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全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...测序的长片段二代测序技术,成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建,应用第三代试管婴儿技术(PGT)成功阻断环状染色体向子代传递的健康婴儿在中山六院诞生,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因...……更多
...首次应用第三代试管婴儿技术,成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递,现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术,成功实现端粒融合型环状染色体的单体型构建。小雪(化名...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...这也是浙南首例第三代试管宝宝。郭女士(化名)是一位染色体相互易位的携带者,也是一名多囊卵巢综合征患者,这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕,郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗,其中3次都成功受孕。但每...……更多
...结果综合分析,在该家族中SOD1基因突变导致渐冻症为常染色体显性遗传。理论上夫妻子代携带SOD1基因变异的几率为50%,患病风险大。经科学论证,医生建议进行胚胎植入前遗传学诊断助孕(俗称第三代试管婴儿技术),助孕成...……更多
...助生殖技术获得的胚胎,在植入前进行检测,通过选择无染色体异常或不携带特定致病基因的胚胎植入宫腔,以阻断家族遗传性疾病和染色体病向下一代传递,降低出生缺陷率及反复流产的发生率。赣州市妇幼保健院自2013年获...……更多
...后,孕妇复查显示,胎儿侧脑室宽度、脑组织发育、基因染色体均为正常。3月22日,孕妇顺利分娩,新生儿体重7斤多,脑室大小正常,脑结构发育正常。西北妇女儿童医院小儿神经外科主任房博介绍,对于孕期发现的进展性胎...……更多
本文转自:台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
原来鸭嘴兽是杂交“怪物”?
...许更应该被视作以上三类动物的杂交体。像人又像鸟的性染色体鸭嘴兽不仅外表很奇特,随着研究的深入,人们发现了鸭嘴兽身上更多奇怪之处,比如它的性别决定方式。我们知道,包括人在内的大部分哺乳动物的性别是由X和Y...……更多
35岁宝妈6年生下三个试管婴儿,前后花了20万!
...试管婴儿一般情况下需要获卵8-10个;还有一些是男方的染色体和基因异常,比如精子活力不足等,也会导致女方流产率增高。从以往的接诊情况来看,不明原因的(指年轻女性没有特殊原因,只存在输卵管不畅等小问题,男方...……更多
不孕症需要做哪些检查?这份备孕小贴士要收好,助好孕!
...评估男性精液的质量,包括精子数量、活力和形态。5、染色体异常检查通过染色体核型分析检查夫妻双方是否存在染色体异常,染色体异常可能导致不孕或者反复流产。6、免疫学检查通过免疫学方法检查是否存在自身免疫性疾...……更多
古DNA揭示性染色体综合征最早病例
本文转自:中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源:Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究,科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至完全失明。此后,浩浩的父母带着他四处求医。经病友介绍,浩浩的父母带儿子来到泰康同济(...……更多
...综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
如何降低婴儿出生缺陷风险?这几个方面需注意→
...的生育年龄。随着年龄增加,女性生育力逐渐下降,胚胎染色体容易出现异常,自然流产率增加。中华中医药学会妇科分会主委中国中医科学院广安门医院主任医师赵瑞华:35岁以后女性的卵巢功能就开始走下坡路了,她排的卵...……更多
毓璜顶医院公益直播课第174期:复发性流产夫妇男方如何检查
...方其他因素检查。 针对男性精子质量应做哪些检查?1、染色体检查 约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常,主要为染色体结构异常,如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等,其中以染色体相互易位和罗氏易位最为常见。 染...……更多
备孕女性难言的痛是习惯性流产
...性流产?导致习惯性流产的原因1、遗传因素:如果胚胎的染色体数目或结构出现异常,就会导致胚胎发育不良。这是流产最常见的原因,在自然流产原因中占60%-70%,约2-4%的习惯性流产与遗传因素有关。2、母体疾病:女性患有内...……更多
母亲执意生下带病“天生坏种”,14岁少年暴戾行径,让人胆寒
...为性格暴躁、且易怒,行为极端。众所周知,正常女性的染色体是XX,正常男性为XY,而超雄综合症患者的染色体则是XYY。也就是说,这类人比常人多出一条Y染色体,所以称为超雄。可能会有人说,那有没有男性多出一条X染色体...……更多
男性Y染色体最终会消失吗
本文转自:北京日报张田勘在人类繁衍生存的历程中,Y染色体的作用至关重要,因为它携带着决定男性特征和用于生产精子的基因。但在人体研究中,对Y染色体进行全面测序一直是个难题,原因是Y染色体个头小,所携带基因...……更多
胎宝宝为何留不住?造成生化妊娠的“元凶”是哪些?
