罕见人生｜他身患“罕见”的罕见病，饱受鳞屑折磨却努力活得饱满

26岁的段冬，两年前被确诊为中性脂质沉积症伴鱼鳞病。

段冬身上的皮屑。

这一疾病可以说是罕见病中的罕见病，目前全世界也就一百多例，段冬是国内第一个被报道确诊该罕见病的患者，几乎没有可参考的病例和根本性的治疗手段。

段冬的脸皮看上去像绷紧的鼓面，仿佛轻轻一碰，就会裂开口子。“有时，就因为睡觉闭眼，就会造成眼皮拉伤。”段冬说。

段冬。

异常发红的脸，还让段冬看起来像酒精中毒患者。但折磨段冬的，不只异于常人的外表——该病由基因突变导致，患者先天性地对甘油三酯代谢障碍，最突出的表现就是皮肤脱屑，此外还有白内障、感音性耳聋、多器官损坏等并发症。

段冬却展现出比许多普通人更多的生活热情，努力活得饱满。

尽管连续走几百米都是一件不容易的事，段冬却在2022年10月用了近两天时间，完成了他环厦门岛骑行的心愿。他热爱读书，2021年完成了全年阅读20本书并在朋友圈分享感悟的目标。此前症状尚不严重时，他还是一个游泳高手，几乎每天都要游泳1000米。

“把苦难当作责任。”这个自称“最孤独的男人”的罕见病患者说。

疼痛的身体和承受的恶意

段冬的家简单清净，书桌和书架就摆在客厅一角。书架上，贴着段冬参加活动的照片和鼓励自己的纸条。

段冬和病友互相鼓励的字条。

1996年，段冬在重庆出生，刚出生即被诊断为板层型鱼鳞病样红皮病，是典型的“火棉胶婴儿”——通体覆盖着一层薄膜，眼睛、耳朵等器官都被堵住，随时面临窒息的危险，身上也不同程度存在脱屑的情况。尽管段冬从死亡线上挣扎回来，但医生仍表示他活不过三个月。幸运的是，医生的预言未能成真。

由此，做小生意的父母带着他从山村到各大城市，辗转各类医院，段冬的症状却始终没有缓解。谁也没有想到，侵蚀他的，竟是全世界也就一百多例的罕见病。当时，“中性脂质沉积症”一词甚至都还没在国内出现。

治疗，更多只能是“对症下药”，比如用药水熏蒸皮肤加速鳞屑脱落、涂抹润肤露防止皮肤裂口。然而，即便如此护理，每过两三个小时，鳞屑就再一次起遍段冬全身。尤其换季期间，皮肤瘙痒难以忍受，段冬无法自制，伤口结了疤，又被无数次挠破。

直到现在，段冬夜里都只能在困意压倒抓挠的欲望后，才能入眠。

最近几年出现的痛风，更让段冬饱受折磨。由于肝脏功能受损严重，即便再痛段冬都不能吃药，只能咬牙忍着。

如今，段冬已能接受疼痛和别人的目光，而学生时代同龄人的霸凌，却是他长期以来挥之不去的阴影。

段冬回忆说，自上学起，只有学前班的老师，让他感受到了善意，此后，随着疾病症状逐步显现，段冬成了老师和同学眼中的“怪物”：耳朵畸形、眼皮外翻、走路不稳，分泌的鳞屑甚至让他夏天出不了汗，浑身散发着“腐肉味”。而开裂的手，让他写下的字成了“鬼画符”。有坏学生拿钉子扎他，用石头砸他，甚至有老师用“像个鬼一样”、“烂得无药可救”来形容他。

即便如此，段冬只能在那所学校就学，因为别的学校不愿收他。

校园之外，理发店师傅怕传染，不给他理发。买衣服时，服装店不允许他试穿。高中毕业找工作，因为身体残障、学历受限，更不容易，“治好病再来上班”，是他找工作时印象最深的一句话。

他人的恶意，就像皮肤上起的鳞屑，让段冬喘不过气。

段冬说，记不得从什么时候起，自己喜欢上了焚香。客厅茶几上袅袅升起的香，能够让他平和。

“走出来”

幸运的是，屡次碰壁后，段冬终于找到一份杂工，勉强完成了他养活自己的执念。不过，他期待更广阔的未来，想“体面地活着”。

感觉自己专业资历不足，他就考取了二级建造师。工作之余，他还去重庆大学听课学习管理学。

然而，疾病挥之不去，异样的目光如影随形，对学生时期黑暗欺凌的记忆，都让他无数次在梦中惊醒。2018年，陪伴他成长的奶奶离开人世，受到打击的段冬一度沉沦，陷入抑郁。

“那个时候，真感觉自己活在这个世上没多大意义了。”他说。

心理状况出问题后，段冬要么整宿睡不着觉，要么不受控地把屋子搞乱，直到瑞·达利欧的《原则》这本书进入了他的视野。

段冬平时阅读的书籍。

用段冬的话来说，这本书像是打开他心灵的钥匙，书中传递的工具理性和实现人生目标的方法论，让他看到了摆脱苦难，实现人生价值的可能。读罢此书，段冬爱上了阅读，政治类、心理类、文学类，形形色色的书籍，让他读到生命的可能性。

