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8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...也有杂音。池美珠凭着多年临床经验判断孩子很可能患有先天遗传性疾病。经过一系列相关检查,包括基因检测,小轩查出患先天性心脏病(房间隔缺损),同时诊断努南(Noonan)综合征,这是导致她矮小的主要原因。据介绍,...……更多
燕达医院北京专家门诊介绍【十四】:神经外科孙彦辉主任
...理学检测,率先开展脑胶质瘤的PCV化疗,以靶向、免疫和基因治疗为突破点,开展基于精准医疗理念的综合治疗研究;配合科学合理的随访,使得脑胶质瘤综合治疗居先进水平。垂体腺瘤微创综合治疗: 垂体腺瘤是神经外科的常...……更多
...据)孕产妇住院分娩新生儿进行听力诊断。15.免费新生儿先天性心脏病筛查:免费对父母双方或一方为广西户籍的住院分娩新生儿进行先天性心脏病筛查。16.免费新生儿先天性心脏病诊断:免费对父母双方或一方为广西户籍的住...……更多
...测(NIPT)、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0~6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个国家区域医疗中心建设,持续提升我市妇女...……更多
你以为常见的慢性“咳”也可能致命
...型,以及大家的重视程度不够有关。支气管扩张症可分为先天性和继发性两种。先天性支气管扩张症比较少见,继发性支气管扩张症发病机制中的关键环节为支气管感染和支气管阻塞,两者相互影响,形成恶性循环。另外,先天...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...病史,仔细查看既往检查结果,高度怀疑小李得的是一种先天性疾病。随后,施军平主任医师带领疑难多学科诊疗团队,根据小李的病情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥...……更多
...炎的微分子治疗、耳源性眩晕、耳石症治疗、鼾症诊疗、耳聋耳鸣诊疗及基因筛查、耳鼻喉整形等领域,均处于市内先进水平。 ……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;接触过某些不良环境及患...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至...……更多
...术创新的探寻。你以性命相托,我必全力以赴作为河南省首例心肾联合移植患者,脉搏的每次跳动,对徐先生来说都具有特殊意义。今年54岁的徐先生,5年前因心慌、头晕确诊为心力衰竭,后虽经多次治疗,但病情仍不断加重,...……更多
心脏病的康复与生活质量提升策略
...脏结构、功能异常引起的病症。根据病因,心脏病可分为先天性和后天性两大类。先天性心脏病是胎儿时期心脏发育异常导致的心脏畸形,而后天性心脏病则是由非发育性原因导致的心脏结构和功能异常疾病。二、心脏病产生的...……更多
博鳌大咖谈 | 对话蔡磊:海南可发挥“先行先试”政策优势,给患者多一分生的希望
...发企业的药物,在细胞、动物、人体试验上都取得了优于美国这款药 2倍至3倍以上的效果,目前正在加快推进,但近两年融资环境不好,合作的这家药物研发企业,一直难以融资。对此,蔡磊呼吁,“我希望大家更多关注罕见病...……更多
中新健康丨华东首例胎儿镜气管封堵术成功 提升先天性膈疝存活率
...天性重度膈疝的胎儿带来了生的希望。华东地区成功实施首例胎儿镜下气管封堵术。鲍璀 摄38岁的孕妇李女士在孕28+3周时,因超声检查提示胎儿存在重度膈疝而紧急入院。膈疝是一种胎儿发育过程中的严重疾病,会导致胎儿的...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病,是我国目前高发的出生缺陷,占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重...……更多
罕见人生|他身患“罕见”的罕见病,饱受鳞屑折磨却努力活得饱满
...,最突出的表现就是皮肤脱屑,此外还有白内障、感音性耳聋、多器官损坏等并发症。段冬却展现出比许多普通人更多的生活热情,努力活得饱满。尽管连续走几百米都是一件不容易的事,段冬却在2022年10月用了近两天时间,完...……更多
