那么,如何早期发现和治疗耳聋呢?熊文萍表示,传统的听力筛查固然重要,但它难以察觉迟发性...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...药物。随着生物医药技术的发展,基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。为了解决遗传性耳聋无药可医这一医学界的世界难题,舒易来和团队努力了十几年之久,而这要从他就读研究生的时候说起。2007 年,舒...……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目,全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前,各项目筛查率均在99%以上,在实现应筛...……更多
让科技创新更好护佑生命
...聋的牛牛(化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾...……更多
...神经有关,包括年龄相关性耳聋、噪声暴露引起的耳聋和遗传性耳聋。感音神经性耳聋通常是不可逆的,但可以通过助听器和其他设备来改善听力。二、早期迹象耳聋的早期迹象通常是逐渐出现的,人们可能会适应性地忽略这些...……更多
不“致命”却“要命”的耳鸣
...医院耳科主治医师,现主攻方向为耳显微和侧颅底外科、遗传性耳聋的基础研究,尤其对于耳科常见疾病的诊治、慢性中耳炎的外科治疗、人工耳蜗植入及耳聋的遗传咨询有较为深入的研究。什么是耳鸣张德军:耳鸣是指在没有...……更多
...一代先天性耳聋实现优生优育,可以通过夫妻双方的基因筛查或孕期筛查来预防。出生后的听力筛查也十分重要,耳聋可以做到早发现,早干预。后天性耳聋的预防体现在我们日常生活中的方方面面。首先要尽量避免暴露在高噪...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
...深情的感谢信。姚昆提醒广大家长,新生儿若未通过听力筛查,一定要复查并积极干预,尽可能减少听力障碍对孩子语言、认知发育的影响。先天性聋哑,11月大的孩子陷入“无声世界”宝宝出生后,通常要进行一次新生儿听力...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
关爱听力健康 “十四五”以来重庆已为2.72万余名残疾儿童提供康复救助
...图》新闻多一点如何预防儿童听力缺失?1、注重新生儿筛查对新生儿在出生时和42天时进行听力筛查,未通过筛查的新生儿,经过进一步详细的检查,以确保听力障碍的婴儿在3个月内被发现。对于通过筛查的新生儿,也应在6个...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
让罕见病更早被“看见”
...而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。新技术提升筛查和诊疗水平“尽管罕见病难以‘预防’,但是通过早期筛查和诊断...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...,然而检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最...……更多
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贵阳市二医联合社区卫生服务中心开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
本文转自:人民网-贵州频道为更好关爱儿童生长发育,助力家庭养育孩子,呵护生命之初,为孩子们的健康成长保驾护航。近日,贵阳市第二人民医院(金阳医院)儿科与观山湖区云潭街道社区卫生服务中心共同开展“关爱儿童成长健康”义诊活动
2024-11-12 11:35:00
本文转自:人民网-安徽频道“产妇一定要注意多休息,饮食方面应合理搭配,不要着急大荤,可能会引起宝妈乳腺管堵塞、胃肠道不适
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柳州市妇幼保健院产科副主任李燕燕:用爱护佑母婴健康
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本文转自:人民网-湖南频道11月3日,常德市首届“聆听音乐 启发天赋”婴幼儿音乐会在武陵区丹洲乡丹野花田农场成功举办,吸引了100多个家庭参与
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第136届广交会第三期开幕
本文转自:人民网-广东频道采购商体验儿童电动遥控车。人民网 朴馨语摄人民网广州10月31日电 (朴馨语)10月31日,第136届广交会第三期线下展开展
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第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班在晋江市医院举办
本文转自:人民网近日,第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班在晋江市医院(上海六院福建医院)举行。据介绍,第六届基于循证的新生儿精细化护理适宜技术培训班是国家级继续教育项目
2024-10-29 15:25:00
本文转自:人民网健康“医”点通中国镇痛周:科学认识分娩镇痛 让妈妈们免受“阵痛”陈子源分娩疼痛是自然分娩过程中不可避免的一部分
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本文转自:人民网-四川频道玩转科学知识 领略科技魅力——川南幼儿师专打造全链条数字化少儿科学知识普及基地“老师,我看到闪电啦
2024-10-25 19:28:00
本文转自:人民网-安徽频道10月17日至19日,中华医学会围产医学分会主办的“中华医学会第十八次围产医学学术会议”在上海举行
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本文转自:人民网-湖南频道新生儿疾病筛查是提升出生人口素质重要举措,该项目的实施列入了2024年度省级重点民生实事。为贯彻湖南省2024年重点民生实事项目
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“宝贝”回家啦!一声“妈妈”迟到了32年
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守护“生命的火种”(健康生育观)
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