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8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...力问题。(二)有丝分裂不准确分离:这种基因异常会导致染色体异常,进而引发一些综合征性遗传性耳聋,如各种染色体疾病导致的综合征。(三)MITF基因突变:MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因,它与皮肤、眼...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...是怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中...……更多
钟南山:决定寿命长短的,其实是它!
...报》曾发表过一篇基因研究报告,数据显示,寿命长短跟染色体终端的长度有关。染色体终端长度是生物体健康、衰老的标志,终端越长,生物的死亡风险就越低。美国田纳西大学健康科学中心一位叫罗伯特.威廉姆斯的遗传学...……更多
[新时代 新征程 新伟业]优质“芯片”加速农业现代化
...10万剂性控冻精,大概可以受孕三万头母牛,主要是含有X染色体、可以产下母犊的精子。”周文章说,普通冻精比较好生产,但是性控冻精的生产技术要求高,设备成本也非常高昂。 “性控冻精就是通过设备判断出精子内DNA所...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
...糖不耐受,导致身体无法正常代谢食物中的果糖,属于常染色体隐性遗传疾病,小浩是复合杂合,分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病,特点为饮食中暴露于果糖、蔗...……更多
了解卵巢功能不全的相关知识
...卵巢功能。2.遗传。卵巢功能发育不全的遗传因素主要是染色体异常和基因异常。据统计,30%—85%的女性绝经年龄取决于遗传。15%—30%的卵巢功能发育不全来自家族遗传。维持正常的卵巢功能需要多个基因的协调表达和正常的功...……更多
本文转自:台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
古DNA揭示性染色体综合征最早病例
本文转自:中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源:Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究,科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
...肿(Hereditary angioedema,HAE)。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。 ……更多
胎宝宝为何留不住?造成生化妊娠的“元凶”是哪些?
...外界可控因素对胚胎发育的影响,避免生化妊娠。 二、染色体异常如果胚胎染色体异常,也会发生生化妊娠,这是自然优胜劣汰的结果,且难以通过外界因素的调整而避免。多次生化妊娠、胎停、流产的患者朋友,排除其他因...……更多
...杆菌介导转化法、基因枪法等)转入我们想改变的作物的染色体上。然后通过筛选和遗传稳定性测试,来鉴定这个基因是否成功转入并可以稳定遗传。再通过对该作物性状的考察和安全性测试,决定这个转基因作物是否具有商业...……更多
新发现200多个抑郁症相关基因
...与抑郁症有关的50多个新的遗传基因座(基因座是基因在染色体上所占的位置),以及205个新基因。这是科学家首次基于不同族群参与者,针对严重抑郁症开展的大规模遗传学研究,有望为抑郁症带来新疗法。相关论文发表于最...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
广宗县:推广无创产前基因筛查 乡村大集成宣传新阵地
...作过程。无创产前基因筛查能够精准地检测胎儿是否存在染色体异常,从而及早发现潜在的健康风险。无创产前基因筛查已连续多年被河北省政府列为民生工程之一,体现了对妇女儿童健康的深切关怀和重视。此外,宣传团队还...……更多
优生五项检查是什么
...周进行,通过检测羊水中的胎儿DNA或细胞,可以早期发现染色体异常、遗传疾病或其他先天性异常,为孕妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测(NIPT)NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾...……更多
叶酸是一种人体必不可少的维生素,补充多了会导致胎停育吗?
...是胚胎自身的异常,还有黄体功能不足、体内叶酸缺乏、染色体异常、孕妇的情绪等。胚胎质量不好或生殖道畸形,吃不吃叶酸都有可能胎停育,规范的服用叶酸是可以降低胎停育风险的。导致胎停育的原因非常多,一次胎停育...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
孕妈必看,你想知道的早孕期胎儿NT检查
...膜性(此时是最佳时机);评估胎儿大体解剖结构和胎儿染色体非整倍体的风险。早孕期胎儿NT检查的最佳检查时间?一般建议在11-13+6周提供早孕期胎儿NT检查,依据经验在12+0-13+0周,相应的超声切面更容易获取,其检查成功率...……更多
胎停育的主要原因:不可预见的自然选择
...素: 在很多情况下,胎停育是因为胚胎有严重的遗传或染色体异常。自然选择在某种程度上起到了作用,当胚胎无法正常发育时,自然终止妊娠。母体健康问题: 母亲的健康状况也会影响胚胎的发育。比如甲状腺功能异常、未...……更多
...细胞核直径仅相当于一个句号的千分之一的背景下,细胞染色体如何容纳拉伸长度可达一米并携带近30亿比特的信息量的DNA分子”?三位获奖者的工作阐明了核小体的原子结构,为揭示染色质、基因调控和表观遗传机制提供了理...……更多
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警惕:这些食物女人别贪吃,可能导致乳腺癌
如今乳腺癌听着遥不可及,实际近在咫尺。在医疗技术不断进步的今天,我们仍然控制不住乳腺癌。全世界每26秒就会新增一例乳腺癌患者
2024-07-17 17:54:00
早餐决定寿命?很多人都坚持的吃法,也许是和长寿“较劲”
自从早餐的重要性被人们了解之后,很多人也开始了坚持不懈的吃早餐,可是你知道吗,也许你每天坚持的早餐吃法都是错的。按着你这个吃法
2024-07-17 17:54:00
你自以为是的4个好习惯,其实是腹部肥胖的帮凶,看你是吗?
