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...孕前―植入前―产前的遗传病诊断技术体系,为全链条的遗传性出生缺陷临床防控提供重要的技术支撑。她抱着“拯救一个孩子就是拯救一个家庭,让更多家庭拥有健康的宝宝”的信念,默默耕耘30年,从精子卵子的源头阻断遗...……更多
肠道细菌可诱发致盲眼病
...织的科研攻关取得了突破性进展:首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病,并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日,中山大学中山眼科中心举行新闻发布会,解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解...……更多
年仅28岁!网红菲菲公主离世
...的病因尚不明确,与遗传、吸烟、肥胖、高血压等有关。遗传性肾癌占2%~4%,吸烟和肥胖是目前公认的肾癌危险因素,因此增加锻炼、减少吸烟以及控制体重是预防肾癌发生的重要措施。 ……更多
带您了解主动脉夹层
...其是长期吸烟、血脂异常、糖尿病等疾病的患者。(三)遗传性血管病变Marfan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹...……更多
星石投资:A股市场或处于观察期,整体市场大概率保持震荡
...疾病以及自身免疫性疾病。随着技术的不断进步,在多种遗传性罕见病,如血友病、脑白质营养不良、杜氏肌营养不良症及先天性黑蒙症等的临床治疗中取得突破成果。概念股包括中源协和,南京新百,普蕊斯等。 ……更多
高胆固醇食物有哪些?5类人群少吃!多吃8类食物,可减少胆固醇
...高胆固醇食品的摄入可以帮助改善其代谢状态。5. 有家族遗传性高胆固醇血症的人: 家族史中有高胆固醇水平的人应当注意调整饮食,以预防胆固醇过高。虽然饮食中胆固醇的摄入对一些人的血清胆固醇水平影响有限,但是上述...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...。经历被误诊及错误治疗,做了基因检测后,他被确诊为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,简称“HDLS”)。近日,上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立在接受澎湃新闻(www.th...……更多
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验,10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示,其中9人几乎痊愈。点评:实验表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。NO.4 月球资源开发企业Interlune获融资由蓝色起源...……更多
视力下降,视野缺损?警惕视神经萎缩!
...经纤维层的厚度(RNFL)变薄,视盘颜色逐渐苍白。④Leber遗传性视神经的病变(LHON):典型慢性期患者双眼对称性视盘苍白、萎缩,OCT见颞侧视盘周围神经纤维层的厚度(RNFL)明显变薄。急性期来诊患者视盘假性水肿、鼻侧充...……更多
83岁老汉血尿20天确诊血友病:活了一辈子才知道患了罕见病
...出血及内脏出血等还可能直接危及生命。“血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病,是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。”烟台山医院血液科主任、主任医师张文娟教授介绍,血友病主要分为 A、B两种类型,...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...因素有一部分的大肠息肉疾病是有家族性的,具有一定的遗传性,如果家中有直系亲属有肠息肉的病史,那么就有可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦...……更多
国家卫健委印发《第三批鼓励仿制药品目录》
...领域的全球首个药物,具有全新的作用机制。如治疗成人遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性的多发性神经病的小干扰RNA药品帕替司兰,联合免疫抑制剂治疗成人活动性狼疮肾炎的口服药品伏环孢素等。二是提高药品可及性。第...……更多
...素均是该疾病的危险因素。除此之外,主要危险因素包括遗传性和获得性两大类因素。■遗传性因素这是由遗传变异引起的,临床表现为反复动静脉血栓形成。年轻患者尤其是年龄小于50岁的患者,当无明显原因下出现反复静脉...……更多
冠心病及其治疗方法
...,但是它的发生会对心脏造成直接且严重的影响,还具有遗传性。如果不能得到及时治疗,患者的冠状动脉将会越来越狭窄,最后可能引发心肌梗死,且心肌梗死患者在经过治疗后,仍然比正常人发生心力衰竭的风险更高,对患...……更多
...又排除血型不合溶血病,可做本试验。若脆性增高,考虑遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性溶血症等。若脆性降低,可见于地中海贫血等血红蛋白病。如果考虑感染,应做血、尿、脑脊液培养,血清特异性抗体,C反应蛋白...……更多
知道罕见病DMD吗?一般传男不传女 3000多男孩中就有一个
...点准备了辅助站立架、平衡板、矫正斜板等器械设备……遗传性罕见病 一般传男不传女像浩浩一样在该院神经内科治疗的DMD孩子目前已经累计有300余例。近年来,该院儿童神经内科针对DMD患者建立起了全面化专业化的治疗体系...……更多
什么是先天性肾性尿崩症,一文了解下
...崩症,它的疾病性质是一种罕见疾病,并且这也是一种有遗传性质的疾病,遗传的方式是多样性的,而且所出现的集临床症状,也是非常多的。由于患有先天性肾性尿崩症的患者,患者本身的肾脏功能可能会出现一些异样的表现...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...液科为大家科普出血性疾病。血友病(Hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组...……更多
胆结石是怎么形成的?小石头引发大麻烦!早期筛查很重要
...主要原因是胆汁中的成分失衡。正常情况下,胆汁由水、胆固醇、脂肪、胆盐、蛋白质和胆红素等成分组成。当胆固醇或胆红素在胆汁中的含量过高时,这些物质可能无法被充分溶解。2. 超饱和和结晶: 如果胆固醇的含量太高,...……更多
...乎“零支付”。逾四成是重型患者“血友病是一组先天性遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病。”孙竞介绍,人类血液中包含13种凝血因子,发生出血时,通过一系列复杂的连锁反应,就像多米诺骨牌一样一个...……更多
...临床试验,其靶向肝脏中的PCSK9基因,旨在治疗家族性高胆固醇血症。其他基因疗法还包括利用LNP在囊性纤维化患者体内操纵CFTR基因,或用于治疗罕见遗传疾病。LNP的另一个潜在应用是免疫治疗。使用嵌合抗体受体(CAR)对T细...……更多
《第三批鼓励仿制药品目录》印发,收录39个品种
...领域的全球首个药物,具有全新的作用机制。如治疗成人遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性的多发性神经病的小干扰RNA药品帕替司兰,联合免疫抑制剂治疗成人活动性狼疮肾炎的口服药品伏环孢素等。二是提高药品可及性。第...……更多
医生,精神疾病遗传吗?
