• 我的订阅
  • 头条热搜
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
钱塘探索专题微改革寻找“合力”
...血干细胞产品,临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解,该病全球重症患者数以百万计,在国际上,相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈,补齐了关键领域的短板,可将地中海贫...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
全省首例 贵医附院成功为青春期前重型地中海贫血患儿实施卵巢组织冻存
...贵医附院”)生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例,填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷(化名)本是家...……更多
全球首款CRISPR基因编辑疗法Casgevy在英获批上市
...准上市,用于治疗治疗镰状细胞病(SCD)和输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证,2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
全省首例“一供二”!五指山一母亲捐造血干细胞救两娃
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml,挽救患地中海贫血(简称“地贫”)的一对儿女。当天下午,该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞,即将迎来新生。据悉,这是海南省首例“一供二...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先进,千万别误会。应该根据每对夫妻的具体情况,理性...……更多
常见的几种细胞的数量增减,分别代表了什么?一文科普下
...贫血,不然容易对胎儿和自己的安全都产生不良的影响。地中海贫血地中海贫血是一种遗传性的基因疾病,一般是难以治疗的。因此对于想要生育的人群来说,做一次血常规检测预防地中海贫血这种遗传性疾病,是比较妥当的处...……更多
婚前检查,是爱与负责的选择
...几周前,有一对年轻夫妇中的女方在婚检时被发现携带了地中海贫血基因,得益于婚检的及时发现和婚检医生的遗传咨询指导,女方了解了地中海贫血基因可能给后代带来的危害,避免了因认识不足而导致后代出生缺陷的可能。...……更多
桂医附院获开展罕见型地贫基因诊断资质
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉,地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血,也是危害严重的出生缺陷疾病。其中,重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
“一供二” TA捐造血干细胞成功救两娃
...婧媛)来自福建龙岩10岁的晓阳(化名)和8岁的妹妹患有重型地中海贫血,长期靠输血维持生命,今年4月,两患儿有幸在中华骨髓库找到全相合非亲缘供者的造血干细胞,在厦门大学附属中山医院血液科接受移植手术。目前,两患...……更多
800个助孕优生义诊名额 全国21家医院40余名专家来川
...、高泌乳素血症等;生化妊娠、自然流产、胚胎停育等;地中海贫血、单基因疾病、胎儿染色体异常等;中医妇科,包括月经病、带下病、妊娠病、产后病等;泌尿男科:前列腺增生、急慢性前列腺炎、泌尿系结石等;生殖日常...……更多
两会好声音 | 海南省政协委员董秀娟:建议加大输血依赖型地贫患者保障力度
...女儿童医学中心血液肿瘤科主任董秀娟积极为输血依赖型地中海贫血患者发声,她在接受记者采访时,呼吁有关部门加大基础治疗保障力度,让更多孩子可以得到规范化治疗。海南省政协委员、海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...的必要了?这要视具体情况而定。”王广欢说,广东属于地中海贫血高发区,而地中海贫血属于遗传性疾病,如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知,也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝,这时产前诊断...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
...机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。近日,贝瑞基因(000710)正式推出贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),方案参考《中国新生儿基因筛查专家共识》,共纳入103种疾病(358个基因),更加全面精准,全力护...……更多
“地贫妈妈”为女儿续命32载 帮扶上千重症患者家庭
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞,莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用,何淑娟扛起生活重担,靠打散工为女儿治病,...……更多
维生素E有以下6大好处,过量摄入维生素E也可能对身体造成负担
...孕能力,因此,维生素E在不孕不育症的应用较为广泛。6.地中海贫血:维生素E用于地中海贫血也是利用其抗氧化作用,维生素E可防止红细胞膜上不饱和脂肪酸被氧化的作用,还可以中和地中海贫血所产生的自由基,可用于地中海...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...传出生缺陷的风险。另外,第三代试管婴儿还适用于患有地中海贫血、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、血友病、色盲、先天性角化不良、无汗症、感觉性耳聋、眼部白化病等遗传性疾病的人群。丈夫患严重畸精症和2型糖尿...……更多