我们每个人在生活中都有自己的一本经,都有自己的活法,尤其是在平时的生活和饮食中,每个人的习惯都是不一样的。如今夏天已经悄然离去
2024-07-17 17:54:00
藏在肚脐眼里,脏兮兮的东西是什么?如果你经常抠,尽早改掉
人出生以后,肚脐眼的作用也失去了,变成了皮肤上的一个装饰品。随着年龄增长,肚脐眼里的灰尘会越积越多,变得又脏又难闻。抠肚脐眼成为了好多人的日常
2024-07-17 17:55:00
养胃“高手”已发现,你若爱喝,修复胃黏膜,胃炎或许会好
生活水平的提高,让很多人都与胃病“相逢”。实际上我们经常说的“胃病”是许多疾病的统称,它并不只是包含一种,而是多种,它包括胃本身与十二指肠的疾病
2024-07-17 17:56:00
肝功能正常,是否意味着肝脏没问题?看看四个指标,综合判断
这是很多患者不能理解的问题,为什么做肝功能检查一切都是正常,但是医生却说有问题呢?如果不看肝功能,怎么样才能全面评估肝脏的健康呢
2024-07-17 17:57:00
“三伏天晒背”到底怎么晒?记住这几个要点
夏天让很多人不喜欢,天气的炎热让身体黏黏糊糊。火辣辣的太阳,太阳的毒舌,紫外线伤害……烈日炎炎,这是我们常常“指责”太阳的词汇
2024-07-17 17:57:00
糖尿病与睡眠有关?错误的睡眠习惯,可能会悄悄睡出高血糖
糖尿病是现代较为常见的问题,属于慢性问题,带给身体的不良影响还是比较多的。血糖持续升高,得不到控制,就会引发很多并发问题
2024-07-17 17:58:00
吃饭、接吻都会传染幽门螺杆菌吗?该如何避免出现感染?
幽门螺杆菌对大家来说,都是一个可怕的存在,它会直接影响肠胃健康,出现各种不适。并且,它的传播途径也是很多,一旦出现了之后
2024-07-17 17:58:00
有甲状腺结节的人,跟着中医按揉这些穴位,或可消解!
甲状腺结节是一种发病率较高的内分泌疾病,通常是由于甲状腺功能异常或者内分泌紊乱所引起的。在中医看来,甲状腺结节与肝气郁结
2024-07-17 17:59:00
疱疹怎么引起的如何治疗疱疹
相信很多都有听说过疱疹,甚至也有很多的人患上过疱疹,那么疱疹怎么引起的?为什么会患上疱疹,疱疹的病因是什么?疱疹的传播途径有哪些呢?下面就让那个小编带大家了解一下吧
2024-07-17 17:59:00
血瘀体质不要慌,用这种食物贴在肚脐上,既活血化瘀,又减少便秘
如今,痛经成了很多女人的困扰,每每那几天,总有一两天是痛的,轻则脸色差,没食欲,重则躺着不想动,恶心呕吐,大多数女生痛经都是由于血气不通
2024-07-17 18:00:00
夏季爱出汗?四个部位要留意,出汗过多可能是健康异常了
在夏天,天气炎热,人难免会出汗,这也是人体的正常生理现象。对于出汗,很多人不是很在意,并且认为出汗多对身体好,认为能够排出体内的毒素和代谢垃圾
2024-07-17 18:01:00
前列腺炎反反复复,一直治不好,跟哪些原因有关?
前列腺是男性体内非常重要的一个部位,前列腺炎是常见的一种男科疾病,特别是对于40岁以上的男性来说,前列腺疾病是比较高发的
2024-07-17 18:01:00
年纪大了,还有戒烟的必要吗?戒烟后,身体会发生哪些变化?
抽烟有害健康的观念早已深入人心,即便烟不离手的老烟民,也知道抽烟的危害,有戒烟的考虑。但是年轻的时候,由于身体比较好,没有特别强烈的戒烟需求
2024-07-17 18:01:00