...。因此,早期诊断对于该类患儿后期预后有很大的帮助。先天性遗传代谢性疾病。这类疾病也会引起宝宝黄疸持续不退,主要由于胆红素代谢途径上某些酶的缺失或异常所致。先天性基因缺陷引起的黄疸。部分基因突变或缺陷疾...……更多
低促红细胞生成素依赖的红细胞增多症
...泌失调、基因突变等。其中,一种被称为原发性家族性和先天性红细胞增多症的病症,其特点是红细胞数量异常增加,但促红细胞生成素(EPO)的水平却偏低。这篇文章将深入探讨低促红细胞生成素依赖的红细胞增多症的机制、...……更多
...次,初筛率达99.77%;听力筛查25037人次,初筛率达99.43%;耳聋基因筛查2735名。此次现场会充分肯定残疾预防重点联系地区贯彻实施残疾预防行动计划、推进残疾预防技术和制度创新取得的进展,并强调,重点联系地区要强化成果...……更多
7岁男童牙龈肿痛,济南市三院用激光治疗仪为其进行口腔手术
近日,济南市第三人民医院口腔颌面外科成功完成了医院首例激光治疗仪口腔手术。患儿是名7岁的小男孩,由于左侧下颌后牙区牙龈肿痛,小朋友已经1个多月不敢用左侧吃饭了。为了治疗,孩子家长曾四处求医,但治疗效果均...……更多
肠道细菌可诱发致盲眼病
...发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病,并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日,中山大学中山眼科中心举行新闻发布会,解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解,这一创新性发现,颠覆了传统上认为...……更多
南阳市中心医院以优质服务帮助患者重获新生
...到彻底治愈。其他一些常规治疗手段无可奈何的疾病,如先天性免疫缺陷、先天性代谢性疾病等,也需要通过造血干细胞移植达到治愈。据悉,南阳市中心医院血液内科独立开展造血干细胞移植工作已十余年,是南阳市最先开展...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...位,属全市唯一一家。实力领跑岳阳前沿技术连创岳阳“首例”学科建设是实现“国考”目标的重要途径,也是医院高质量发展的灵魂。市中心医院始终坚持以高水平学科建设为抓手,持续推动医院实现高质量发展,医院多项尖...……更多
爱耳护耳,共享美好生活
...穿孔等;3、内耳疾病:先天性内耳畸形、突发性神经性耳聋、梅尼埃病、迷路炎等。发生听力问题怎么办?听力障碍一般可以根据具体情况,通过药物治疗、物理治疗、手术治疗等方式进行处理。1、药物治疗:如果听力障碍是...……更多
成功“补”心,东方胶州医院心内科成功完成首例“房间隔缺损封堵术”
...作下,为一名先天性心脏病患者成功“补”心,成功完成首例“房间隔缺损封堵术”。手术经股静脉穿刺,微创介入治疗,只需一枚小小的封堵器即可将心脏的缺口封堵完全。该患者最近出现反复心悸,胸闷气短的症状,随即前...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...中 肥胖或过瘦都会增加患病的风险,影响寿命。一项由美国国家癌症研究所于2010年发表在《新英格兰医学杂志》上对近20万人的研究发现,体重过重的人比正常体重的人寿命缩短3.3年,而体重过轻的人则缩短4.5年。因此,保持...……更多
什么是先天性肾性尿崩症,一文了解下
导语:先天性肾性尿崩症主要是由于患者本身出现了基因突变的情况,那么就会导致患者患上先天性肾性尿崩症。一般来说,患有先天性肾性尿崩症的患者,患者本身的血容量可能会出现一些罕见的情况发生,而且还有可能会...……更多
长时间打游戏会耳聋?北京友谊医院龚树生:超80分贝会影响听力,建议外放声音
...世界卫生组织防聋合作中心首席专家。现为首都医科大学耳聋疾病临床诊疗与研究中心主任,WHO防聋合作中心首席专家。划重点:1.无论是工业噪声、交通噪声还是娱乐噪声只要超过80分贝,持续一定时间,对听力的伤害是必然...……更多
打鼾、憋气、面容改变 可能是腺样体在“作怪”
...炎的微分子治疗、耳源性眩晕、耳石症治疗、鼾症诊疗、耳聋耳鸣诊疗及基因筛查、耳鼻喉整形等领域,均处于市内先进水平。(通讯员 孙峰松)责任编辑:张斌 ……更多
镇江首例婴幼儿肾积水微创手术获成功
...江市儿童医院)小儿外科的微创技术的又一项突破:该院首例婴幼儿肾积水微创手术获得成功!11月25日,院方介绍,该患儿未出生时通过四维彩超检查发现双侧肾积水,出生后定期复查泌尿系统B超。今年10月11日复查时B超时,...……更多
越剧团老戏骨腿上爬满“蚯蚓” 这种病会隔代遗传?