美国女子生三娃后,DNA测试发现丈夫是表哥,网友建议他们离婚
...处?近亲结婚会增加遗传性疾病和先天缺陷的风险,包括地中海贫血、囊性纤维化、唐氏综合征、小儿脑性瘫痪、听力和视力障碍、癫痫、免疫缺陷病等。这是由于近亲之间的基因组合更加相似,使得某些基因突变更容易在后代...……更多
为患病女童捐赠16.1万元
...宗局、涟江街道甘昌村村委联合爱心企业,为患有先天性地中海贫血病的患者小晨晨(化名)送去16.1万元爱心资金。小晨晨在2岁时查出患有先天性地中海贫血病,每月需要2000元左右的医疗费用。8年来,小晨晨家已支出近20万元...……更多
...英国监管机构11月批准了针对镰状细胞病和另一种称为β地中海贫血的Casgevy基因编辑疗法,成为全球首个批准使用基于Crispr技术开发的疗法的监管机构。获得FDA的许可使这些公司能够进入更大的美国市场。高盛分析师估计,镰状...……更多
...9g/L为中度贫血,小于69g/L为重度贫血。依据病因可分为:地中海贫血、缺铁性贫血、再生障碍贫血以及巨幼细胞性贫血等。所有病因当中,缺铁性贫血是国内妊娠期最多的贫血,占比约为95%。筛查地中海贫血最便捷的方法是血常...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式,向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等,同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。 医院门诊四...……更多
...—50岁,其中以10岁左右儿童为主;所涉及的主要疾病有地中海贫血、急性淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血等。 “儿童是全身放疗的主要受益人群,我们团队非常注重对患儿正常器官的保护,尽最大可能降低治疗带来的副作用...……更多
...发展。在阿塞拜疆、科威特、印度尼西亚、泰国等国家的地中海贫血防控合作项目中,华大基因根据各国不同的基因变异类型,针对性设计研发适合不同地区的检测项目;在文莱,华大基因文莱合资公司与文莱卫生部签署国际宫...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
...带孩子前往医院检查身体。不幸的是,孩子被诊断为重型地中海贫血。“当时,我的心都要碎了。”赵村锋说,诊断结果让他和妻子几乎崩溃。儿子患有重型地中海贫血,这意味着孩子需要依靠输血才能维持生命。悲伤过后,还...……更多
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
更多关于育儿的资讯:
儿童近视诊治是医疗行为 有效防控从科学问诊开始
本文转自:人民网-四川频道林江医生给儿童近视患者检查。爱尔眼科四川省区供图近年来,我国儿童青少年近视问题愈发严重,成为全社会关注的焦点
2024-07-11 16:05:00
紧急!列车长用海姆立克急救法助孩子脱险
本文转自:人民日报客户端王超颖 廖景芝近日,列车上发生惊险一幕,一位幼童被糖果卡到气管,90后列车长果断出手,“教科书式急救”让孩子化险为夷
2024-07-09 11:09:00
无痛分娩能缓解多少疼?听听妈妈们怎么说
本文转自:人民日报中央厨房-碰碰词儿工作室在山东部分医院,分娩镇痛技术得到较为普遍的应用,大大减轻了产妇生产时的痛苦。有的医院开设麻醉门诊
2024-07-09 13:00:00
听说,现在流行“反向育儿”?丨睡前聊一会儿
本文转自:人民日报中央厨房-思聊工作室卢涛睡前聊一会儿,梦中有世界。听众朋友,晚上好。暑期来临,“神兽”归家,不少老父亲老母亲又开启了“渡劫”模式
2024-07-08 11:00:00
本文转自:人民网-广西频道“感谢何涛同志见义勇为!你拯救了一个家庭!”6月14日,在国铁南宁局百色工务段兴义线路车间,贵州省兴义市龙广镇政府工作人员拉着铁路职工何涛的手不断道谢
2024-07-03 10:28:00
本文转自:人民网-科普中国流言:“唐氏筛查高风险,生出的宝宝一定有问题!”有些妈妈在看到唐氏筛查为高风险时,认为将来宝宝出生后肯定有问题
2024-07-04 13:30:00
“白泽的奇幻旅程”在家长圈持续走热
本文转自:人民网-广西频道家长带娃去观看展演。人民网记者 严立政摄人民网南宁5月4日电 (记者陈燕)“今天你带娃去看展演了吗
2024-06-26 15:41:00
如何面对儿童近视防控困境?家长走上漫漫长路
本文转自:羊城晚报如何面对儿童近视防控困境?家长走上漫漫长路近视产品琳琅满目,治疗选择五花八门图/视觉中国羊城晚报记者 朱嘉乐随着近视的低龄化
2024-06-25 07:19:00
趣享运动 快乐成长
本文转自:中国体育报2024首都儿童运动文化节闭幕趣享运动 快乐成长小朋友正在参加运动嘉年华的体能循环游戏,上肢力量和下肢爆发力
2024-06-25 02:14:00
本文转自:重庆日报渝北区龙溪幼儿园快乐智真 阅读启航阅读启智,书香润心。渝北区龙溪幼儿园以阅读作为开启幼儿新世界的“钥匙”
2024-06-24 05:15:00
本文转自:健康报本报讯(特约记者 付润东 魏剑 通讯员 赵若帆)近日,陕西省汉中市人民政府开展营养包免费发放工作,用于改善儿童营养和健康状况
2024-06-24 07:21:00
本文转自:劳动报记者从西南大学获悉,该校代方银教授团队通过研究首次获得家蚕W染色体完整基因组序列,揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化的新机制
2024-06-24 00:15:00
本文转自:北京青年报非常视点幼儿园为山羊发“讣告”是生命教育的生动范本胡欣红“这里曾经生活着一只羊……很遗憾,6月17日中午
2024-06-24 00:17:00
本文转自:海南特区报优生优育是每对准父母所期望的结果,而孕前保健则是实现优生优育的重要一环。孕前保健通过一系列措施,为宝宝的健康成长提供了坚实的保障
2024-06-24 00:35:00
自然“拾趣墙”
本文转自:中国教育报幼儿展示自己的“拾趣”。董欣然 摄智慧缘起:“森林探索日”是幼儿最喜欢的活动之一。不一样纹路的树叶
2024-06-23 09:15:00