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...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，是一种可怕的遗传病，但是可防、可控，只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查，就能初步筛选出基因携带者，对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...择，挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...示，婚前检查目的是筛查夫妻双方生殖系统的异常疾病、遗传病、严重传染病等。如果其中一方隐瞒患有此类疾病的实情，或未进行婚检，婚后才发现，可能会出现新生儿的出生缺陷、配偶双方的健康权、知情权遭遇困境等情况...……更多
2023-02-15 09:32:00要领,视角,一线,新人,医生,百姓
...有高度近视。
归根结底，这是一种带有常染色体的隐性遗传病，很容易遗传。因此，如果父母特别担心孩子会遗传自己高度近视的话，可以带孩子去医院进行检测，越早检测出来越能提早干预，以减少高度近视对孩子以后生活...……更多
2023-02-16 16:03:00近视,高度近视,基因,婴儿,高度,父母
...症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因，那么他们子代的遗传概率分别为：二分之一为轻型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...症（Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”，目前预估国内约有23000名SMA患者。该病分为0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。数据显示，出生后发病患儿中最严重的I型和Ⅱ型...……更多
2023-02-28 17:44:00人生,专家,患者,刘丽,治疗,筛查
...有甲状腺家族史的一定要格外注意，定期做检查。含某些遗传病的患者，发生甲状腺癌的风险也更高，包括家族性腺瘤性息肉病、考登病、|型粘液瘤综合征等。若父母或兄弟姐妹发生过甲状腺癌，本病的发生风险也会更高。怎...……更多
2023-02-21 21:27:00甲状腺癌,甲状,腺癌,诱因,三大,建议
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...的健康状态检查与评估，了解是否存在慢性病、传染病及遗传病等情况，评估是否适合怀孕。如果适合怀孕，备孕期间建议夫妻双方生活作息规律、纠正不良饮食习惯、戒烟戒酒、控制体重以及补充叶酸。同时，在备孕期间应及...……更多
2023-10-18 00:28:00保平,高龄,妈妈,检查,孕妇,筛查
...数量还有质量等;▼优生优育相关检查▼包括一些常见的遗传病、传染病还有炎症感染等这些方面的检查。像备孕超过12个月仍然没有怀孕的夫妻，男方检查的时候，男性精液检查一般只须短暂的禁欲大约三天到七天，把采集出的...……更多
2024-03-28 16:11:00干货,夫妻,科学,检查,激素,卵泡
...切关系，但是这不是诊断21-三体综合征的一个指标，许多遗传病的胎儿往往也会出现NT增厚的表现。NT检查在怀孕为什么医生说胎宝宝太懒？有些胎儿在检查的过程中保持一个姿势不变，这样医生无法准确地测量，所以检查时间...……更多
2024-05-13 10:57:00检查,胎儿,窍门,医生,检查,胎儿
...子有出生缺陷的备孕夫妇，会考虑在孕前做染色体方面的检查。现在，在婚检时就做了这项检查，能筛查出一些人存在染色体异常携带及染色体多态性。高风险的家庭就可以及时进行干预，科学备孕，最终实现优生优育。”路桥...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实，该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前，包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局（HFEA）的表述得知，截至今年4月20日，...……更多
2023-05-11 12:39:00遗传病,英国,遗传,婴儿,合作,线粒体
...虽然乙肝和丙肝具有一定的遗传倾向，但肝癌并不是一种遗传病。即使家族中有肝癌患者，也不一定意味着后代一定会患上肝癌。3.误区三：吃素就不会得肝癌健康饮食对预防肝癌有一定的帮助，但单纯的素食并不能完全预防其...……更多
2024-04-17 20:48:00肝癌,小浪底,小浪,格鲁,医保,误区
...突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...，发现肝脏上已经出现了转移癌。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-10 16:43:00食物,癌细胞,常见,癌症,癌细胞,淋巴
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病，而患病跟下一代性别有关，在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时，才允许进行性别选择。如血友病等，必须选择生男...……更多
2023-10-24 08:34:00胎儿,生殖,辅助,性别,选择,胚胎
...前，第三代试管婴儿能通过遗传物质检测阻断一些单基因遗传病，哪怕它的临床应用已经很成熟了，依然有很严格的适应症。有的患者不了解，第一次到门诊就提出要做第三代试管婴儿，但很可能他们的情况并不适合，我们医生...……更多
2023-03-06 06:05:00生命,基因,胚胎,拉法尔,拉法,婴儿
...，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新，在全球首次开发...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病，已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...，恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病（遗传病）诊疗中心，共同开展罕见病的诊疗工作。3月，中心完成首例MEN2A的精准治疗。 ……更多
2024-04-17 01:14:00全世界,肾上腺,恩泽,甲状,甲状腺,医院
...基因诊断或染色体筛查的步骤，以检查胚胎是否存在某些遗传病或染色体异常，然后选择健康的胚胎植入女性的子宫内。2022年5月11日，兰州大学第一医院生殖医学中心，胚胎培养室。图为胚胎培养室研究人员正在做“精卵结合...……更多
2023-11-06 23:20:00试管婴儿,试管,婴儿,产业,生殖,辅助
...的人。前八年，林逸一直照顾着哥哥林海，林海得了家族遗传病，每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕，因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞，看着哥哥痛苦的样子，看着哥哥一次次死里逃生，林...……更多
2023-10-23 11:26:00所有人,失望,结局,两个,病人,遗传病
...什么是黑斑息肉病？“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...多次流产或者多次胚胎停止发育”到医院就诊，做了很多检查均未发现异常，但再次妊娠时，又发生了流产。这种情况在临床中很常见，也困扰着很多夫妇。01左中括号什么是复发性流产？左中括号我国通常将3次或3次以上在妊...……更多
2023-11-09 08:47:00怎么办,中括号,因素,妊娠,检查,血栓
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
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