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...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
...明层厚度,结合鼻骨及静脉导管的频谱等,综合评估胎儿染色体异常的风险,提高唐筛的检出率。因为静脉导管是将脐静脉有氧血泵入胎儿心脏,供应心脑重要器官。它的异常血流与染色体异常有关,所以它可以作为早期预测染...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的提示意义更大,但并不是出现心室强光点就一定有问题,所以准妈妈们不要过于焦虑。出现胎儿心室强光点并不是胎儿心脏结构有问题,它跟先天性心脏...……更多
...任何可能存在的问题,并进行相应的处理和干预。④筛查染色体异常:通过超声检查,医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度,作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性,减少了...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...通俗易懂,越来越广范地使用。胎停育的原因有哪些?1.染色体异常孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因,夫妻双方及胚胎染色体异常以及基因多态性、基因突变等均属于遗传异常。夫妻任一方染色体异常均可导致...……更多
孕妈必看,你想知道的早孕期胎儿NT检查
...膜性(此时是最佳时机);评估胎儿大体解剖结构和胎儿染色体非整倍体的风险。早孕期胎儿NT检查的最佳检查时间?一般建议在11-13+6周提供早孕期胎儿NT检查,依据经验在12+0-13+0周,相应的超声切面更容易获取,其检查成功率...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...险。无创产前筛查是通过孕妇血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险,如21三体综合征和18三体综合征,以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式,通过检测孕妇的血液中血清学指标...……更多
...成羊水穿刺200余例,穿刺成功率为100%,确诊了数例异常染色体病患儿,避免了缺陷儿的出生,也为家庭减轻了精神和经济负担。李女士因高龄42岁在该院产前诊断中心进行羊水穿刺,最终羊穿结果示胎儿为21三体患儿。刘女士因...……更多
孕30周发现胎儿肠梗阻,妇儿医院产前产后一体化诊疗是护佑母儿健康的实力和底气
...女士制定了详细的孕期计划,包括羊水穿刺检查排除胎儿染色体疾病、羊水减量缓解子宫腔内压力、孕期监测及分娩应急方案等产前产后一系列措施。随后两个月的孕程里,医护人员动态监测胎儿肠梗阻进展及羊水量变化,进行...……更多
...缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈)。4.夫妻双方之一染色体异常。5.有明确的家族遗传病(注:对于罕见单基因疾病或家族遗传病,需要先证者的基因诊断明确,术前还需详细的遗传咨询)。6.孕14周前胎儿超声检查发现异常...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产前筛查的时间及作用超声产前筛查包括早期NT检查,中孕期的大排畸检查、晚孕期的小排畸检查。在...……更多
...游离DNA,在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成...……更多
备孕女性千万不要忽略我们身边的隐形杀手!
...因素等有关,此外,约有50%的胚胎停育原因不明。①胚胎染色体异常胚胎染色体异常是引起胚胎停育的主要原因,可导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量异常和结构异常,其中,数量异常可分为非整倍体和多倍体...……更多
孕期的哪些检查比较重要?不同时期的重要项目,宝爸请参与
...候还要进行无创产前基因检测(NIPT)以筛查3种常见的胎儿染色体非整倍体是否有异常,这种方式可以在早期看出还是是否会有畸形发育的情况,这种检测的准确性往往是非常高的。到了28周之后,孕妈还要做糖筛检查,看一看是否...……更多
...、胎粪性腹膜炎、淋巴系统发育异常、巨细胞病毒感染、染色体异常等都可导致胎儿腹腔积液。未足月的胎儿腹腔积液可引发早产、死胎等,一旦发现应尽早干预治疗。”安医大二附院遗传与产前诊断中心主任、主任医师周桂菊...……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
孕妈胎停育,为什么准爸爸也要做检查?
...否顺利当然也和男人脱不了干系。胚胎停育的男方因素01染色体异常 胚胎前两个月发生停育,50%以上是由染色体异常导致的。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。人体细胞染色体一共有23对,其中22对为常染色体,...……更多
...前诊断。唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。“唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600,发生风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”王少为建议有生育意愿的人群...……更多
备孕,妈妈和爸爸分别需要做的检查项目有哪些?
...糖监测,有糖尿病高危因素者要行葡萄糖耐量试验。● 染色体检查(静脉抽血):有不良孕产史或备孕夫妇一方有遗传病史,要进行相关检测。● 性传播疾病检测(采指血):艾滋病、梅毒等性传播疾病都具有传染性,会严重...……更多
高龄孕妈必做的6项检查
...下,用针头取胎儿脐带血,进行检查,这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。此方法仅用于高危孕妇,引起流产的几率高于羊水检查。4、甲胎蛋白检测在16~20周进行,是一种无危险的血样检查,测定血液中用甲胎蛋...……更多
莲池E10&5D超声团队:心系母婴,当好胎儿健康的“侦察兵”
...黎和她的同事们,手眼并用,注意力高度集中,探头在被检查的部位缓慢“游走”,或深或浅,只见他们双眼紧盯仪器屏幕上不断变化的呈像,有序排查每一个部位,不放过任何可疑病灶。 前些天,一位孕12周的孕妈妈来做NT,...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...一线产前筛查技术之一,但存在壁垒:现有技术主要筛查染色体异常,但对单基因病却束手无策。因此,把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术难点,也是进一步发展方向。研究团队开展了为期一年多的前瞻性、多中...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...智力的因素有很多,其中三分之二左右与遗传因素相关,染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题,那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看...……更多
再添“新法宝”!高清屏幕带给孕妈妈和胎儿最棒的“见面礼”
...的美好期冀,然而在新生命来临之前,需要经历无数孕期检查的难关,其中最为曲折的,当然要数俗称“大排畸”的胎儿系统超声检查了。孕育新生命对于孕妈来说是幸福而喜悦的过程,胎儿的健康牵动着每个孕妈妈乃至整个家...……更多
...综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
想要快速怀孕,还需要提前了解这几件事
...必要时还需要做宫颈液基薄层细胞学和乳腺彩超,遗传学染色体检查等,女性在做妇科检查和腹部B超时,可以了解子宫及附件有无肿瘤或者囊肿。男方孕前检查项目包括血型检查、HIV、肝炎全项、肝功能检查。禁欲3-7天后进行...……更多
专业守“妇” 悉心护“儿”
...解决的。胎儿医学医生为王女士安排了核磁共振、基因、染色体等相关检查,经过产科、遗传实验室、超声科、核磁共振科及新生儿科、外科等多学科专家联合会诊,并与王女士面对面沟通交流,对检查结果及胎儿预后做出充分...……更多
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