更巧的是，2019年底，段冬遇到了一位妈妈，她的孩子身患鱼鳞病。虽然症状不像段冬严重，但这位妈妈为孩子奔走求医的执着，打动了段冬。“在她身上看到了自己父母的影子”。

段冬回想起来，尽管自己生下来就被宣判“养不活”，但父母始终不认命，不在乎他人眼光，为他争取普通人唾手可得的权利。这种始于母爱的共情，让段冬决定不再沉湎于消极情绪，“走出来”。

不仅如此，段冬“看见了自己存在的人生价值”。他意识到，这个社会仍有大量已经确诊或尚未确诊，同样遭遇罕见病折磨的患者，作为其中的一员，他想为这个群体做些什么。

段冬开始联系一些大学生，组织起一个看望罕见病患者的志愿服务团队。在此过程中，他认识了一位渐冻症患者。这位患者全身瘫痪，只有眼球能动，但仍尝试通过眼控设备完成一些兼职工作。

这种生命意志让段冬认识到，人不管面临何种状态，都可以活出自己的优势和天赋，“即便身处绝境，人生仍有可能”。

2020年底，在重庆医科大学附属医院接受的基因筛查，终于让折磨段冬的疾病有了最终答案，段冬最终被确诊为中性脂质沉积症伴鱼鳞病，该病系由基因突变所致。

段冬说，这种病会将脂肪颗粒随意沉积在患者身体各处，逐步影响患者的皮肤、肌肉、五官、内脏、神经，最终可能导致失明、失聪、瘫痪甚至是其他更加糟糕却无法预知的结果。因为没有特效药或治疗方法，主要是用一些缓解症状的药。

“你能够感受到身体发生的一些变化，在慢慢地向坏进展，但是你却没有任何办法去控制它。”段冬说。

自出生起就折磨着段冬的疾病终于查清，但作为全球罕见的疾病，中性脂质沉积症伴鱼鳞病的患者在世界范围内不过百余人，段冬更是国内第一个被报道的确诊患者，国内可供参考的资料几乎一片空白，有效的治疗更是无从谈起。即便如此，能够确诊对段冬及其家人而言，已是莫大的宽慰。“我感觉很坦然，至少把最深处的原因找到了。”

把苦难当作责任

对于中性脂质沉积病伴鱼鳞病等罕见病，患者病历是推进相关疾病研究的关键资料。段冬说，甚至有患者对自身所患罕见病的了解，比医生更加深入，因此患者的主动参与，对罕见病的研究至关重要，而他就想在“走出来”后再“站出来”。

“人人都可以活出自己的天赋和优势”，这是段冬的微信个性签名。

段冬现身说法，把疾病当作自己的“天赋”和“优势”，将罹患罕见病的苦难，转化为科普罕见病的责任，通过向社会介绍自己所患疾病，鼓舞其他的罕见病患者，“至少不会再有这个病的患者，在网上搜索后，出来的结果是一片空白。”他说。

中性脂质沉积病伴鱼鳞病在侵蚀肌体的过程中，还随时可能要患者的命。段冬在确诊后，认识了一位比他小几岁的病友，对方也是中性脂质沉积症伴鱼鳞病患者。因为夏天天气太热，导致皮肤代谢不了汗水，这位病友可能被自己的汗水给“憋”死。段冬说，正因病魔恐怖，他才要科普罕见病，让更多人知道。

作出这个选择后，段冬暂停了工作和进修，全身心投入到相关公益活动中。通过查阅文献，段冬发现对该疾病的介绍十分晦涩，社会中可能还有更多没有确诊的潜在患者，于是，他设想用纪录片、漫画等形式，科普这一罕见病。

段冬与重庆、山东、福建等地从事这一疾病研究的专家建立联系。重庆的专家正与段冬合作撰写科普文章，山东的医生着手从事患者中性脂肪层的量表研究，福建的医生则答应免费为段冬等罕见病患者做基因筛查。

段冬还发起了中性脂肪沉积症（LSM）病友组织。目前这个病友群已有60余人。段冬说，他们现在还在寻找更多潜在患者，一来通过病友间的互助共建，帮助病友及时就诊，延缓疾病的发展，二来也为医生提供更多案例，探索治疗该疾病的方法。

段冬说，罕见病只是人生中的特殊经历，但他不想让罕见病成为患者们身上的唯一标签，更不愿罕见病患者沉溺苦难，无法自拔。

除科普疾病、联络病友，段冬也注重内心。目前，他每日除了读书、散步，还坚持静坐和复盘。

2022年，段冬完成了厦门岛环岛骑行。他希望能在2023年自驾川藏318公路，除了看看更加美丽的世界，段冬也想看看在不同环境中自己的症状会有怎样的变化。

谈到未来，段冬说，他想登上更大的舞台，把自己的经历分享给更多的人。“我们无法选择自己的命运，但是我们可以选择对待生命的态度。”

据公开报道，我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万。在段冬看来，尽管患者数量众多，但罕见病患者在社会中仍处于比较边缘的位置。

“我们需要社会给予我们接纳自己的勇气和环境。”段冬说。