...给孩子。接下来就以情感障碍为例,简单解释精神疾病的遗传性问题。首先,常规所说的遗传,指的是亲代表达相应性状的基因通过有性/无性繁殖传递给后代,而使后代获得亲代遗传信息的现象。这些遗传信息负载在染色体上...……更多
推拿可以治疗糖尿病吗
...载糖尿病运动疗法对患者的空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯等均有较为显著的影响。有研究表明糖尿病患者运动后摄氧量增加41%,胰岛素敏感性增加46%。运动可增加肌细胞膜上胰岛素受体的数量,增强肌细胞对胰...……更多
遗传性近视如何做防控?
遗传性近视如何做防控?相信大家多少了解,近视是有遗传性的,从染色体基因角度看有研究表明我国高度近视眼的发生为常染色体隐形遗传,当父母双方均为高度近视时,孩子的近视率100%,当有一方为高度近视,近视遗传率...……更多
淋巴水肿怎么回事?对身体有哪些危害?什么原因引起的?
...体出生时淋巴管的数量不足或者大小不正常。3. Milroy病(遗传性淋巴水肿):一种常在出生时或婴儿期就表现出来的遗传病。继发性淋巴水肿继发性淋巴水肿更常见,很多情况下与外部因素有关。可能的原因包括:1. 外科手术:...……更多
复发流产对于女性来说是噩梦,发生复发流产时该如何正确面对
...孕应行产前诊断。6、因器质性疾病、抗磷脂综合症,和遗传性易栓症缺陷使然,导致的复发性流产,应严谨诊断,确立病因,对症治疗。B ……更多
疼痛、失眠、亚健康……三氧自体血回输疗法有“奇效”!
...质与蛋白多糖复合体,从而杀灭致病微生物,分解血脂、胆固醇、体内代谢产生的废物、毒素等。三氧自体血回输疗法的优势?1.安全性高、几乎无副作用。2.治疗时间短、疗效确切。3.无需服药、无依赖性。4.无需住院、随治随...……更多
胆囊癌前身你知道吗?这些病因,早发现早治疗!
...饮食:摄入足够的水果、蔬菜和全谷类。限制高脂肪和高胆固醇的食物:减少动物脂肪的摄入,特别是饱和脂肪和反式脂肪。减少加工食品和红肉的摄入。3. 控制胆结石:由于胆结石是胆囊癌的一个主要风险因素,因此控制胆结...……更多
早饭不吃,中饭晚饭随缘,夜宵才是“正餐”,杭州24岁电商姑娘查出胃癌!有同龄人发现就晚期,两年后去世
...的遗传角度来说,目前还没有明确的证据显示胃癌是一种遗传性很强的恶性肿瘤。”徐志远教授想到了老朋友刘先生。他和刘先生的第一次见面是在两年多以前,“那时候,他带妈妈来看病,确诊了胃癌,相对早期,我们为他妈...……更多
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儿童近视诊治是医疗行为 有效防控从科学问诊开始
本文转自:人民网-四川频道林江医生给儿童近视患者检查。爱尔眼科四川省区供图近年来,我国儿童青少年近视问题愈发严重,成为全社会关注的焦点
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听说,现在流行“反向育儿”?丨睡前聊一会儿
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本文转自:人民网-科普中国流言:“唐氏筛查高风险,生出的宝宝一定有问题!”有些妈妈在看到唐氏筛查为高风险时,认为将来宝宝出生后肯定有问题
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