...外界可控因素对胚胎发育的影响,避免生化妊娠。 二、染色体异常如果胚胎染色体异常,也会发生生化妊娠,这是自然优胜劣汰的结果,且难以通过外界因素的调整而避免。多次生化妊娠、胎停、流产的患者朋友,排除其他因...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...摆脱输血依赖;同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险,显示出了更好的有效性和安全性,有望成为β-血红蛋白病全球首创的碱基编辑治疗药物。目前,正序生物已递交“CS-101”新药临床研究申请...……更多
...常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,这种随带而来的母源线粒体DNA的量(残留率)在后续发育中可发生不确定的改变,当...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...羊水样本进行分析,能够发现一些重要的遗传基因问题与染色体异常,从而为早期干预和治疗提供有力依据。医生在对孕妇进行详细的咨询和遗传评估、超声波检查后,利用超声波的引导进行羊水穿刺,再将样本送至实验室进行...……更多
江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...证,患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病,遗传方式为常染色体显性,患者有50%的概率遗传给下一代,一般在语前期发病,多导致中重度...……更多
试管婴儿的成功率到底有多高呢?试管婴儿跟普通婴儿有没有区别?
...因为女性排卵障碍,或是男女双方共同存在年龄、基因、染色体异常等原因,经过治疗依旧无法正常受孕。在这种情况下,就需要借助试管婴儿技术来让女性怀孕。该技术是将男女双方的卵子、精子分别取出,之后在胚胎培养室...……更多
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
反复胎停育 !怀孕怎么就这么难?
...”的原因1、遗传因素:不管是男方女方,如果是自身的染色体有异常,存在着某些遗传基因缺陷,都会引起胚胎停育。比如说精子卵子的染色体异常。2、如果母体当中的激素分泌不足,那么胚胎的发育没有得到有效的支撑,则...……更多
孕妈胎停育,为什么准爸爸也要做检查?
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常 胚胎前两个月发生停育,50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对,其中22对为常染色体,...……更多
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本文转自:人民网人民网里约热内卢4月20日电 (记者宋亦然)乔治敦消息:日前,第二十期中国援圭亚那医疗队紧急响应乔治敦公立医院求助
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摔跤爷爷“办学”记(微光)
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孕妇腰疼背疼疑似胰腺炎,竟是罕见糖原累积症!安医大二附院多学科救治母子平安
本文转自:人民网-安徽频道近日,来自安徽池州的王女士(化名)携四个月大的宝宝来到安徽医科大学第二附属医院复诊,对医生表达了由衷的感谢
2025-04-15 16:35:00
小心!这种病毒容易传染给孩子(健康驿站)
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2025-04-11 04:37:00
本文转自:人民日报2025年4月7日是世界卫生日,世界卫生组织将今年的主题确定为“健康起点,希望未来”,旨在倡导加大努力保障母婴健康
2025-04-07 06:25:00
本文转自:人民日报消除认知误区 早发现早干预用爱照亮“星星的孩子”(民生一线)本报记者  游 仪  姜泓冰  王  者2025年4月2日是第十八个“世界孤独症日”
2025-04-02 05:52:00
本文转自:人民日报深圳孤独症男孩“走红”网络——音乐伴成长 关爱助康复本报记者  程远州近日,来自广东深圳的孤独症男孩小岱吹奏乐器的视频在网络上引起关注
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本文转自:人民日报本报记者  王云娜当新生儿用手紧握你的手指,或是张嘴觅食,或是蹬腿挥臂、手舞足蹈时,你可知道,这些与生俱来的“小动作”
2025-04-02 05:54:00
幼升小,如何科学衔接(倾听)
本文转自:人民日报尊重儿童身心发展规律,避免揠苗助长幼升小,如何科学衔接(倾听)本报记者  丁雅诵浙江省湖州市长兴县泗安镇中心幼儿园
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本文转自:人民网-安徽频道3月3日凌晨4点15分,当城市还在沉睡时,一场与死神的较量在安医大附属巢湖医院新生儿科悄然展开
2025-03-24 16:35:00
喜得贝贝:格鲁吉亚抱娃,何时启动最佳?一文给你详细讲解
在海外辅助生殖的选择中,格鲁吉亚以其合法的政策、相对亲民的价格和较为成熟的医疗技术,吸引着众多渴望拥有宝宝的人。对于计划前往格鲁吉亚抱娃的准父母们来说
2025-03-18 22:42:00
1.3公斤!贵州胎龄29周“Berry综合征”早产儿心脏畸形矫治术成功实施
本文转自:人民网-贵州频道3月16日,笔者从上海儿童医学中心贵州医院获悉,该院派驻专家陈会文教授带领的心脏外科团队近日为贵州胎龄29周
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河北海兴:萌娃巧手送“她”祝福
本文转自:人民网-河北频道孩子们和家长做游戏。彭品红摄在“三八”国际妇女节来临之际,河北省海兴县各幼儿园精心筹备了一系列别开生面的手工创意活动
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本文转自:人民日报江润楠【关键词】孕产期抑郁症筛查【事件】不久前,国家卫生健康委办公厅、国家发展改革委办公厅等4部门联合印发《关于推进生育友好医院建设的意见》
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