...一条的。”年纪这么小,就有明显静脉,蒋教授马上想到先天性遗传的可能,询问王女士的父母是否患有静脉曲张。王女士说:“我爸妈都没有静脉曲张,但爷爷静脉曲张很严重。”蒋教授表示,这就是隔代遗传,静脉曲张隔代...……更多
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糖尿病人最佳运动时间被发现!这个时间段运动,寿命延长30年
“每天坚持运动降糖,为什么反倒进了医院?”50岁的老康体重200斤,平时除了睡就是吃,美其名曰:长寿在于静止。“没事出去走两步吧
2024-09-10 23:07:00
体内有结节的人,尽量少吃这4类“发物”,忍住不吃或有帮助!
王叔今年75岁,在几年前的体检中被查出肺部存在结节,医生建议他定期随访。但他没有太当回事,因为身体没有任何不适,自己也没有抽烟的习惯
2024-09-10 23:50:00
非那雄胺上了“黑名单”,还能用它治病吗?服药期间要注意什么?
55岁的李先生是名出租车司机,一直起早贪黑,特别是前几年为了盖房子欠了钱,工作起来就更加拼命。因为想多跑几趟,李先生三餐不固定
2024-09-11 00:11:00
多高的血糖会引发心脏病?医生:若超过这个值,请多加警惕了
“大夫,我只是平时有点高血糖,怎么会突发心脏病呢,这两者也有关系吗?”张大哥是个喜欢热闹的人,每天下班后都会招呼上几个好朋友一起聚餐
2024-09-11 00:27:00
谁说老年人就要告别房事?了解3个秘诀,安心享受
张伯伯和王阿姨是一对经历了风风雨雨的老夫妻,彼此的感情如同陈年老酒,越陈越香。岁月的流逝并没有淡化他们之间的情感,反而使他们更加珍视相互陪伴的每一刻
2024-09-11 00:32:00
“阴挺”是什么病?主要原因是什么?女性要远离这种“社交癌”
“阴挺”相信对于很多人来说都是陌生的概念,其实这是中国女性群体常见的一种妇科病。很多人可能会问,这是什么病?怎么出来没听说过
2024-09-11 00:39:00
央视曝光“毒枸杞”,工业硫磺熏制或致肾衰竭!3步教你辨别
枸杞作为“药食同源”的代表,是不少人的养生“心头好”。人到中年,谁的保温杯里没几颗枸杞呢?但就是这红彤彤的小果实,却被不少黑心商家盯上了
2024-09-11 00:54:00
王静医生:孩子身高矮小吃什么能长高?
孩子个子矮小可通过合理的饮食来促进长高,富含蛋白质、钙、维生素等营养的食物以及在医生的指导下适当补充营养素对儿童生长发育有利
2024-09-11 00:56:00
烟台市奇山医院举行质量持续改进项目竞赛
为积极响应国家“关于加强医疗质量管理、推动医疗服务高质量发展”的号召,深化医院内部管理、激发员工创新活力、提升医疗服务品质
2024-09-11 04:03:00
医者仁心惠高原
本文转自:人民日报本报记者 徐驭尧“快!有一名患者受了重伤!”一天上午,在西藏自治区山南市人民医院急诊科,来自安徽省的援藏医生张嘉
2024-09-11 06:18:00
四十摄氏度高温天 女子上身穿短袖下身穿棉裤就医
长期重体力劳动、不良姿势均会加速这种退行性病变每日商报讯 前两天,来杭求医的金女士(化名)一走进浙江省人民医院,就引得不少人惊异的目光
2024-09-11 07:20:00
记忆里的味道(杂记)
本文转自:人民日报王成伟《 人民日报 》( 2024年09月11日 第 20 版)有人说,一个人无论走到哪里,都忘不了家乡的味道
2024-09-11 06:08:00
上世纪八十年代初,那时普遍把榨菜叫做咸菜,我七八岁的样子,正是吃长饭的年纪,偏偏家里很穷,炊烟里飘出的全是咸菜炒洋玉片
2024-09-10 20:47:00
【直击酒博会】外省名酒荟萃 江西14家酒企亮相酒博会
多彩贵州网讯(本网记者 彭典)9月10日,在第十三届中国(贵州)国际酒类博览会上,不仅有来自贵州本土的酒业参展商,很多外省酒商带来家乡的美酒佳酿
2024-09-10 22:07:00
拍黄瓜凉拌做法,教你简单家常制作方法,轻松在家品尝美味菜肴
大家好,欢迎来到农村美食课堂,拍黄瓜凉拌的做法,你知道吗?很多人都会做,但是你可能不知道,这样做出来的拍黄瓜口感会更好
2024-09-10 14:52:00