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通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗，“修缮”问题基因，让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展，受试患儿术...……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
来源：极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...是由后天外伤、事故等意外导致。”关于耳畸形的病因，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）耳整形科主任、副主任医师陈东解释道。“病究竟从何而来？”在临床工作中，陈东经常听到小耳畸形患儿家长提出这个问题。...……更多
2023-03-16 11:35:00耳廓,人生,耳廓,畸形,患儿,先天
...，究竟是何原因导致这一现象？又该如何预防和治疗呢？山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）耳内科副主任熊文萍指出，我国人群中常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA，部分聋儿尽管出生时听力正常，但由于携...……更多
2024-06-17 19:25:00生下,聋儿,听力,基因,夫妻,检测
...民日报客户端今年3月，江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来，手术进行得很顺利，孩子听力恢复，并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
2024-05-15 17:48:00基因治疗,治疗,耳聋,江苏,首例,先天
...不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
...变异的携带者，生育聋儿风险较高，实际上有80％的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者，可以针对配偶进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，可以做到早发现、早干预、早...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...累计筛查新生儿110多万人次，确诊新生儿遗传代谢病阳性患儿1274人；听力筛查90多万人次，诊断不同程度听障患儿1614人；产前筛查50多万人次，避免1869例先天异常胎儿出生。先后成立新生儿疾病筛查中心、新生儿听力筛查与诊...……更多
2023-03-06 11:48:00卫健,缺陷,体系,系统,筛查,缺陷
...耳聋基因筛查，是早期发现先天性耳聋和迟发性耳聋高危患儿的最为全面高效的筛查模式，可以实现降低传统听力筛查漏检率，提高耳聋检测准确度，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上，同时解决当前新生儿听...……更多
2023-03-17 09:17:00爱耳日,爱耳,医院,活动,全国,耳聋
...中心扩建投入使用；2020年5月，临床基因扩增实验室通过山东省临检中心验收，实现无创DNA检测本地化；2020年7月，顺利通过省卫健委专家组评审，完成产前诊断分子遗传增项。中心先后获批威海市出生缺陷与防控临床医学研究...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...发布会上获悉，截至2024年8月，江西累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000-20000元。2023年起，江西连续两年将“出生...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...精准治疗、精准预防此病提供了强有力的依据。“定制化基因治疗是一种新兴的医疗技术，基本原理是用正常的基因纠正致病基因，达到治疗疾病的目的。”毛翛说，虽然基因治疗面临着一些挑战和难题，但治愈疾病的希望让人...……更多
2023-04-07 02:55:00链条,零件,医院,基因,缺陷,李群
...生缺陷缺乏有效的治疗手段，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，常需终生治疗，不仅严重影响患者的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。”赵立见介绍，即使小部分出生缺陷有药可医，治疗费用往往...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...国每年新生儿出生约2000万名，每年新增先天性听力损失患儿约在2万至6万名。天津市耳鼻喉科研究所所长、市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科王巍主任医师表示，和成人不同的是，儿童期是听觉言语发育的关键时期，儿童听力障...……更多
2023-02-28 05:17:00贵人,宝宝,听力,儿童,筛查,助听器
...行听力学诊断和医学评估,依靠诊断性听力筛查结果评估患儿是否存在听力障碍。问:如果听力诊断检查发现宝宝听力异常该怎么办呢?答:新生宝宝听力诊断检查结果异常,需要及时去听力学诊断门诊就诊,由相关专业医生根据宝宝的...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...，减少假阳性发生的几率，还防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，接产单位需要对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...区卫生健康委积极争取国家项目，为全区605名出生缺陷的患儿提供救助；2023年，积极争取国家项目支持，我区成为产前筛查与产前诊断补助试点省份，完成2.5万人产前筛查和2200人产前诊断补助。这些惠民措施的实施，促进了我...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...技术，临床诊治水平位居省内前列。科室人员近3年主持山东省自然科学基金面上项目、青年项目等6项基金项目及多项临床研究项目，目前在培进修医生3名，在读研究生4名。（本网记者）责任编辑：吴英兰 ……更多
2024-04-08 12:23:00超细,内镜,阑尾炎,阑尾,山东,医科大学
...些患者出生时听力正常，后面慢慢表现出听力异常；有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿的家长在孕育下一胎的时候，都会有一个疑问：耳聋是否会遗传，若家长计划孕育下一胎需要注意什么？耳聋是一种常见的听觉...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...发生的风险。如果两个听力正常的携带者结婚，生育聋哑患儿的概率达25%。所以，她建议有条件的育龄夫妇可以进行携带者筛查，降低遗传出生缺陷的风险。另外，第三代试管婴儿还适用于患有地中海贫血、染色体罗氏易位、染...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...了保健档案，并建立问题干预机制，可有效防止重度耳聋患儿因聋致哑、药物性耳聋患儿一针致聋，大大减少严重出生缺陷的发生。“我们对目标人群开展健康教育，免费提供遗传咨询、免费样本采集、免费检测等服务，总体上...……更多
2024-10-16 07:10:00吉安,缺陷,年来,吉安市,吉安,儿童
...外面,当地医生建议到上级医院进一步诊治。于女士来到山东省妇幼保健院就诊,经医生建议,在孩子出生第二天就进行了手术,将错位的肝脏“放回”肚内,如今孩子发育一切正常。于女士一家感叹:还好当时没放弃。“脐带腹壁入口...……更多
2023-02-11 05:05:00月龄,肝脏,肚皮,宝宝,胎儿,女士
耳聋是一种严重的听力障碍疾病，给患者的社交功能带来极大困扰。由于无法通过听觉感知周围环境和与他人正常沟通交流，患者可能会面临着失学、失业甚至心理健康等问题。何为耳聋？耳聋是听觉系统中传音结构、感音及...……更多
2023-10-20 23:03:00耳聋,听力,障碍,知识,全球,耳聋
...化治疗方案。2017成立潍坊市脊柱畸形矫治中心。2019年在山东省卫健委会评审,获得省级临床精品特色专科-脊柱畸形矫治专科。2021年与北大人民医院合作,负责山东区中国CDC儿童青少年脊柱侧凸流调工作。2022年作为成员单位参与...……更多
2023-05-06 05:46:00潍坊市,潍坊,脊梁,行动,孩子,医院
...化名）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗，一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期，我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
2024-02-08 06:37:00科技创新,生命,科技,治疗,耳聋,患者
...在患儿最需要帮助的时刻，山东大学附属儿童医院联合“山东省乡村振兴基金会-天使健康专项基金”共同发起的“儿童健康救助关爱基金”，也开展救助帮扶作用。秉承“以心换心、生命至上”的宗旨，心脏外科王辉主任组织...……更多
2024-04-29 21:43:00儿童医院,山东大学,患儿,山东,附属,贫困
...。据了解，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）是山东省唯一一家儿童专科医院，其中心脏外科是省内最专业的小儿先天性心脏病治疗中心之一。心脏外科常规开展各种先天性心脏病的手术矫治，新生儿、低龄、危重复杂...……更多
2023-12-14 17:02:00儿童医院,山东大学,专病,山东,心脏病,先天
...选省听力残疾儿童救助人工耳蜗手术定点医院符合条件的患儿可获7万元补助近日，经省残联考核，市第一医院被确认为福建省听力残疾儿童救助人工耳蜗手术定点医院，将承担省听力残疾儿童康复救助人工耳蜗手术任务。听力...……更多
2024-01-03 07:39:00患儿,补助,条件,耳蜗,患儿,听力
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