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...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...记者 王洪旭 实习生 吴烁）1月25日，三亚市一名4岁半的地中海贫血（简称“地贫”）患儿接受脐带血移植成功顺利出院，开启了崭新的生活。原来，“地贫”哥哥小宝重获新生，得益于弟弟小博的脐带血相救。据悉，这也是中...……更多
2024-01-28 21:53:00脐带血,三亚,脐带,移植,新生,弟弟
...苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。
新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查，因为一些遗传代谢病（如甲减），在3-6...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞，莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用，何淑娟扛起生活重担，靠打散工为女儿治病，...……更多
2024-01-05 16:24:00重症,上千,患者,女儿,妈妈,家庭
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和地中海贫血基因检测技术，真正实现了院内样本不出市，采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内，试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢？什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因（地贫基因）的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成，造成血红蛋白浓度的构成成份改变，比较严...……更多
2023-05-24 14:09:00地中,地中海,贫血,波罗的海,贫血,贫血病
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单...……更多
2023-11-30 16:59:00地中,地中海,协作网,卫生健康,贫血,协作
...贫血。该病由红细胞内在异常或红细胞外在因素引起，如地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。失血性贫血。该病由外伤或消化出血过多而引起。巨幼红细胞性贫血。这是由于维生素B12和(...……更多
2024-05-17 23:16:00贫血,小儿,知识,贫血,儿童,红细胞
...瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%；α复合β地贫基因突变携带率...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...使广大鼻咽癌患者受益；“联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血的研究”，第一完成人为朱春江，项目建立先进全面的分子技术平台，联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血，制定的筛查诊断策略有效阻止中重度地贫患儿...……更多
2023-10-11 15:34:00推广奖,广西,医药卫生,科研成果,科研,成果
...的必要了？这要视具体情况而定。”王广欢说，广东属于地中海贫血高发区，而地中海贫血属于遗传性疾病，如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知，也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝，这时产前诊断...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...一，可以被用于诸如白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、地中海贫血、骨髓增生异常综合征等几十种血液和免疫系统重大疾病的治疗。脐带血移植通常只需要1份，每份25毫升左右。对于这位两岁的小朋友而言，并非一份脐带血量...……更多
2023-10-12 13:41:00白血,脐带血,脐带,患儿,四川,白血病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
...—50岁，其中以10岁左右儿童为主；所涉及的主要疾病有地中海贫血、急性淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血等。 “儿童是全身放疗的主要受益人群，我们团队非常注重对患儿正常器官的保护，尽最大可能降低治疗带来的副作用...……更多
2024-06-13 15:13:00骨髓移植,茁壮,骨髓,移植,种子,全身
...群众办实事暨世界地贫日”宣传活动，让更多的人了解“地中海贫血症”，提高公众的健康意识。活动现场，通过义诊咨询服务、知识讲座、发放宣传手册、有奖竞答等形式向广大群众宣传”地中海贫血疾病“防治知识，普及优...……更多
2024-05-09 16:35:00铜仁市,铜仁,医院,活动,人民,世界
...来》为题介绍赣医大一附院利用新技术不断攻克肾结石、地中海贫血等赣南地区地方重点、多发疾病的诊治难题，这标志着赣医大一附院创新医疗技术攻克地方疾病难题获得国际认可。据了解，针对肾结石治疗，赣医大一附院首...……更多
2024-06-18 04:17:00新技,新技术,自然,医疗,杂志,新技
...种子”被紧急空运送往福建厦门，移植给一位7岁的重度地中海贫血女童，为她带去生命的希望。用热血延续生命，当天，何先生成功完成了造血干细胞捐献，成为了海南省第168例非血缘关系造血干细胞捐献者，三亚市第25例造血...……更多
2023-05-10 10:45:00三亚,干细胞,厦门,女童,小伙,海南省
...孕能力，因此，维生素E在不孕不育症的应用较为广泛。6.地中海贫血:维生素E用于地中海贫血也是利用其抗氧化作用，维生素E可防止红细胞膜上不饱和脂肪酸被氧化的作用，还可以中和地中海贫血所产生的自由基，可用于地中海...……更多
2023-10-12 11:05:00维生素,好处,身体,维生素,地中,地中海
地中海饮食是一种以橄榄油、水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果和鱼类为主要成分的饮食方式。它起源于地中海沿岸的国家和地区的传统饮食习惯，如希腊、意大利、西班牙和法国等。地中海饮食富含不饱和脂肪酸、膳食纤维...……更多
2024-01-21 09:06:00饮食,身体,结构,地中,地中海,饮食
...的诊疗水平也得到提升。比如海南典型的遗传性疾病——地中海贫血症，目前尚无有效根治办法。有地贫患者的家庭，往往因患者须终身输血治疗而背上沉重的经济负担。海南开展婚前、孕前和孕期夫妇地中海贫血筛查诊断服务...……更多
2023-04-26 07:09:00长寿,海南,海南,寿命,筛查,健康
...9g/L为中度贫血，小于69g/L为重度贫血。依据病因可分为：地中海贫血、缺铁性贫血、再生障碍贫血以及巨幼细胞性贫血等。所有病因当中，缺铁性贫血是国内妊娠期最多的贫血，占比约为95%。筛查地中海贫血最便捷的方法是血常...……更多
2024-03-13 00:45:00贫血,原因,治疗,贫血,孕妇,铁剂
...行移植，以防止遗传性疾病患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式，向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等，同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。
医院门诊四...……更多
2024-05-09 16:34:00铜仁市,铜仁,保健院,妇幼,群体,保健
...性贫血在广东省、广西省、湖南省、湖北省等地域，身患地中海贫血的女士许多，假如能清除别的的要素，孕妇能够挑选在孕期检查时做地中海贫血基本筛选。3、孕妇生理学转变造成一些孕妈妈贫血是由于怀孕期间生理学发生...……更多
2023-05-02 21:31:00贫血,孕妇,原因,贫血,孕妇,宝宝
...检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
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